aaa - Uzm. Dr. Nur YALÇIN

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ
(AAA)
FAMİLİAL MEDİTERRANE FEVER
(FMF)
Uzm. Dr. Nur YALÇIN
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı
AAA TANIM
Çocukluk çağında en sık görülen
•
•
•
•
Seröz zarların iltihabı ile karakterize
Otoenflamatuar
Genetik, otosomal resesif geçişli
Tekrarlayan, kendiliğinden düzelen ağrılı ve ateşli
ATAKLAR ile seyreden
• AMİLOİDOZ komplikasyonu gelişebilen
Herediter, Periyodik Ateş Sendromlarındandır.
AAA GENEL ÖZELLİKLER
• Kız – erkek ayırımı yok
• Ort. 5 yaş başlangıç yaşı
o İlk belirti: *% 90 hastada ilk 20 yaş içinde
*% 60 hastada ilk 10 yaş içinde
* Seyrek olarak geç yaşta ortaya çıkar
AAA BİR ÇOCUKLUK ÇAĞI HASTALIĞIDIR.
AAA GENEL ÖZELLİKLER
• En sık Yahudiler, Ermeniler, Araplar ve Türklerde
görülür.
• % 40 – 50 hastada pozitif aile öyküsü
• % 30 oranında akraba evliliği öyküsü vardır
AAA DEMOGRAFİK ÖZELLİKLER
• Türkiye’de görülme sıklığı 1/1000
• En çok görüldüğü bölgeler:
İç Anadolu ( Sivas, Tokat, Ankara, Kayseri)
Batı Karadeniz ( Kastamonu, Sinop )
Doğu Karadeniz ( Gümüşhane, Giresun )
Doğu Anadolu ( Erzincan, Erzurum, Malatya, Kars )
AAA ETYOPATOGENEZ
• AAA’ e yol açan gen ( MEFV ), 16. kromozomun kısa
kolunda yer alır.
• 1997 yılında klonlanmıştır.
• 40’ dan fazla mutasyonun hastalıkla ilişkisi saptanmıştır.
• Bu mutasyonlar taşıyıcı kromozomların % 80’inde
bulunmaktadır.
AAA ETYOPATOGENEZ
• Klinik bulguları AAA’ e uyan hastaların 1/5’ inde ya tek
mutasyon saptanmakta ( taşıyıcı ), ya da bilinen
mutasyonlardan hiçbiri gösterilememektedir.
BU NEDENLE GEN ANALİZİNİN TANI KOYMADAKİ
YERİ SINIRLIDIR
• Homozigot M 694 V Mutasyonu daha ağır klinik seyir ve
amiloidoz gelişimi ile ilişki göstermektedir.
AAA GENETİK GEÇİŞ
En sık görülen mutasyonlar:
M 694 V
V 726 A
M 680 I
M 694 I
EKSON 10
MUTASYONLARI
E 148 Q
E 167 D
EKSON 2
MUTASYONLARI
AAA GENETİK GEÇİŞ
• MEFV geni bozuk bir gen kodlar
*Pyrin ( pyrus )
*Marenostrin ( Mare Nostrum )
• MEFV geni lökositler üstüne otoregülatör etkilidir
• Bozukluğunda yangısal uyarı ortaya çıkar
AAA GENETİK ÖZELLİK
MEFV geninin işlevi:
MEFV
Pyrin/Marenostrin
• Nötrofil, monosit, fibroblastlarda ekprese edilir.
• Olgun nötrofillerin sitoplazmalarında mikrotubuluslarda
yerleşir ve bunların stabilizasyonunda ve iltihabın
baskılanmasında rol alır (nötrofillere bağlı yangısal
yanıtın düzenlenmesi )
• Kolşisin etkisi de mikrotubuluslar üzerinedir.
