Fetal iskelet anomalileri

z
İskelet Displazileri
z
Dr Rı
Rıza Madazlı
Madazlı
Cerrahpaş
Cerrahpaşa Tı
Tıp Fakü
Fakültesi Kadı
Kadın
Hastalı
Hastalıkları
kları ve Doğ
Doğum ABD
Perinatoloji Bilim Dalı
Dalı
z
z
z
Genetik
z
Otozomal dominant, resesif
z
X-linked dominant, resesif
Hastalı
Hastalık
Gen Defekt
Fibroblast growh
faktör resöptör 3
(FGRR3)
Osteogenesis
imperfecta
Prokollajen I
(COL1A1,
COL1A2)
Camptomelic dysplasia SRY-box 9 protein
(SOX9)
Achondrogenesis tip II, Prokollejen II
Hypochondrogenesis
(COL2A1)
Kniest dysplasia
Stickler dysplasia,
Otospondylomegaepip
hyseal dysplasia
Prokollejen XI
(COL11A1 ve A2)
Acromesomelic
Cartilage
morpogenic
protein
z
Hastalı
Hastalık
Gen Defekt
z
z
z
Prenatal Tanı
– Zor / “Puzzle”
– Tecrübe
– Ekip
Prof Dr Beyhan Tüysüz
(Çocuk genetik)
Prof Dr Figen Aksoy
(Patoloji)
%50-60 Antenatal belirti verir
z
z
Hypophosphatasia
Alkaline
phosphatase
(ALPL)
Osteopetrosis
Carbonic
anhydrase II
(CA2)
z
Rhizomelic
chondrodysplasia
punctata, Zellweger
syndrom
Peroxisomal
biogenesis
factors (PEX)
z
Diastrophic dysplasi
Achondrogenesis IB
Atelosteogenesis II
Diastrophic
dysplasia
sulfat trasporte
(DTDST)
Depo hastalıklar
Spesifik gen
mutasyon
Prenatal Tanı
Tanı
Kemik ve kı
kıkırdak
– Yapı
Yapısal protein – Kollagen
– Osteoblast, Osteoklast Akt/
Büyüme, Morfogenetik Fak
ÎGen Mutasyonları
Mutasyonları Î Isk
Disp
Genetik
Heterojen Grup
>250 fazla tip
z
İskelet Displasi
– 1 / 40004000-5000 doğ
doğum
– 21 / 30 000 (CTF)
–
–
–
–
z
Ö.Disp - 1 /10 000
%25 ölü doğ
doğum
%30 Erken Neo Ö
PNM 9.1/1000
%70
– Akondroplasia
– Tanatofrik displasi
– Akondrogenesis
– Osteogenesis
Imperfekta
Tanı
Tanımlar
z
Achondroplasia,
Thanatophoric
dysplasia,
Hypochondroplasia
Kemik ve kı
kıkırdak / yapı
yapısal ve
büyüme bozuklukları
bozuklukları
– Uzunluk
– Şekil
– Kıvam
z
z
z
z
z
z
z
z
z
Rizomeli / Proksimal
Mesomeli / Orta
Akromeli / Distal
Mikromeli / Ekstremite
Polidaktili
Sindaktili
Clinodaktili
Talipes
Rocker - Bottom foot
Diastrophic / Dönmüş
Campomelic / Eğilmiş
Metatropic / Değişen
Kyphomelic / Öne eğilmiş
Thanotropic / Ölüm getiren
Spondylo- / Spine
Yaklaşı
m
Yaklaşım
z
z
Aile Hikayesi
– Ailede var
– Kendi doğ
doğurmuş
urmuş
Î Indeks vaka adı
adı
konmuş
konmuş olmalı
olmalı / Neyi
aradığı
mızı biliyoruz
aradığım
Mevcut gebelikte İskelet
sorunu
1. Uzun kemiklerin
değerlendirilmesi
2. Eller ve ayaklar
3. Baş ve yüz
4. Göğüs kafesi
5. Omurga
6. Diğer kemikler
7. Polihidramnios, NIHF
8. Diğer sistem
anomalileri
