Ayrıntılı özgeçmiş için tıklayınız... - Hacettepe Üniversitesi Biyolojik

Ayrıntılı özgeçmiş için tıklayınız... - Hacettepe Üniversitesi Biyolojik

ÖZGEÇMİŞ
1. Adı Soyadı:
2. Doğum Tarihi:
3. Öğrenim Durumu:
Derece
Lisans
Yüksek lisans
Uzman
Doktora
Ali Dursun
14 Temmuz 1964
Profesör
Alan
Tıp
Tıp
Tıp (Çocuk)
Tıp (Genetik)
Üniversite
Ankara
Ankara
Hacettepe
İstanbul
Yıl
1987
1987
1993
1998
5. Akademik Ünvanlar
Yardımcı Doçent
Doçent
Profesör
Tıp
Tıp
Tıp
Hacettepe Üniversitesi 1998-2005
Hacettepe Üniversitesi 2005-2010
Hacettepe Üniversitesi 2010-2012
6. Yönetilen Yüksek lisans ve Doktora Tezleri
6.1. Dr. Yusuf Ünal Kabadayı: “Maple Syrup Urine” Hastarında
Pankreas Beta hücre Rezervi ve İnsülin Duyarlılığının
Araştırılması (Uzamanlık Tezi), Hacettepe Üniversitesi, 2007
6.2. Doktora Tezleri
7.
Yayınlar
7.1. Uluslararası Hakemli Dergilerde Yayınlanan Makaleler
1.
Coşkun T, Özgüç M, Tokatli A, Yilmaz E, Erdem H, Dursun A, Özalp I.
Phenylketonuria in Turkey: Epidemiological, clinical and genetic aspects.
Dev Brain Dysfunct 1993; 6: 134-140.
2.
Dursun A, Kubar A, Gököz A, Duru F, Gürgey A. Neutral lipid storage
disease Co-existing with ichtyosiform dermatosis. Eur J Pediatrics 1994;
153 (3): 210-211 (SCI)
3.
Dursun A, Coşkun T, Karatosun H, Özalp I. Fluoride content in breast
milk and Ankara’s potable water. Turkish J Pediatr 1994; 37: 123-128
(Turkish) (SCI exp)
4.
Dursun A, Çoşkun T, Karatosun H, Özalp I. Fluoride content in infant (SCI
exp)formula and cows milk sold in Ankara. Turkish J Pediatr 1994; 37: 29133 (Turkish)
5.
Özen H, Seçmeer G, Kanra G, Ecevit Z, Ceyhan M, Dursun A,
Anlar.Typhoid fever with very high transaminase levels.Turkish J Pediatr.
1995; 37: 169-171 (SCI exp)
6.
Dursun A, Çoşkun T, Tokatlı T, Özalp I, Aydın A, Demirkol M, Cenani A.
Turkish J Pediatr.1999; 42:11-17(Turkish)
7.
Dursun A, Altıntaş K, Cemeroğlu, Coşkun T. Bodo Caudatus infection in
a patient with distal renal tubular acidosis and malabsorption
syndrome.Turkish J Infection. 2000; 14(2): 287-291
8.
Dursun A, Yılmaz Y, Özsarı M, Kandemir N, Coşkun T. Neuroleptic
malignant syndrome in a patient with citrullinemia. J Inher Metab Dis
2000; 23: 841-842 (SCI)
9.
Dursun A, Aliefendioğlu D, Özkan B, Coşkun T. Carnitinüria in rickets due
to vitamin D deficiency. Turkish J Pediatr 2000; 42: 278-280 (SCI)
10.
Romstad A, Kalkanoğlu HS, Coşkun T, Demirkol M, Tokatlı A, Dursun A,
Baykal T, Özalp I, Guldberg P, Guttler F. Molecular analysis of 16 Turkish
families with DHPR deficiency using denaturing gradient gel
electropheresis (DGGE). Human Genetics. 2000; 107: 546-553 (SCI)
11.
Dursun A, Kalkanoglu HS, Coskun T, Tokatli A, Bittner R, Kocak N, Yuce
A, Ozalp I, Boehme HJ. Mutation analysis in Turkish patients with
hereditary fructose intolerance.J Inherit Metab Dis 2001; 24(5): 523-6
(SCI)
12.
Özalp I, Coşkun T, Tokatlı A, Kalkanoğlu HS, Dursun A, Tokol S, Köksal
G, Özgüç M, Köse R. Newborn PKU screening in Turkey: at present and
organisation for future. Turkish J Pediatr 2001; 43: 97-101 (SCI exp)
13.
Tüysüz B, Dursun A, Kutlu T, Sökücü S, Çine N, Soğlu Ö, Erkan T,
Erginel-Ünaltuna N, Tümay G. “HLA-DQ alleles in patients with celiac
disease in Turkey,” Tissue antigens 2001; 57: 540-542 (SCI)
14.
Dursun A, Henneke M, Özgül K, Gartner J, Coşkun T, Tokatlı A,
Kalkanoğlu HS0, Demirkol M, Wendel U, Özalp I. Maple syrup urine
disease: mutation analysis in Turkish patients. J Inherit Metab Dis 2002;
25(2): 87-97 (SCI)
15.
Aliefendioglu D, Tana Aslan A, Coskun T, Dursun A, Cakmak FN,
Kesimer M. Transient nonketotic hyperglycinemia: two case reports and
literature (review). Pediatr Neurol 2003; 28(2): 151-5 (SCI)
16.