AAA KLİNİK BULGULAR
Klasik Tablo:
*Tekrarlayan Ateş
*Poliserozit Atakları
• Atak süresi 2 – 4 gün, bazen daha kısa veya uzun
• En sık görülen nöbet:
Ateş
Karın Ağrısı
Eklem Bulguları
birlikte görüldüğü birleşim
• Yaşlanma ile birlikte ateş sıklığı ve şiddetinde hafifleme
görülebilir.
AAA ATAK ÖZELLİKLERİ
•
•
•
•
Ani ortaya çıkar
Ön bulgu vermez
Kendiliğinden kaybolur
Oldukça hızlı başlangıçlı, kısa süreli nöbetler
(6-96 saat)
• Nöbet sırasında akut faz yanıtı artışı
• Bulgular şiddetli, kolaylaştırıcı faktör yok
• Düzensiz aralıklarla yineleme
AAA KLİNİK BULGULAR
ATEŞ
• KARIN -------• EKLEM-------• GÖĞÜS------• SKROTUM--• KAS-----------• DERİ-----------
Peritonit
Monoartrit
Plörit, Perikardit
Vaginalitis
Myalji
Erizipel tarzı döküntü
AAA KLİNİK BULGULAR
•
•
•
•
•
•
ATEŞ
Nadiren tek başına atakta yer alır
Atak boyunca yüksek kalır
40 C ye kadar çıkabilir, hatta ateşli konvülziyon
görülebilir
Bazı hastalarda ise 37.5- 38 C gibi farkedilmeden de
geçebilir
Aynı hastanın bazı nöbetlerinde yüksek, bazı
nöbetlerinde normal değerler ölçülebilir
Eklem ataklarında sistemik ateş olmayabilir
AAA KLİNİK BULGULAR
KARIN AĞRISI
• Hemen, daima kıvrandırıcı, yatak istirahatini
gerektiren, şiddetli ağrı olur
• Hastaların % 95’ inde bulunur
• Karın ağrısının nedeni peritonda oluşan aseptik
serözittir
AAA KLİNİK BULGULAR
KARIN AĞRISI
• Akut karın tablosu ile karışabilir
• % 30 – 40 hastada tanı atlanarak apendektomi
yapılmaktadır
• Karın ağrısına bulantı, kusma, kabızlık eşlik edebilir
• İshal gelişen olgularda dışkıda gizli kan görülebilir
AAA KLİNİK BULGULAR
EKLEM BULGULARI
• % 60-70 olguda artrit veya artralji şeklinde görülür
• Çoğunlukla alt ekstremiteye yerleşen;
sekel bırakmayan
gezici olmayan
erozyona yol açmayan
akut bir monoartrittir
• Genellikle birkaç gün veya 1-2 hafta içinde kaybolur
AAA KLİNİK BULGULAR
EKLEM BULGULARI
• Çok nadiren oligo veya poliartiküler tipte eklem tutulumu
ve uzamış artritler görülebilir
• Egzersiz ile belirginleşen bacak ağrısı önemli bir
klinik bulgudur
• Kronik seyirli artritlerin % 5’inde geriye dönüşümsüz
değişiklikler ortaya çıkabilir, hatta artroplasti endikasyonu
konulabilir
AAA KLİNİK BULGULAR
EKLEM BULGULARI
• Sakroiliak eklemlerin tutulduğu seronegatif
spondilartropatik olguların çoğunda HLA B27
negatiftir. Bir kısmında ise pozitif olabilir
• AAA’ da akut artritte alınan sinovial sıvı:
lökositten zengin
akışkanlığı azalmış
yangısal bir sıvıdır
Buna karşılık müsin pıhtısı parçalanmaz
• Bu da bize AAA akut artritinde yüzeyel bir sinovit
olduğunu gösterir
AAA KLİNİK BULGULAR
GÖĞÜS AĞRISI
• Tek taraflı göğüs ön duvarındadır
• Bazen omuza yayılım gösterir
• Atak sırasında çekilen grafide plevral sıvı saptanabilir
• Bu sıvı atak geçtikten sonra kaybolur, bu da tanıyı
destekleyici bir bulgudur.