USG
– belirleme %94-96
– Kesin Tanı (Adının
belirlenmesi) - %30-50
1
1. Ekstremiteler – Uzun Kemikler
z
Diğ
Diğer Uzun Kemik Ölçümleri
çümleri
Uzun kemikler bakı
bakılmalı
lmalı
– 3 kemik / Üst
ekstremite
– 3 kemik / Alt
ekstremite
Kısalı
salık Tip
Ayı
Ayırıcı Tanı
Tanı
Rhizomeli
Achodroplasia
Atelosteogenesis
Chondrodysplasia punctata
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Kısa femur
Mesomelia
EllisEllis-van Creveld syndrome
Mesomelic dysplasia
Micromelia
Achondrogenesis
Atelogenesis
Diastrophic dysplasia
Fibrochondrogenesis
Kniest dysplasia
SRPD (I, III)
Osteogensis imperfecta (II)
Femur Ölçüm
çümü
FL<2sd
– Yapı
Yapısal
– Kromozom
– IUGR
– Izole
– Iskelet Displasi / 2sd2sd-5mm
z
Geliş
Gelişim Hı
Hızı
– 1616-22 gh / 2.52.5-2.7mm /hf
– OI / 1515-16gh
– Het. AchondroplasiaAchondroplasia- 27 gh
z
z
Oranlar
– FL /HC < -3sd
– FL/Foot < 0.87
Minerilizasyon (Ekojenite)
z
Akustik gö
gölgelenme
– Kalvaryum
– Kaburga
– Uzun kemikler
z
z
z
Hiperminerilizasyon
z
Thanatophoric dysplasia
Campatomelic dysplasia
Achondrogenesis
Hypophosphatasia
Polidaktili
Sindaktili
– Apert's syndrome
– JarchoJarcho-Levin syndrome
– Robert's syndrome
Eğim / Bowing
–
–
–
–
Acro
– Asphyxiating thoracic
dystrophy (Jeune syndrome)
– ShortShort-ribrib-polydactyly
syndrome
– Chondroectodermal
dysplasia
– Osteopetrosis
Kırıklar
Meso
2. Eller /Ayaklar
Hipominerilizasyon
– Achondrogenesis
– Hypophosphatasia
– Osteogenesis
imperfecta
Rhizo
z
Talipes
– Camptomelic dysplasia
– Diastrophic dysplasia
– Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis İmperfecta
3. Kafa
Yüz
Baş
Baş Şekli
z
Frontal bossing
– Thanatophoric dysplasia
– Osteogenesis imperfecta
z
Cloverleaf skull
– Homozygous
achondroplasia
– Thanatophoric dysplasia
z
Craniosynostosis
–
–
–
–
z
Göz
– Hipo ve hipertelorizim
(Üçler
Üçler Kuralı
Kuralı)
z
MikroMikro-retrognati
z
Yarı
Yarık dudak, damak
z
Kulaklar
Carpenter's syndrome
Hypophosphatasia
Acrocephalosyndactyly
Crouzon – Aperts
2
4. Göğüs
5. Omurga
GÇ / AÇ
AÇ Î % 8080-100
Lethal İskelet Displazi / % 50
z
z
z
– Thanatophoric dysplasia
– Achondroplasia
Dar thoraks
– Achondrogenesis
– Hypophosphatasia
– Camptomelic dysplasia
– Chondroectodermal
dysplasia
– Osteogenesis imperfecta
– ShortShort-rib polydactyl
– Asphyxiating thoracic
dysplasia
z
z
Scapula
z
Klavikula
z
Kaburga
– Kısa / SRPS
– Sayı
Sayı / 11 çiftiftCamptomelic
dysplasia,
Cleidocranial
dysplasia, Trisomy 18
z
İliac kemikler
z
Ekip
– Perinatolog
– Genetisyen