Gao HZ, Kobayashi K, Tabata A, Tsuge H, Iijima M, Yasuda T, Kalkanoglu
HS, Dursun A, Tokatli A, Coskun T, Trefz FK, Skladal D, Mandel H,
Seidel J, Kodama S, Shirane S, Ichida T, Makino S, Yoshino M, Kang JH,
Mizuguchi M, Barshop BA, Fuchinoue S, Seneca S, Zeesman S, Knerr I,
Rodes M, Wasant P, Yoshida I, De Meirleir L, Abdul Jalil M, Begum L,
Horiuchi M, Katunuma N, Nakagawa S, Saheki T. Identification of 16 novel
mutations in the argininosuccinate synthetase gene and genotypephenotype correlation in 38 classical citrullinemia patients. Hum Mutat
2003; 22(1): 24-34 (SCI)
17.
The prevalence, molecular analysis and HLA typing of late-onset 21hydroxylase deficiency in Turkish woman with hirsutism and polycystic
ovary. Endocr J 2004 Feb;51(1):31-6 (SCI)
18.
Sozen MM, Whittall R, Oner C, Tokatli A, Kalkanoglu HS, Dursun A,
Coskun T,Oner R, Humphries SE. The molecular basis of familial
hypercholesterolaemia
in
Turkish
patients.
Atherosclerosis
2005;180(1):63-71(SCI)
19.
Gunes B, Yalcin SS, Kalkanoglu HS, Onol S, Dursun A, Coskun T. The
effect of oral L-carnitine supplementation on the lipid profiles of
hyperlipidaemic children.Acta Paediatr 2005;94(6):711-6 (SCI)
20.
Ichida K, Ibrahim Aydin H, Hosoyamada M, Kalkanoglu HS, Dursun A,
Ohno I, Coskun T, Tokatli A, Shibasaki T, Hosoya T. A Turkish case with
molybdenum cofactor deficiency. Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
2006;25(9):1087-91 (SCI)
21.
Tavil B, Sivri HS, Coskun T, Gurgey A, Ozyurek E, Dursun A, Tokatli A,
Altay C, Gumruk F. Haematological findings in children with inborn errors
of metabolism. J Inherit Metab Dis 2006;29(5):607-11 (SCI)
22.
Sivri HS, Genç GA, Tokatli A, Dursun A, Coşkun T, Aydin HI, Sennaroğlu
L,Belgin E, Jensen K, Wolf B. Hearing loss in biotinidase deficiency:
genotype-phenotype correlation. J Pediatr. 2007 Apr;150(4):439-42.
Erratum in: J Pediatr 2007;151(2):222 (SCI)
23.
Aliefendioğlu D, Dursun A, Coşkun T, Akçören Z, Wanders RJ, Waterham
HR. A newborn with VLCAD deficiency.Clinical, biochemical, and
histopathological findings.Eur J Pediatr 2007;166(10):1077-80 (SCI)
24.
Genc GA, Sivri-Kalkanoğlu HS, Dursun A, Aydin HI, Tokatli A,
Sennaroglu L,Belgin E, Wolf B, Coşkun T. Audiologic findings in children
with biotinidase deficiency in Turkey.Int J Pediatr Otorhinolaryngol
2007;71(2):333-9 (SCI)
25.
Unal O, Orhan D, Ostergaard E, Tokatli A, Dursun A, Ozturk-Hismi B,
Coskun T, Wibrand F, Kalkanoglu-Sivri HS. A Patient With Pyruvate
Carboxylase Deficiency and Nemaline Rods on Muscle Biopsy. J Child
Neurol. 2012 Sep 10. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 22965558.
26.
Dündar H, Özgül RK, Güzel-Ozantürk A, Dursun A, Sivri S, Aliefendioğlu
D, Coşkun T, Tokatli A. Microarray based mutational analysis of patients
with methylmalonic acidemia: identification of 10 novel mutations. Mol
Genet Metab. 2012 Aug;106(4):419-23. Epub 2012 Jun 1. PubMed PMID:
22727635.
Unal O, Ozgen B, Orhan D, Tokatli A, Ozturk Hismi B, Dursun A, Coskun
T, Kalkanoglu-Sivri HS. Vanishing White Matter With Hepatomegaly and
Hypertriglyceridemia Attacks. J Child Neurol. 2012 Sep 18. [Epub ahead
of print] PubMed PMID: 22992991.
27.
28.
Dündar H, Ozgül RK, Yalnızoğlu D, Erdem S, Oğuz KK, Tuncel D,
Temuçin CM, Dursun A. Identification of a novel Twinkle mutation in a
family with infantile onset spinocerebellar ataxia by whole exome
sequencing. Pediatr Neurol. 2012 Mar;46(3):172-7. PubMed PMID:
22353293.
29.
Gokce M, Unal O, Hismi B, Gumruk F, Coskun T, Balta G, Unal S, Cetin
M, Kalkanoglu-Sivri HS, Dursun A, Tokatlı A. Secondary
hemophagocytosis in 3 patients with organic acidemia involving
propionate metabolism. Pediatr Hematol Oncol. 2012 Feb;29(1):92-8.
Epub 2011 Oct 4. PubMed PMID: 21970506.
30.
Guven A, Cebeci N, Dursun A, Aktekin E, Baumgartner M, Fowler B.
Methylmalonic acidemia mimicking diabetic ketoacidosis in an infant.
Pediatr Diabetes. 2012 Sep;13(6):e22-5. doi: 10.1111/j.13995448.2011.00784.x. Epub 2011 May 5. PubMed PMID: 21545677.
Kiliç M, Sivri HS, Dursun A, Tokatli A, De Meirleir L, Seneca S, Akçören Z,
Yiğit S, Topaloğlu H, Coşkun T. A novel mutation in the DGUOK gene in a
Turkish newborn with mitochondrial depletion syndrome. Turk J Pediatr.