• Perikard tutulumu oldukça nadirdir
• Plörit ve perikardit sekel bırakmaz
• Göğüs ağrısı ateş ile birlikte gözlenir
AAA KLİNİK BULGULAR
CİLT BULGULARI
• % 20-25 hastada erizipele benzeyen eritem
• Ayak sırtı, malleoller ve tibia ön yüzünde sıcak, şiş,
ağrılı, kızarık bir lezyon
• Sıklıkla ayak bileği artritine eşlik eder
AAA KLİNİK BULGULAR
VASKÜLİT
• AAA’ nin vaskülit gelişimini arttırdığı düşünülmekte
• En sık görülen HSP
• Çocukluk ve gençlik çağında ortaya çıkan PAN’da
AAA mutlaka sorgulanmalıdır
AAA’da ortaya çıkan diğer bir vaskülitik tablo da
UZAMIŞ FEBRİL MYALJİ’ dir
UZAMIŞ FEBRİL MYALJİ
•
•
•
•
•
Yaygın, şiddetli kas ağrılarına eşlik eden yüksek ateş
Yüksek sedimantasyon hızı
Hipergamaglobulinemi
Çoğunlukla eklem bulgusu yok
Kortikosteroidlere iyi yanıt
UZAMIŞ FEBRİL MYALJİ
• Kas enzim düzeyleri, EMG ve kas biyopsisi normal
• Ateş ve myaljiye; karın ağrısı, purpura tarzı döküntü,
diyare eşlik edebilir
• Genellikle ciddi, hospitalize edilmesi gereken,
gürültülü bir tablo şeklinde karşımıza çıkar
• Tedavi edilmezse, belirtiler haftalarca sürebilir
AAA KLİNİK BULGULAR
DİĞER SİSTEM TUTULUMLARI
• Orşit
• Nörolojik tutulum ( başağrısı )
• Aseptik Menenjit ( nadir )
AAA KLİNİK BULGULAR
AMİLOİDOZ ( sekonder )
• Fenotip 1 ( Klasik ataklardan sonra ortaya çıkar )
• Fenotip 2 ( ailesinde AAA olan bireyde ataklar
olmaksızın hastalığın amiloidoz ile başladığı tablodur)
AAA KLİNİK BULGULAR
AMİLOİDOZ ( sekonder )
• Klinik olarak: proteinürik
nefrotik
üremik
dönem olmak üzere 3 bölümde ilerlemektedir
• Kolşisin tedavisi altında amiloidozun gelişmediği ve hatta
gerilediği bildirilmektedir.
AAA KLİNİK BULGULAR
AMİLOİDOZ
• Amiloidoz en sık homozigot M694V mutasyonunda
ortaya çıkmaktadır
• AAA’ nın gidişi esnasında nadir olarak glomerülonefrit
gibi amiloidoz dışı böbrek patolojileri de
görülebilmektedir
AAA LABORATUVAR BULGULARI
• Hastalığın tanı koydurucu özgün bir laboratuvar
verisi bulunmamaktadır.
• Atak sırasında akut faz reaktanlarında belirgin yükselme,
atak sonrası normale dönme veya anlamlı düşüş
görülmektedir.
• Sedimantasyon % 90 , Fibrinojen % 60
Lökositoz % 50 hastada ortaya çıkmaktadır.
AAA LABORATUVAR BULGULARI
• Ataklarda trombositoz görülmemekte ve ferritin
artmamakta,
• Atak sırasında geçici albüminüri ve hematürilere
rastlanabilmektedir.