– Patalog
z
z
z
z
Fizik muayene
z
z
Radyografi
z
Histolji / Otopsi
Hemivertebra –
z
Kyphosis
z
Scoliosis
Polihidramnios
– Thanatophoric
dysplasia
– Achondroplasia
– Chondrodysplasia
punctata
– ShortShort-ribribpolydactyly
syndrome
– Achondrogenesis
z
z
Diğ
Diğer Sistemler –
Kalp, Bö
Böbrek
Fetal Hareketler
NIHF
Achondrogenesis
Postnatal
z
z
7. Diğ
Diğer Anomaliler
– Kısa / Cleidocranial
dysplasia (Hf – mm)
z
Hipominerelizasyon– Achondrogenesis
6. Diğ
Diğer Kemikler
z
Platyspondyly – Omurganın
düzleşmesi
Kromozom / Spesifik
sitogenetik çaılşmalar
DNA
Biyokimyasal - Enzimatik
çalış
malar
alışmalar
z
Tip I
– Ağır
ğır mikromegali
– Dar, kı
kısa thoraks
– Kaburga kı
kırıklar
– Kafa ve vertebral
kemiklerde
hipominerilizasyon
Tip II (%80)
– Uzun kemikler kı
kısalı
salık
değ
değişken
– Kafa ve vertebral
osifikasyon nisbeten
normal
– Kaburga kı
kırık yok
– Polihidramnios
– NIHF
3
Thanatophoric Dysplasia
z
z
z
Osteogenesis Imperfecta
Ağır rhizomelia
z
Uzun kemik eğik (bowed)
“ telephone receiver”
z
z
Thoraks dar, normal
uzunluk
z
z
Frontal bossing
z
Cloverleaf skull
z
Platyspondyly
z
Polihidramnios
z
Achondroplasia
Heterozygous
Achondroplasia
– Frontal bossing
– Burun kökü basık
– Goğüs normal
– Rhizomelia (>24 gh / alt
ekst. önce)
– Parmaklar eşit uzunluk
z
z
z
z
z
Ağır mikromelia
Dar kısa thoraks
Kısa kaburga kemik
Polidaktili
Polihidramnios
Kırıklar nedeniyle deforme
uzun kemikler
Kaburga kemikleri kısa ve
kırıklar
Abdomen belirgin
Kafa kemik
hipominerilizasyon
Camptomelic Displasia
Hypophosphatasia
z
Short-rib polidaktili
z
Micromelia
Homozygous
Achondroplasia
– Rhizomelia, ağı
ağırr
– Thoraks dar
– Frontal bossing
– Burun kökü basık
z
z
z
z
z
z
z
Ağır
ğır mikromelia
Dar thoraks
Omurga anomalileri
Kısa parmaklar
Eğimli (bowed) uzun
kemikler
Scapula hipoplazik
Polihidramnios
z
z
z
Asphyxiating Thoracic
Dystrophy (Jeune)
Atelosteogenesis
z
Kafa hipominerilizasyon
Uzun kemikler kı
kısa,
kırıklar, angü
angülasyon
Dar thoraks
Polihidramnios
z
z
z
Uzun kemikler kı
kısa (orta
derecede)
Dar, uzun thoraks
Polidaktili, yarı
yarık dudak
Diastrophic Dysplasia
z
z
z
z
Uzun kemikler kı
kısa (Orta
derecede)
ElEl- ayak deformiteleri
Eklem deformiteleri
Skolyoz
4
İnfantil Kortikal Hiperostosis
(Caffey Hastalığı
Hastalığı))
z
z
z
z
Uzun kemikler kı
kısa (Orta
derecede)
Kısa boyun
Yumuş
Yumuşak dokular ödemli
Periost kalı
kalınlaş
nlaşma
Greenberg Dysplasia
z
z
z
Mikromelia
Dar thoraks
Güveyeniğ
veyeniği gö
görünümü
Teş
Teşekkü
ekkürler
5