2011 Jan-Feb;53(1):79-82. PubMed PMID: 21534344
Banka S, Newman WG, Ozgül RK, Dursun A. Mutations in the G6PC3
gene cause Dursun syndrome. Am J Med Genet A. 2010
Oct;152A(10):2609-11. PubMed PMID: 20799326.
31.
32.
33.
Coşkun T, Aydin HI, Kiliç M, Dursun A, Haliloğlu G, Topaloğlu H, KarliOğuz K, de Koning TJ. 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency: a
case report of a treatable cause of seizures. Turk J Pediatr. 2009 NovDec;51(6):587-92. PubMed PMID: 20196394.
34.
35.
Dursun A, Gucer S, Ebberink MS, Yigit S, Wanders RJ, Waterham HR.
Zellweger syndrome with unusual findings: non-immune hydrops fetalis,
dermal erythropoiesis and hypoplastic toe nails. J Inherit Metab Dis. 2009
Dec 23. doi: 10.1007/s10545-009-9010-0. Epub 2009 Dec 23. PubMed
PMID: 20033294.
Ostergaard E, Moller LB, Kalkanoglu-Sivri HS, Dursun A, Kibaek M, Thelle
T, Christensen E, Duno M, Wibrand F. Four novel PDHA1 mutations in
pyruvate dehydrogenase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2009 Jun 11.
[Epub ahead of print] PubMed PMID: 19517265.
36.
Gorzelany K, Dursun A, Coşkun T, Kalkanoğlu-Sivri SH, Gökçay GF,
Demirkol M, Feyen O, Wendel U. Molecular genetics of maple syrup urine
disease in the Turkish population. Turk J Pediatr. 2009 Mar-Apr;51(2):97102. Erratum in: Turk J Pediatr. 2009 Sep-Oct;51(5):525. PubMed PMID:
19480318.
37.
Dursun A, Ozgul RK, Soydas A, Tugrul T, Gurgey A, Celiker A, Barst RJ,
Knowles JA, Mahesh M, Morse JH. Familial pulmonary arterial
hypertension, leucopenia, and atrial septal defect: a probable new familial
syndrome with multisystem involvement. Clin Dysmorphol. 2009
Jan;18(1):19-23. PubMed PMID: 19011569.
38.
Ozel HG, Kucukkasap T, Koksal G, Sivri HS, Dursun A, Tokatli A, Coskun
T. Does maternal knowledge impact blood phenylalanine concentration in
Turkish children with phenylketonuria? J Inherit Metab Dis. 2008 Dec;31
Suppl 2:S213-7. Epub 2008 Jun 27. PubMed PMID: 18581253.
7.2
Uluslararası Bilimsel Toplantılarda Sunulan ve Bildiri
Kitabında (Proceedings) basılan Bildiriler
1. Mutations in ubiquitously expressed glucose-6-phosphatase catalytic subunit
(G6PC3) cause dursun syndrome S Banka, WG Newman, D Donnai, YJ
Crow, E Chervinsky, S Shalev, S Yeganeh, RK Ozgul, A Dursun. J Inherit
Metab Dis 2010; 33 (suppl 1), OP173
2. Galactosemia in a Turkish population with a high prevalence of Q188R
mutation A Guzel, RK Ozgul, H Dundar, T Coskun, HS Sivri, A Tokatli, E
Goksun, B Hismi, A Dursun. J Inherit Metab Dis 2010; 33 (suppl 1), P175
3. The spectrum and frequency of aldolase B gene mutations in Turkish patients
with hereditary fructose intolerance D Yucel, RK Ozgul, A Yilmaz, HS Sivri, T
Coskun, O Unal, A Tokatli, A Dursun. J Inherit Metab Dis 2010; 33 (suppl 1),
P179
4. Three cases with fructose 1,6-bisphosphatase deficiency: two novel
mutations. D Yucel, RK Ozgul, A Tokatli, HS Sivri, A Guzel, T Coskun, A
Dursun. J Inherit Metab Dis 2010; 33 (suppl 1), P191
5. Identification of mutations in the PCCA and PCCB genes causing propionic
acidemia in Turkish patients RK Ozgul, D Yucel, B Hismi, M Karaca, HS Sivri,
T Coskun, A Tokatli, A Dursun. J Inherit Metab Dis 2010; 33 (suppl 1), P98
6. A Turkish patient with late onset cblC defect caused by c.394C > T mutation
M Kilic, A Dursun, A Tokatli, HS Sivri, B Anlar, B Fowler, T Coskun. J Inherit
Metab Dis 2010; 33 (suppl 1),P99
7. Cirrhosis associated with propionate metabolism. A Dursun, H Dundar, RK
Ozgul, B Talim, G Kale, H Demir, SI Temizel, A Tokatli, HS Sivri, T Coskun. J
Inherit Metab Dis 2010; 33 (suppl 1), P117
8. Mutations in fumarylacetoacetate hydrolase gene and genotype-phenotype
relation. RK Ozgul, A Guzel, L Mesci, HS Sivri, M Kilic, F Ozcay, M Gunduz,
HI Aydin, D Aliefendioglu, T Coskun, A Dursun. J Inherit Metab Dis 2010; 33
(suppl 1), P12
9. Mutation analysis in biotinidase gene by denaturing high pressure liquid
chromatography
Karaca M, Ozgul RK, Guzel A, Kilic M, Tokatli A, Coskun T, Goksun E, Dursun A,
Sivri HS. J Inherit Metab Dis 2010; 33 (suppl 1),P516
10. Transcobalamin ii deficiency in two cases with a novel mutation. S Unal, RK
Ozgul, A Dursun, S Yetgin, T Coskun, T Rupar, M Cetin. J Inherit Metab Dis
2010; 33 (suppl 1),
P517
11. Screening of ATP7B gene mutations in Turkish patients with Wilson disease
by custom designed resequencing microarrays A Yilmaz, A Guzel, H Dundar,