LİVNEH AAA TANI KRİTERLERİ
MAJÖR KRİTERLER ( Tipik Ataklar )
1. Peritonit ( yaygın )
2. Plörit ( tek taraflı ) ya da Perikardit
3. Monoartrit ( Kalça, diz, ayak bileği )
4. Tek başına ateş
5. Tam olmayan karın ağrıları
LİVNEH AAA TANI KRİTERLERİ
MİNÖR KRİTERLER
1. Göğüs ağrısı
2. Eklem ağrısı
3. Egzersizle ortaya çıkan bacak ağrısı
4. Kolşisin tedavisine iyi yanıt
LİVNEH AAA TANI KRİTERLERİ
DESTEKLEYİCİ KRİTERLER
1. Ailede AAA öyküsü
2. Uygun etnik köken
3. Hastalığın 20 yaşından önce başlaması
4. Atak Özellikleri:
• Ağır ve yatak istirahatını gerektiren ataklar
• Kendiliğinden geçmesi
• Ataklar arasındaki bulgusuz dönem
LİVNEH AAA TANI KRİTERLERİ
DESTEKLEYİCİ KRİTERLER;
Atak Özellikleri:
• Akut faz reaktanlarında geçici yükselme
( sedimantasyon hızı, lökosit, CRP, fibrinojen )
• Aralıklı proteinüri ve hematüri
• Apendektomi ya da tanılandırıcı laparatomi öyküsü
• Ailede akrabalık
TANI İÇİN 2 MAJÖR VEYA
1 MAJÖR 1 MİNÖR KRİTER
YETERLİDİR.
AAA AYIRICI TANI
• AAA ile benzerlik gösteren diğer otoenflamatuar
hastalıklar:
*HIDS ( hiperimmünglobulin D sendromu )
*TRAPS ( tümör nekrozis faktör reseptörü ile
ilişkili periyodik sendrom )
*PAPA ( pyojenik artrit, pyoderma
gangrenosum, akne ile ilişkili sendrom)
*ASIS ( ailesel soğuk ilişkili sendrom)
*MWS ( Muckle- Wells Sendromu)
*CİNKA ( kronik infantil nörolojik kutanöz
artropati)
AAA AYIRICI TANI
• ARA ve diğer artrit yapan nedenler
• Akut karın sendromuna yol açan hastalıklar
• Enflamatuar barsak hastalıkları
AAA TEDAVİ
• Hastalığın tek tedavi ajanı KOLŞİSİN’dir
• 1974’ de Emir ÖZKAN ve bunu izleyerek S.E.
GOLDFİNGER tarafından bildirilmiştir
• Çiğdem çiçeğinin ekstrelerinden elde edilen bir
alkaloiddir
• Ağız yolu ile alındığında biyoyararlanım % 25- 50
arasındadır
• Kendisi ve metabolitleri idrar ve safra yolu ile
atılırlar
• Akut gut artritindeki antienflamatuar etkinliği uzun
yıllardan beri bilinmektedir
AAA TEDAVİ
KOLŞİSİN:
• Mitozu metafazda keserek hücre bölünmesini durdurur
• AAA’deki etkisi tam bilinmemekle birlikte:
*lizozomal degranülasyonun engellenmesi
*Hücre duvarının stabilizasyonu
*Akut faz proteinlerinden serum amiloid A
düzeyinin baskılanması yolları ile etkili olduğu
sanılmaktadır.
AAA TEDAVİ
KOLŞİSİN:
• Antienflamatuar etkinliğinde mikrotubul oluşumu ile
etkileşiminin önemli olduğu düşünülmekte,
• Bu nedenle MEFV geninin kodlandığı pirin/ marenostrin
proteininin sitoplazmada mikrotubuller etrafında
ekspresyonunun gösterilmesi dikkat çekicidir
AAA TEDAVİ
KOLŞİSİN:
• Tüm yaşam boyunca kullanılmalıdır
• Yaş ve kilodan bağımsız olarak 1 mg/gün
dozunda başlanması önerilmektedir (tabletleri 0.5 mg)
• Maksimum doz 2 mg/gün olup 2- 3 doza bölünerek
verilebilir.
AAA TEDAVİ
KOLŞİSİN:
•
•
•
•
Yalnızca atak sırasında kullanılırsa etkili değildir.
