ABSE ile Komplike Granülomatoz Koliti Olan Hermansky Pudlak

40
ABSE ILE KOMPLIKE GRANULOMATÖZ KOLITI OLAN HERMANSKY PUDLAK SENDROMU
1
2
2
HALUK TARIK KANİ , HAKAN AKIN , NEŞE İMERYÜZ
MARMARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ABD
1
MARMARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ABD GASTROENTEROLOJİ BD
2
Hermansky-Pudlak albinizm,hemorajik diyatez, anormal trombosit fonksiyonu ve pigmente retiküloendotelyal hücrelerle karakterize bir
sendromdur. Granülomatöz kolit HPS’li hastaların yaşamları boyunca %15’inde görülmektedir. Bu sunumda HPS'li bir olgu nadir görülmesi
ve sendromun tipik özelliklerini taşıması nedeniyle sunulmuştur.20 yaşında kadın; aynı yaşta hermansky-pudlak sendromu tanısı aldı. 15
yaşında uzagı görememe şikayeti ile gittiği göz doktorunda nistagmusu olduğu söylenmiş.
Gastrointestinal şikayetleri 31/07/2012'de ateş, üşüme, terleme, mide bulantısı ve karın ağrısı şikayetleri ile başlamış. Günde 2-3 kez
sert kıvamlı kansız ve mukussuz dışkı tarif eden hastaya bu şikayetleriyle başvurduğu merkezde akut faz reaktanlarında yükseklik
sebebiyle enfeksiyon ve anemisi olduğu söylenmiş. Şikayetleri gerilemeyen hastaya başvurduğu bir diğer dış merkezde anemi nedeniyle 2
ünite eritrosit süspansiyonu transfüze edilmiş. Üst ve alt GİS endoskopisi yapılan hastanın üst GİS endoskopisinde
gastrit, alt GİS endoksopisinde tüberküloz/crohn? ön tanıları düşünülmüş, 5-ASA tablet ve lavman başlanmış. 5-ASA ile şikyetleri
gerilemeyen hasta hastanemiz gastroenteroloji polikliniğine başvurdu. 19/01/2012'de merkezimizde yapılan kolonoskopi "terminal ileum
ve çekum normal, çıkan kolon distalinden transvers kolon distaline kadar aftöz ülserler izlendi, inen kolon proksimalinden itibaren sigmoid
kolon distaline kadar derin lineer eksüdalı ülserler gözlendi, ülserler arasında mukoza ödemli, submukozal damar ağı seçilemiyor,
rektumda fokal ülsere alanlar izlendi" olarak raporlandı. Alınan biyopsilerin patolojisi ise "ileumda periglandüler granülom, çıkan kolonda
transvers kolonda fokal kript absesi, inen kolonda kript absesi, ülser zemini, fokal granülom oluşumu, sigmoid kolonda ülser zemini,
glandüler distorsiyon, rektumda kriptit, granülom oluşumu" olarak raporlandı. Bakılan c.difficile toksinleri ve amip antijeni negatif
saptandı. 05/12/2011'de metilprednizolon 32mg/gün başlandı. 2 hafta sonra kontrolde dışkı sayısı 6'dan 4'e CRP 30,1'den 6,11'e geriledi.
Bunun üzerine 22/12/2011'de metilprednizolon 24mg/gün'e düşüldü ve azaltılmaya devam edildi. Remisyonda izlenen hastanın
21/03/2012'de karın ağrısı olması ve şiakyetlerinin artması üzerine azatiopurin 1x50mg başlandı ve 1 hafta sonra 2x50mg'a çıkıldı, karın
ağrısı şikayeti gerileyen hasta 13/04/2012'de vajinal akıntı şikayeti ile polikliniğe başvurdu. Fizik muayenede sol labia major lateralinde
pürülan akıntı, ağrı ve kızarıklık saptandı. Acil pelvik MRI incelemesinde perianal 2 adet abse ve labia majorda 1 adet abse saptandı.
Jinekoloji ile konsülte edilen hastaya doksisiklin başlandı, labia majör absesi spontan drene oldu. Doksisiklin, siprofloksasin
ve metronidazol ile taburcu edildi. 2 hafta sonra çekilen kontrol MRI'da abse saptanmaması üzerine infiliximab başlandı. İnfliximab ile
şikayetleri gerileyen hastanın takipleri merkezimizde devam etmekte, hasta şikayetsiz, hastalığı remisyonda izlenmekte.