A Dursun, N Uslu, A Yuce, RK Ozgul. J Inherit Metab Dis 2010; 33 (suppl 1),
P518
12. Novel homogentisate dioxigenase (HGD) gene mutations in alkaptonuria
patients. E Hatipoglu, RK Ozgul, HS Sivri, T Coskun, A Tokatli, S Karaca, O
Kucuk, M Kilic, M Akcelik, A Dursun. J Inherit Metab Dis 2010; 33 (suppl 1),
P91
13. Six novel mutations in Turkish patients with isovaleric acidemia. O Kucuk, RK
Ozgul, M Karaca, HS Sivri, T Coskun, A Tokatli, E Hatipoglu, O Unal, M
Akcelik, A Dursun. J Inherit Metab Dis 2010; 33 (suppl 1), P92
14. Mutation detection in Turkish patients with glutaric aciduria type I. A Guzel,
RK Ozgul, D Yucel, M Karaca, M Kilic, T Coskun, A Tokatli, HS Sivri, A
Dursun. J Inherit Metab Dis 2010; 33 (suppl 1), P93
15. Mutation profile of BCKDHA, BCKDHB AND DBT genes for maple syrup urine
disease in Turkey RK Ozgul, A Guzel, H Dundar, D Yucel, A Yilmaz, O Unal,
A Tokatli, HS Sivri, T Coskun, A Dursun. J Inherit Metab Dis 2010; 33 (suppl
1), P13
16. Molecular and structural analysis of six nonsense mutations in mut
methylmalonic acidemia patients including two novel nonsense mutations. H
Dundar, RK Ozgul, O Unal, M Karaca, HI Aydin, A Tokatli, HS Sivri, T
Coskun, A Dursun. J Inherit Metab Dis 2010; 33 (suppl 1), P579
17. Association of polyneuropathy, mental retardation, sensorineural hearing loss,
6th nerve palsy, convulsions, and oral dyskinesia; a propable new
neurometabolic disorder A Dursun, D Yalnizoglu, H Dundar, S Erdem, AN
Akarsu, RK Ozgul. J Inherit Metab Dis 2010; 33 (suppl 1), P586
18. Growth and protein intake in phenylketonuria: results of 398 Turkish children
H Gokmen-Ozel, Z Buyuktuncer, G Koksal, M Kilic, A Dursun, S KalkanogluSivri, A Tokatli, T Coskun. J Inherit Metab Dis 2010; 33 (suppl 1), P545
19. Genome-wide genotyping for the characterization of disease locus in a family
with an uncharacterized neurometabolic disease H Dundar, D Yucel, A
Dursun, RK Ozgul. J Inherit Metab Dis 2010; 33 (suppl 1), P567
20. Infantile Refsum disease in a Turkish patient: case report. M Kilic, OK Karli, T
Coskun, G Haliloglu, RJA Wanders, A Dursun, HS Sivri, A Tokatli, M Topcu. J
Inherit Metab Dis 2010; 33 (suppl 1), P284
21. Hacettepe experience with peroxisomal disorders under four years of age. M
Kilic, A Tokatli, HS Sivri, A Dursun, H Topaloglu, RJA Wanders, T Coskun. J
Inherit Metab Dis 2010; 33 (suppl 1), P286
22. Vitamin B6 and B12 status in Turkish children with phenylketonuria. Z
Buyuktuncer, H Gokmen-Ozel, T Kucukkasap, G Koksal, M Kilic, A Dursun,
HS Kalkanoglu-Sivri, A Tokatli, T Coskun, HT Besler. J Inherit Metab Dis
2010; 33 (suppl 1), P360
23. Blood phenylalanine control in Turkish phenlyketonuric children. H GokmenOzel, Z Buyuktuncer, G Koksal, M Kilic, A Dursun, HS Kalkanoglu-Sivri, A
Tokatli, T Coskun. J Inherit Metab Dis 2010; 33 (suppl 1), P361
24. A novel mutation in beta ketothiolase deficiency. O Unal, B Hismi, M Kilic, A
Dursun, HS Kalkanoglu-Sivri, A Tokatli, T Coskun, O Sass. J Inherit Metab
Dis 2010; 33 (suppl 1), P134
25. Novel mutations in Turkish patients with primary carnitine deficiency. M Kilic,
RK Ozgul, D Yucel, M Karaca, A Dursun, HS Sivri, A Tokatli, M Sahin, T
Karagoz, T Coskun. J Inherit Metab Dis 2010; 33 (suppl 1), P140
26. Renal agenesis in association with maternal PKU syndrome. M Kilic, HS Sivri,
A Tokatli, A Dursun, T Coskun. J Inherit Metab Dis 2010; 33 (suppl 1), P326
27. Evalution of 42 patients with hyperphenylalaninemia caused by a defect in
tetrahydrobiopterin metabolism.A Kizilelma, A Tokatli, Hs Kalkanoglu-Sivri, A
Dursun, Hi Aydin, N Blau, T Coskun. J Inherit Metab Dis 2010; 33 (suppl 1),
P331
28. Molecular analysis of homocystinuria in Turkish patients. M Karaca, RK
Ozgul, H Dundar, T Coskun, A Tokatli, S Sivri, A Dursun. J Inherit Metab Dis
2010; 33 (suppl 1), P58
29. A novel mutation in DGUOK gene in a Turkish newborn. M Kilic, A Dursun,
HS Sivri, A Tokatli, Z Akcoren, S Yigit, E Vezir, S Seneca, L Demerlier, T
Coskun. J Inherit Metab Dis 2010; 33 (suppl 1), P229
30. Polyneuropathy as the main presenting symptom in PDH deficiency. O Unal,
B Hismi, M Kilic, A Dursun, HS Kalkanoglu-Sivri, A Tokatli, T Coskun, M
Zeviani. J Inherit Metab Dis 2010; 33 (suppl 1), P234
31. Özgül RK, Mesci L, Dursun A. Microarray resequencing analysis of fumaryl
asetoasetate hydrolase (FAH) gene in tyrosinemia patients. Eur J Hum Genet
2008;16(supp 2);55 (P01078)