Ara vermeden sürekli kullanılmalıdır
Esas etkisi ancak sürekli kullanıldığında ortaya çıkar
Atak sırasında doz artırımının yararı yoktur
AAA TEDAVİ
• Kolşisin Tedavisi ile AAA’lı Hastalarda:
* Nöbet şiddeti azalır
* Nöbet sıklığı azalır
* Sekonder Amiloidoz gelişimi önlenir
* Hastaların yarısında nöbetler tamamen kaybolur
AAA TEDAVİ
• Kolşisin Tedavisi ile AAA’lı Hastalarda:
*% 30-40 hastada parsiyel remisyon sağlanır.
* % 10 hastada ataklar tam kontrol altına
alınamamaktadır
* Tedaviye ara verilir verilmez ataklar yeniden
başlar
• Kolşisinin asıl etkisinin atak profilaksisi olduğuna ve
2 mg/gün üzerindeki dozların toksisite riskini arttırmak
dışında yarar sağlamadığına inanılmaktadır.
AAA TEDAVİ
Kolşisin ve Akut Ataklar:
• Akut atak sırasında semptomatik tedavi yapılabilirse
de, analjezik, özellikle de narkotik bağımlılığı yönünden
dikkatli olmak gerekir
• Bazı hastalar atak döneminde ek olarak uygulanan
nonsteroid antienflamatuvar ilaçlardan yararlanabilir
AAA TEDAVİ
Kolşisinin AAA’lı Gebe Hastalarda Kullanımı:
• Kolşisin kullanımı emzirme döneminde güvenlidir.
Hasta gebelik boyunca kolşisin kullanmaya devam
edilebilir.Ancak kromozom anomalileri yönünden
mutlaka rutin amniyosentez yapılmalıdır
• Bazı klinikler ise ilk trimesterde kolşisinin kesilmesini
önermektedirler.
AAA TEDAVİ
•
•
•
•
Kolşisin Yan Etkileri:
Gastrointestinal sistemde
*Bulantı
*Kusma
*İshal
*Karın Ağrısı
Geçici lökopeni, trombositopeni
Myozit
Karaciğer enzimlerinde yükselme
AAA TEDAVİ
Kolşisin Yan Etkileri:
• Daha Nadiren:
*Myopati
*Periferik Nöropati
*Kİ Baskılanması
*Oligospermi, Azospermi
*Alopesi
AAA TEDAVİ
Kolşisin Yan Etkileri:
• Çok yüksek dozlarda ( 6-8 gr/ gün )
*GİS Kanama
*Deri Döküntüleri
*Karaciğer ve Böbrek Yetmezliği
*Metabolik Asidoz
*Konvülziyon
*Koma
AAA TEDAVİ
Kolşisin Tedavisine Yanıtsızlık:
• Kolşisine yanıtsız hastalarda tanıyı yeniden gözden
geçirmek gerekir
• En sık görülen kolşisin yanıtsızlığı nedeni tedavi
uyumsuzluğudur
• Doz atlanması atakların tekrarlamasına neden olabilir
• Tedaviye dirençli ve seçilmiş hastalarda atak
tedavisinde İnterferon Alfa’nın ve Talidomidin’in de
etkili olabileceği gösterilmiştir
AAA TEDAVİ
Kolşisin Preparatları:
• Ülkemizde bulunan iki preparat da kolşisin ekstreleri
olarak hazırlanmıştır
• Bu preparatlara kısmi yanıtlı veya yanıtsız olmalarına
karşın, farklı kolşisin preparatlarına çok iyi yanıt
veren hastalar da bulunabilmektedir
AAA TEDAVİ
Apendektomi ve AAA:
• Bazı araştırıcılar akut peritonit atakları ayırıcı tanısında
sorun oluşturabilmesi nedeniyle elektif apendektomi
yapılmasını önermektedirler
• Kabul gören görüş ise görüntüleme yöntemleri ve klinik
gözlem yardımıyla ayırıcı tanıda sorun yaşanmayacağı
ve elektif apendektominin gereksiz olduğu şeklindedir
AAA TEDAVİ
Kolşisin ve Amiloidoz:
• AAA’ de erken başlanan ve düzenli kullanılan kolşisin
tedavisinin amiloidoz gelişimini engellediği
gösterilmiştir
• Kolşisin, amiloidoz geliştikten sonra başlanmış olsa bile
proteinürinin azalmasını ve böbrek fonksiyonlarının
düzelmesini sağlayabilmektedir
• Amiloidoz gelişen hastalarda kolşisin, tolere
edilebilen en yüksek dozda verilmelidir (2 mg/gün )
• Amilodoz sonucu böbrek transp.u yapılmış AAA’li
hastada kolşisin tedavisine devam etmek,transplante
böbrekte amiloidoz gelişiminin önlenmesi için şarttır
AAA TEDAVİ
Kolşisin ve Artrit Atakları:
• Kolşisin tedavisinin akut artrit atakları üzerine olan
koruyucu etkisi, diğer atak komponentlerine karşın daha
azdır.