32. Haliloğlu G, Oğuz KK, Dursun A, Tokatlı A, Bodamer O, Coskun T, Topcu M.
Cerebral creatine deficiency syndromes:clinical and laboratory follow-up in
five patients with GAMT deficiency. European J Pediatric Neurol
2009;13(suppl 1):119 (p317)
33. Kaya U, Yalnızoğlu D, Turanlı G, Unal S, Oğuz KK, Sivri S, Dursun A, Topçu
M. New onset neurological symptoms in patients witj phenylketonuria owing
to B12 deficiency. European J Pediatric Neurol 2009;13(suppl 1):113 (p295)
34. Dursun A, Ozgul RK, Gurgey A, Barst RJ, Knowles JA, Manesh M, Morse JH.
Familial pulmonary arterial hypertension, leucopenia and atrial septal defect:
A probabale new failial syndrome with multisystem involvement. Archieves of
Disease in Children 2008;93:pw134
35. Haliloğlu G, Karli OK, Dursun A, Tokatli A, Bodamer O, Coskun T, Topçu M.
Favourable outcome with oral creatine supplementation: clinical and
laboratory findings in five patients with GAMT deficiency. J Inherit Metab Dis
2008; 31 (suppl 1):69,274P.
36. Dursun A, Dörttepe Y, Gucer S, Yiğit S, Wanders RJA. A Zellweger syndrome
associated with non-immune hydrops fetalis, lung hypoplasia and dermal
erythropoiesis. J Inherit Metab Dis 2008; 31 (suppl 1):68,270P.
37. Dursun A, Sarıkabadayı YU, Ozon ZA. Pancreatic beta cell reserve and
insulin sensitivity in maple syrup urine disease. J Inherit Metab Dis 2008;31
(suppl 1):7,358P.
38. Dursun A, Sivri HS, Özon A, et al. Argininosuccinic aciduria associated with
pancreatitis. J Inherit Metab Dis 2008; 31 (suppl 1):90,358P.
39. Dursun A, Tokatli A, Sivri HS, Coskun T. Severe axonal polyneuropathy due
to dichloroacetate in a patient with pyruvate dehydrogenase deficiency. J
Inherit Metab Dis 2008; 31 (suppl 1): 63,248P.
40. Aydin HI, Duzova A, Kalkanoglu SHS, Dursun A, Aksoy T, KıratlıP, Tokatlı A,
bakkaloğlu A, Coşkun T, Fowler B. Renal function in twenty seven children
with methylmalonic acidemia (MMA): is there a good marker? J Inherit Metab
Dis 2008; 31 (suppl 1):25, 094P.
41. TopaloğluR, Mustafa CA, Bilginer Y, Kasapcopur O, Dursun A, Ozen S,
Besbas N, Bakkaloğlu A. Extremely skewed X-chromosome inactivation in
juvenile arthritis. European J. Human Genet 2007;15 (suppl 1):230
42. Gozelany K, Dursun A, Coskun T, Gkcay GF, Demirkol M, Wendel U.
Molecular genetics of maple syrup urine disease (MSUD) in Turkish paitents.
J Inherit Metab Dis 2007; 30 (Suppl 1): 25 (098 P)
43. Haliloglu G, Dursun A, Oguz KK, Yalnizoglu D, HY Aydın, Aysun S, HS Sivri,
T Coskun, A Tokatlı. Basal ganglia involvement in childhood: creatine
deficiency syndrome caused by guanidinoacetate methyltransferase (GAMT)
deficiency. J Inherit Metab Dis 2006; 29 (Suppl 1): 145.
44. Sivri Kalkanoglu HS, Genc GA, Sennaroglu L, Aydin HI, Dursun A, Tokatli A,
Wolf B, Belgin E, Coskun T. Hearing loss in biotinidase deficiency: preliminary
results indicate genotype-phenotype correlation. J Inherit Metab Dis 2006; 29
(Suppl 1): 105.
45. Dursun Soncag A, Sivri Kalkanoglu HS, Cuhadaroglu F, Dursun A, Aydin HI,
Tokatli A, Coskun T. Psychiatric symptoms of mothers of children with
phenylketonuria. J Inherit Metab Dis 2006; 29 (Suppl 1): 97.
46. Aliefendioğlu D, Dursun A, Coşkun T, Akcören Z, Wanders RJA. A newborn
with VLCAD deficiency clinical, biochemical, and hıstopathological findings. J
Inherit Metab Dis 2005; 28 (Suppl 1): 106 (210 P)
47. Wibrand F, Kalkanoğlu HS, Dursun A, Tokatli A, Coşkun T, Lund AM,
Christensen E, Kibaek M, Ostergaard E, Moller LB. Pyruvate dehydrogenase
deficiency due to novel and known mutations in the E1 alpha subunit. J Inherit
Metab Dis 2005; 28 (Suppl 1): 122 (241 P)
48. Kalkanoğlu HS, Dursun A, Aydin HI, Tokatli A, Spiekerkotter U, Wendel U,
Kazik M, Kandemir N, Talim B, Kale G, Coşkun T. Carnitene toxicity in a
patient with LCAD deficiency, J Inherit Metab Dis 2005; 28 (Suppl 1): 104
(206-P)
49. Kalkanoğlu HS, Dursun A, Tokatlı A, Köksal G, Kutluay F, Coşkun T. Turkish
delight: A tasty alternative treatment for PKU during pregnancy. SSIEM 41 st
Annual Symposium, 31 August-3 September, 2004 Amsterdam, The
Netherlands, J Inherit Metab Dis 2004; 27 (Suppl 1): 17 (034-P)
50. Kalkanoğlu HS, Dursun A, Tokatlı A, Coşkun T, Topçu M, Topaloğlu H,
Zschocke J. Two Novel Mutations in Glutaric Aciduria Type I. IXth
International Congress of Inborn Errors of Metabolism. 2 nd -6th September
2003, Brisbane, Australia. J Inherit Metab Dis 2003; 26 (Suppl 2): 193 (385-P)
51. Dursun A, Kalkanoğlu HS, Coşkun T, Tokatlı A, Holme E. A novel mutation in
Turkish Patients with Tyrosinemia Type III. IXth International Congress of
Inborn Errors of Metabolism. 2nd -6th September 2003, Brisbane, Australia. J
Inherit Metab Dis 2003; 26 (Suppl 2): 192 (383-P)
52. Kalkanoğlu HS, Dursun A, Tokatlı A, Coşkun T, Koch HG . Argininosuccinic
Aciduria: Mutation Spectrum in Turkish patients. IXth International Congress
of Inborn Errors of Metabolism. 2nd -6th September 2003, Brisbane, Australia.
J Inherit Metab Dis 2003; 26 (Suppl 2): 192 (384-P)
53. Dursun A, Yılmaz E, Kalkanoğlu HS, Coşkun T, Tokatlı A, Özgüç M.
Investigation of uniparental isodysomy in a patient with phenylketonuria and
Goldenhar’s syndrome. IXth International Congress of Inborn Errors of
Metabolism. 2nd -6th September 2003, Brisbane, Australia. J Inherit Metab Dis
2003; 26 (Suppl 2): 191 (382-P)
54. Dursun A, Derman O, Kalkanoğlu HS, Inal E, Kazancı E, Coşkun T. Unusual
MRI Findings in two Siblings with Lysinuric Protein Intolerance. IXth
International Congress of Inborn Errors of Metabolism. 2 nd -6th September
2003, Brisbane, Australia. J Inherit Metab Dis 2003; 26 (Suppl 2): 74 (147-P).
55. Dursun A, Özgül K, Coşkun T, Tokatlı A, Kalkanoğlu S, Gerçeker FÖ,
Yüzbaşıoğlu A, Özalp İ, Özgüç M. A 11bp deletion due to IVS3-1GA
mutation in E2 mRNA from a classical type Turkish patient. SSIEM 39th
Annual Symposium Prague, Czech Republic, 4th-7th September 2001. J
Inherit Metab Dis 2001; 24 (suppl): 37 (073-P).
56. Dursun A, Henneke M, Özgül K, Gartner J, Coşkun T, Tokatlı A, Kalkanoğlu
S, Demirkol M, Özalp İ, Wendel U. Maple Syrup Urine Disease: mutation
analysis in Turkish patients. SSIEM 39th Annual Symposium Prague, Czech
Republic, 4th-7th September 2001. J Inherit Metab Dis 2001; 24 (suppl): 36
(071-P).
57. Dursun A, Özgül K, Kalkanoğlu S, Yüzbaşıoğlu A, Coşkun T, Tokatlı A, Özalp
İ, Özgüç M. Search for a founder effect in Turkish MSUD patients with a novel
C213Y mutation at E1 locus. SSIEM 39th Annual Symposium Prague, Czech
Republic, 4th-7th September 2001. J Inherit Metab Dis 2001; 24 (suppl):36
(072-P).
58. Dursun A, Kalkanoğlu S, Gürakan F, Coşkun T, Tokatlı A, Koçak N. Neutral
Lipid Storage Disease in 3 Turkish Children. (VIII. International Congress of
Inborn Errors of Metabolism, 13-17 September 2000, Cambridge, UK) J
Inherit Metab Dis 2000; 23 (suppl 1):195 (389-P).
59. Dursun A, Kubar A, Cemeroğlu P, Gököz A, Gürgey A. Do Eosinophil
Granules play a role in the lipid metabolism of the cell in Neutral lipid storage
disease (NLSD) Society for The Study of Inborn Errors of Metabolism, 35 th
Annual Symposium 2nd-5th September Göteborg 1997. J inher Metab Dis
1998; 20 (suppl 1):103 (P10.13)
60. Hatemi AC, Çine N, Dursun A, Cenani A, Tabak L. Angiotension converting
enzyme -1 (ACE) gene insertion/Deletion(I/D) polymorphismin sarcoidosis
(SARC) and tuberculosis (TB), International Congress on Sarcoidosis,
Granulomatosis and Vasculitic Disorders, 5th WASOG Meeting, Essen,
Germany-17-19 September 1997, Sarcoidosis Vasculitis and Diffuse Lung
Disease 1997;14 (suppl 1):13
61. Dursun A, Çoşkun T, Tokatlı A, Aydın A, Çine N, Hatemi AC, Ersoy N, Özalp
I, Cenani A. Screening for known mutations in Turkish patients with maple
Syrup urine Disease. Society for The Study of Inborn Errors of Metabolism,35
th Annual Symposium 2nd-5th September Göteborg 1997. J inher Metab Dis
1998;20(suppl 2) : 24 (A.2.1)
7.3
Yazılan Uluslararası Kitaplar ve ya Kitaplarda Bölümler
1.
Dursun A. Fruktoz intoleransı. Cecil Textbook of Medicine. GoldmanAusiello, Cilt 1, 22 baskı (Türkçe),1272-1273
2.
Dursun A. Lizozomal depo hastalıkları. Cecil Textbook of Medicine.