• Akut artrit atakları esnasında nonsteroid
antienflamatuvar ilaçlar kullanılabilir (endometazin,
İbuprofen )
• Uzayan ve düzelmeyen mono veya oligoartrit ataklarında
kortikosteroidler yararlı olabilir
AAA TEDAVİ
• Hastalığa ikincil olarak ortaya çıkan vaskülitlerde
ise tedaviye steroidler ve özellikle PAN’da siklofosfamid
gibi immun baskılayıcı ilaçlar eklenebilir
• Daha az sayıda hastada ise sakroileit ve özellikle
kalça tutulumu ile birlikte spondilartrit gelişebilir ki
bu taktirde tedavi diğer spondilartropatilere benzer
prensiplerle yapılmalıdır.
AAA İZLEM
•
•
•
•
Kolşisin tedavisi alan AAA’li hastalara:
3-6 ay aralarla izlem yapılır
Klinik izlem:Atak komponentlerinin kolşisine yanıtının
değerlendirilmesi
Laboratuvar izlemi: *Tam kan sayımı
*İdrar tetkiki
*Eritrosit sadimantasyon hızı
*CRP
*Kreatinin, transaminazlar ve CK
Kolşisin tedavisi ile olgularda belirli bir komplikasyon
ortaya çıkmamaktadır.
AAA – ÖRNEK HASTA 1
•
•
•
•
•
•
Ö.Ş, 15 YAŞ, KIZ HASTA:
Üst GİS kanama nedeniyle birkaç kez çocuk servisine
yatırıldı
F.M.’ de özellik görülmedi
2 kez tekrarlanan Özofago- gastro- duodenoskopide ve
biyopside GİS kanamayı izah edecek bulgu saptanmadı
Laborutuvar tetkiklerinde patoloji saptanmadı
Serviste yattığı süre içinde hastanın çok şiddetli,
kıvrandırıcı nitelikte karın ağrısı atakları saptandı
Atak sırasında ateş yüksekliği saptanmadı
AAA- ÖRNEK HASTA 1
• Alınan ayrıntılı anamnezde hastanın aralıklı olarak
şiddetli karın ağrısı atakları olduğu, bu ağrılara artraljinin
de eşlik ettiği genellikle 24 saat içinde tamamen
düzeldiği öğrenildi.
• Tokat’lı olan hastaya kolşisin başlandı
• Takip eden 4 ay boyunca karın ağrısı tekrarlamadı,
GİS ile ilgili problem saptanmadı.
• FMF Gen Analizi: M694V / M694V ( homozigot )
AAA – ÖRNEK HASTA 2
E.Ş. 15 YAŞ, ERKEK HASTA:
• Ateş, öksürük, göğüs ön tarafında ağrı nedeniyle
başvurdu, alınan anamnezde:
*Daha önce 2 kez ateş, artrit ve artralji nedeniyle
servisimizde yatırıldığı, yapılan romatizmal
profilin normal olduğu,
*Hastanemiz dahiliye - kardiyoloji bölümünde
yapılan EKO’da: hafif my- 1,2 şiddetinde ay
saptanması üzerine ARA kardit kabul edilerek
hastaya prednisolon tedavisi uygulandığı;
AAA- ÖRNEK HASTA 2
• Ateş, artrit yakınması ile diğer bir başka yatışında
çocuk kardiyolojisi tarafından yapılan EKO’sunda
perikardda sıvı saptandığı ve eşlik eden göğüs ağrısı
nedeniyle PERİKARDİT tedavisi uygulandığı;
bilgileri edinildi.