Goldman-Ausiello, Cilt 1, 22 baskı (Türkçe),1276-1282
3.
Dursun A. Lizozomal depo hastalıkları. Cecil Textbook of Medicine.
Goldman-Ausiello, Cilt 1, 22 baskı (Türkçe),1288-1290
7.4
Ulusal Hakemli Dergilerde Yayımlanan makaleler
1.
Dursun A, Çoşkun T, Tokatlı A, Özalp İ, Aydın A, Demirkol M, Cenani A.
Türk MSUD hastalarında BCKAD enzim kompleksimutasyonunun araştırılması. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi
1999;42:11-17.
7.5
Ulusal Bilimsel Toplantılarda Sunulan ve Bildiri Kitabında
Basılan Bildiriler
1.
Çine, N, Başaran S, Dursun A, Demirkol M, Hüner G, Hatemi AC, Cenani
A. Türk Fenilketonüri hastalarında bağlantı analizine dayalı doğum öncesi
tanı.3. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Kongre kitabı 92,
26-30 Nisan, Marmaris, 1998.
2.
Dursun A. Coşkun T, Tokatlı A, Özalp İ, Hatemi AC, Çine N, Cenani. Türk
MSUD hastalarında kurucu etkinin (founder effect) varlığı. 3. Ulusal
Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Kongre kitabı 122, 26-30 Nisan
Marmaris, 1998.
3.
Dursun A. Geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazi vakalarında sık
izlenen CYP21 geninde V281 mutasyonunun PCR-RFLP metodu ile
aranması. 4.Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi ve Pediatrik
Endokrinolojide Aciller Eğitim Kursu, Kongre kitabı, 161, 8-10 Eylül,
Ankara, Türkiye, 1999. (Sözlü
bildiri)
4.
Yarman S, Dursun A, Oğuz F, Çine N, Alagöl F. 21-Hidroksilaz
eksikliğine bağlı geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazide klinik
fenotip-genotip ilişkisinin Türk toplumunda araştırılması. 22nd Congress
of Endocrinology of Metabolic Disease of Turkey and Postgraduate
Training Courses, Turkish Journal of Endocrinology and Metabolism, 3
(2), (1999)
5.
Dursun A, Henneke M, K Özgül, Gartner J, Coşkun T, Tokatlı A,
Kalkanoğlu HS, Demirkol M, Wendel U, Özalp I. Maple syrup hastalığı
olan Türk hastalarında mutasyon analizi. 6. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve
Beslenme Kongresi, Kongre kitabı, 16, 7-8 Haziran, Ankara, Türkiye,
2001.
6.
Dursun A, Özgül K, Kalkanoğlu HS, Yüzbaşıoğlu A, Coskun T, Tokatlı A,
Özalp İ, Özgüç M. BCKAD / E1 . C213Y mutasyonu taşıyan
hastalarda founder etkinin araştırılması. 6. Ulusal Metabolik Hastalıklar
ve beslenme Kongresi,
Kongre kitabı,16, 7-8 Haziran, Ankara, Türkiye,
2001.
7.
Dursun A, Özgül K, Coskun T, Tokatlı A, Kalkanoğlu HS, FÖ Gerçeker,
Yüzbaşıoğlu A, Özalp İ, Özgüç M. BCKAD/E2/ IVS-1G>A mutasyonunun
mRNA üzerine etkisinin araştırılması. 6. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve
Beslenme Kongresi. Kongre kitabı, 170,167-8 Haziran, Ankara, Türkiye,
2001.
8.
Kalkanoğlu HS, Dursun A, Saatçi I, Tokatlı A, Aydoğdu SD, Coşkun T,
Özalp İ. Lissensefalisi olan bir fenilketonüri vakası. VI. Ulusal Metabolizma
ve Beslenme Kongresi, 7-8 Haziran, Ankara, Türkiye, 2001.
9.
Durmuş-Aydoğdu S, Coşkun T, Arıyürek M, Kutluay F, Dursun A,
Kalkanoğlu HS, Demirüstü C, Tokatlı A, Özalp İ. Fenilketonürili hastalarda
kemik minerilizasyon ve değişikliklerin radyolojik ve biyolojik
parametrelerle değerlendirilmesi. 7. Uluslararası katılımlı Metabolik
Hastalaıklar ve Beslenme Kongresi, 11-14 Haziran 2003, Cumhuriyet
Üniversitesi Kültür Merkezi- Sivas, Program ve Bildiri Özetleri Kitabı,181
(PB2)
10.
Bayoğlu-Ural B, Kalkanoğlu HS, Dursun A, Tokatlı A, Anlar
B, Coşkun T. Hiperfenilalaninemi çocukların erken dönem gelişim
düzeylerinin araştırılması. 7. Uluslararası katılımlı Metabolik Hastalaıklar
ve Beslenme Kongresi, 11-14 Haziran 2003, Cumhuriyet Üniversitesi
Kültür Merkezi- Sivas, Program ve Bildiri Özetleri Kitabı,180 (PB1)
11.
Bayoğlu UB, Kalkanoğlu HS, Dursun A, Tokatlı A, Coşkun T.
Hiperfenilalaninemi çocukların erken dönem gelişim düzeylerinin
araştırılması. II. Ulusal Ana Çocuk Sağlığı Kongresi, 4-6 Haziran 2003,
Grand Cevahir Kongre Merkezi, Şisli, İstanbul, Program ve Özet Kitabı,
173, P-54.
12.
Dörttepe İ, Memişoğlu A, Güçer Ş, Dursun A, Yiğit Ş. Zellweger sendromu
ile birlikte olan akciğer hipoplazisi ve hidrops fetalis. 15. Ulusal Neonatoloji
Kongresi (UNEKO-15), 4-7 Nisan 2007, Concorde Hotel, Antalya
7.6. Diğer Yayınlar
1.
Dursun A, Coşkun T. Hipofosfatemik riketsde uzun süreli izlem. Katkı
Pediatri Dergisi, 1999; 20(4): 536-549
2.
Dursun A, Coşkun T. Homosistinürili hastaların uzun süreli izlemi. Katkı
Pediatri Dergisi 1999; 20(4): 439-446
4.
Dursun A, Coşkun T. Maple syrup urine hastalığında uzun süreli izlem.
Katkı Pediatri Dergisi 1999; 20(4):430-438
5.
Dursun A, Coşkun T. Yenidoğanlarda organik asidemi taraması. Katkı
Pediatri Dergisi 1999; 20(4): 293-306
6.
Dursun A, Coşkun T, Özaydın E. Enerji homeostazı. Katkı Pediatri
Dergisi, (Taramalar I) 2000; 218(4); 482-49
7.
Dursun A. D vitamininin kemik metaolisması dışındaki etkileri. Katkı
Pediatri Dergisi, (Beslenmede yenilikler I ) 2006; 28(2-3); 225-234.
8.
Projeler
1. Türk “Maple Syrup Urine Disease” (MSUD-Akça Ağacı Şurubu)
Hastalarında Belirli Mutasyonların Araştırılması, İstanbul Üniversitesi
Araştırma Fonu, Proje No: 811/190496, Proje Yöneticisi, 1996.
2. Geç Başlangıçlı Konjenital Adrenal Hiperplazi Vakalarında Klinik Genotip
Fenotip İlişkisinin Türk Toplumunda Araştırılması, İstanbul Üniversitesi
Araştırma Fonu, Proje No:918/061296, Proje 2. Yöneticisi, 1996.
3. “Maple Syrup Disease” (Akça ağacı şurubu) Hastalarında Türk Toplumuna
Özgü C312Y Mutasyonu için PCR-RFLP Metodunun Geliştirilmesi,
İstanbul Üniversitesi Araştırma Fonu, Proje No:1104/010598, Proje
Yöneticisi, 1998.
4. Çöliak Hastalarında HLA DQA1BA (0501;02) Allel Sıklığının ve Genotip
Fenotip İlişkisinin Araştırılması, İstanbul Üniversitesi Araştırma Fonu,
Proje No: 1091/010598, Proje 2. Yöneticisi, 1998..
5. Ankara Çamlıdere Yöre Halkında “Maple Syrup Urine” Hastalarında
-C213Y mutasyon sıklığının araştırılması, TÜBİTAK
Projesi, SBAG-2185, Proje Yöneticisi, 2001.
6. “Türk Maple Syrup” Hastalarında Mutasyon ve Polimorfizmlerin
Saptanması, Hacettepe Üniversitesi Araştırma Fonu, Proje
No:0001101007, Proje Yöneticisi, 2001-2002.
7. Türkiye’de Sık Görülen Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Moleküler Patoloji
Profillerinin Belirlenmesi. DPT projes, Proje No: 2006K 120640-06-03,
Proje Yöneticisi, 2005-Devam ediyor.
8. Aminoasit Metabolizması Bozuluklarında LC-MS metodu ile Hızlı Tanı ve
Monitorizasyon. Hacettepe Üniversitesi Araştırma Fonu, Proje No:
05A101019, Proje 2. Yöneticisi, 2006-Devam ediyor.
9.
İdari Görevler
10.
Bilimsel Kuruluşlara Üyelikler
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM)
Pediatrik Nutrition and Metabolism Association, İstanbul, Turkey.
Turkish Society of Medical Genetics, Ankara,Turkey.
Turkish Society for PKU, Ankara
Turkish National Pediatric Society, Ankara
11.
Ödüller
1. 1988- 3rd Prize, 7th Medical Sciences Competition among Physicians
Turkish Journal of Medical Research, Turkey.
2. 1992- 1st Prize, 5th Scientific Research Competition organized by Wyeth
Nutritional, Turkey. Fluoride content in breast milk, cows milk, infant
Formula and Ankara potable water.
12.
Son iki yılda verdiğiniz lisans ve lisans üstü düzeyindeki
dersler
Akkademik Yıl
2007-2008
Dönem
Güz
Dersin Adı
1.Mikronütrient
eksiklikleri
2.Makronütrieint
eksiklikleri
3.Malnütrisyon
4. Probleme dayalı
öğretim
5.Kanıta dayalı tıp
6.Ünite Dersi
7.Sosyal pediatri
Haftalık Saati
Teorik
Pratik
1,2,3,6,7
4,5
İkbahar
2006-2007
Güz
Öğrenci Sayısı
10 - 45
10 - 45
1.Mikronütrient
eksiklikleri
2.Makronütrieint
1,2,3,6,7
4,5
10 - 45
İkbahar
2005-2006
Güz
İkbahar
eksiklikleri
3.Malnütrisyon
5.Kanıta dayalı tıp
6.Ünite Dersi
7.Sosyal pediatri
1.Mikronütrient
eksiklikleri
2.Makronütrieint
eksiklikleri
3.Malnütrisyon
5.Kanıta dayalı tıp
6.Ünite Dersi
7.Sosyal pediatri
1.Mikronütrient
eksiklikleri
2.Makronütrieint
eksiklikleri
3.Malnütrisyon
5.Kanıta dayalı tıp
6.Ünite Dersi
7.Sosyal pediatri
1.Mikronütrient
eksiklikleri
2.Makronütrieint
eksiklikleri
3.Malnütrisyon
5.Kanıta dayalı tıp
6.Ünite Dersi
7.Sosyal pediatri
1,2,3,6,7
4,5
10 - 45
1,2,3,6,7
4,5
10 - 45
1,2,3,6,7
4,5
10 - 45