• Biz takibimizde, göğüs ağrısı nedeniyle hastadan;
akciğer grafi, toraks BT, telegrafi, EKO tetkikleri istedik
ve yüksek ateş nedeniyle antibiyotik başladık
* Akciğer grafi ve dinleme bulguları: Normal
* Telegrafide : Kardiyomegali saptandı
AAA- ÖRNEK HASTA 2
• Toraks BT’de:
*Kalp boyutlarında artış
*Bilateral plevral efüzyon
*Her iki akc. parankiminde buzlu cam görünümü
saptandı
• Bu bulgulara eşlik eden dinleme bulguları ve solunum
sıkıntısı yoktu.
• A.b. tedavisi sırasında aniden yükselen ateşe eşlik eden
şiddetli karın ağrısı saptandı ve AAA sorgulandı
AAA- ÖRNEK HASTA 2
• Hasta Sivas’lı idi
• AAA Gen Analizi Tetkikinde:
M694V heterozigot saptandı
• Hastaya Kolşisin tedavisi başlandı
• Takip eden günlerde şikayet görülmedi
• 1 yıllık takibi sırasında 1 kez, 4- 5 saat kadar süren,
hafif atak görüldü ve hasta hospitalize edilmedi
AAA-ÖRNEK HASTA 3
M.T. 9 YAŞ, ERKEK HASTA
• Sağ kalça ve diz ekleminde ağrı yakınması ile acil
servise başvurdu
• 4 ay önce tonsillektomi , son 2 hafta içinde geçirilmiş
ÜSYE öyküsü var
• Anne ve anneannede ciddi romatizma tanımlanıyor
AAA – ÖRNEK HASTA 3
• F.M.’de:
* Kalçada hareketle artan ağrı
* Kalpte 1/6 sistolik üfürüm
* 6 saat arayla yapılan ateş kontrolünde 4 gün ara
ile 2 kez, birkaç saat süren, kendiliğinden düzelen
yüksek ateş ( 40 derece )saptandı
AAA- ÖRNEK HASTA 3
•
•
•
•
•
•
Sedimantasyon : 45/ saat ( yüksek )
CRP : 74 mg/ dl ( yüksek )
ASO : 137 ( normal )
Boğaz kültürü: negatif
Diğer enfeksiyon markerleri ( Brucella vb.): negatif
Aspirine yanıt : negatif
AAA- ÖRNEK HASTA 3
• Anamnez derinleştirildiğinde:
* Tokat’lı olduğu
* Ateşe eşlik eden, birkaç saat süren, şiddetli,
kıvrandıcı karın ağrısı atakları olduğu,
* 3 yıldanberi ani başlangıçlı, gün içinde düzelen
artralji atakları olduğu, saptandı
AAA- ÖRNEK HASTA 3
•
•
•
•
EKO’ da : ARA- Kardit ( aktif kardit )
ARA- Kardit tedavisi başlandı
Kolşisin tedavisi de eşzamanlı başlandı
AAA Gen Analizi : M 680 I Heterozigot
M 694 V Heterozigot
• TANI : ARA-Kardit + Ailevi Akdeniz Ateşi
AAA- ÖRNEK HASTA 4
B.Ö, 5 YAŞ, KIZ HASTA
•
•
•
•
•
Yakınması:Ateş, sağ dizde ağrı, şişlik, yürüyememe,
2-3 hafta önce boğaz ağrısı,
2 yıldan beri zaman zaman bacak ağrısı,
Anemi, sağ dizde ARTRİT, idrarda hafif proteinüri (+)
Ateş takip çizelgesinde 1 hafta ara ile 2 kez ateşin
yükseldiği, aradaki değerlerin normal olduğu
saptandı.
AAA ÖRNEK HASTA 4
•
•
•
•
Kemik İliği: Normal
Virus paneli: Normal
Hemofagositoz : Negatif
Ateş + Karın ağrısı + Artrit atağı ile FMF tanısı konularak
gen analizi istendi
• Kolşisin tedavisi başlandı.
• Genel durumunun ve fizik bulgularının düzeldiği
kaydedilerek anemi tedavisi ile birlikte takip
polikliniğinden izlenmek üzere taburcu edildi.
AAA ÖRNEK HASTA 4
• Hasta birkaç ay sonra ikinci kez, gözlerinde şişlik
nedeniyle servisimize yatırıldı.
• Bufissur ve hafif pretibial ödem saptandı.
• Proteinüri: 1 gr/24 saat
• Amiloidoz düşünülerek acil böbrek biyopsisi
yapıldı: Böbrek Amiloidozu
• FMF Gen Analizi: M694V/M694V --------- HOMOZİGOT
Tanı: FMF, Böbrek Amiloidozu
AAA ÖRNEK HASTA 5
T.T , 1994 doğumlu, kız hasta;
•
•
•
•
•
Bacak ağrısı, döküntü yakınması ile servisimize
yatırıldı.
20 gün öncesine kadar hiçbir yakınması olmayan
hastanın 1 hafta arayla 1’er gün süren, günde 1-2 kez
yükselen ateşi olmuş ve ateş düşürücü ile geçmiş
1 gün önce ayaklarda döküntü, sol ayak bileğinde
hareketle ağrılı şişlik olmuş.
Akut faz reakt. : Negatif. , idrar tetkiki normal
Bu bulgularla Henoch Shönlein Vasküliti tanısı almış
AAA ÖRNEK HASTA 5
• Hasta 5 yıl sonra sol dizde büyük bir şişlik nedeniyle
tekrar interne edildi.
• Sağ- Sol diz MR: normal
• Trombosit: normal
• ANA: pozitif
• ARA- Kardit : Negatif
• Sık sık tekrarlayan artralji yakınması var
• TİT: normal
• Ailede FMF : negatif
TANI: ???
AAA ÖRNEK HASTA 5
• Dizindeki şişlik 1 hafta içinde düzelen hasta ARTRİT ön
tanısı ile izlenmek üzere taburcu edildi
• Hasta takip polikliniğinde tekrar değerlendirildiğinde:
• Ailenin Sivaslı olması;
• Annenin, çocuğun küçükken sık sık ateşlendiğini
ve ateşli dönemde karın ağrısının da olduğunu
hatırlaması
AAA ÖRNEK HASTA 5
• Son zamanlarda ateşsiz; ayda bir veya birkaç kez,
şiddetli, ayakta duramayarak, yatmak zorunda bırakan
karın ağrısından yakınması
• Sık sık eklem ağrısından yakınması
• FMF gen analizi: E148Q / N Heterozigot
sonuç alınması üzerine hastaya AAA ön tanısı ile
kolşisin 2x1 tablet başlandı
AAA ÖRNEK HASTA 5
• Tedavi almakta olan hasta 15 gün, 1 ay aralarla şiddetli
karın ağrısı ve mide bulantısından yakınmakta idi ve bu
yakınmalarla başvurduğu acil serviste ateş yüksekliği
saptanmadı, akut faz rekt., idrar tetkikleri normaldi
• Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Romatoloji ile
konsülte edilen hastanın AAA tanısı desteklenerek
Kolşisin 3x1 tablet olarak arttırıldı ve
SON 9 AYDAN BU YANA ATAK KAYDEDİLMEDİ
KAYNAKÇA
 Prof. Dr. Özgür KASAPÇOPUR ; Ders Notları
 Görseller, Prof. Dr. Özgür KASAPÇOPUR’un
arşivinden alınmıştır.
 Olgu sunumları Okmeydanı E.A.H’ de takip edilen
hastalardan oluşmaktadır.