T AID-Net-Eltern211

OTOINFLAMATUAR HASTALIKLARI KÜTÜGÜ (AID)
Veliler icin bilgi formu
Sayin veliler,
Heriditer periyodik ateslenme sendromu (HPF) cocuklarda cok nadir
görülen otoinflamatuar hastaliklar (autoinflammatory diseases AID) gurubunun bir
türüdür. Kendi kendine düsen, sürekli tekrarlayan ateslenmeler ve sistemik
tutusmalar karakteristik özellikleri olmakla beraber moleküler arastirmalar sayesinde taniyi
koyabilmek kolayca mümkündür. HPF ailevi akdeniz atesini
(FMF), hiper-Ig-D-sendromunu (HIDS), tümörnekroz-faktörüne bagli periyodik
sendrom (TRAPS), Muckle-Wells-Sendromu. ailesel otoinflamatuar semdrom
(FCAS), kronik iltihapli nörolojik, kütane, artiküler sendromunu (CINCA) da kapsar.
HPF hakkinda toplanan en güncel bilgiler, Almanya´da 2003 ile 2006 yillari arasinda 16
yasina kadar 50 ile130 arasi cokcukta yeni tani konuldugunu gösteriyor.
Sistemik baslangicli juvenil idiyopatik artrit (SoJIA) genetik faktörlere bagli olmayan
bir AID türüdür. Karakteristik özellikleri eklem iltihaplanmalari, ateslenme ve özel
tanimlanmis kriterlerden biri. Periyodik ateslenme, aftöz stomatit, faranjit ve adenit (PFAPA)
ve daha henüz tam olarak tanimlanmamis diger otoinflamtuar hastaliklarda AID-kütügünde
toplanmaktadir.
Uzun vade de hastalar icin en iyi tedaviyi bulabilmek, hastalari yakindan takip edebilmek ve
tibbi kaliteyi korumak icin en büyük görev, bu bilinmeyen hastaliklari arastirmaktir. AID´nin
Almanya´da ki sikligi, tani belirlemesi ve tedavisi hakkinda malesef cok az bilgi mevcuttur. En
yeni bilgiler ailevi akdeniz atesinin hem Almanya hem de Dünya da en sik görülen HPF
oldugunu gösteriyor.
Bizim amacimiz AID hakkinda ki bilgilerimizi genisletmektir:
HPF cocuklar arasinda hangi siklikta görülmektedir? Hastalik baslangicinda hangi
sikayetler görülmektedir? Hangi genetik mutasyon, hangi septomu belirlemektedir?
Hangi tedavi yararlidir? Tedavilerde hangi yan etki veya komplikasyonlar
görülmektedir? Yeni kesvedilmis ilaclar cocuklarada tereddüt etmeden verilebilir mi?
Tedaviler hakkinda acilen uzun vadeli bilgilere ihtiyacimiz var. Ayrica hedef, halkin
AID hakkinda bilincini genisletmektir. Bu sayede hastaligin ilk belirtileri erken tehsis
edilebilir ve hasta erkenden gerekli tedaviye ulastirilabilir.
Biz kimiz?
Biz Essen üniversitesi Pediatrik bölümünde calisan iki klinik arastirma koordintörü
(Dr. E. Lainka, Dr. U. Neudorf, pediyatrik römatoloji, Hufelandstr. 55, 45122 Essen,
Tel: 0201/723-3350) ve Krefeld cocuk klinigi bashekimi (Prof. Dr. T. Niehues,
HELIOS Klinikum Krefeld, Lutherplatz 40, 47805 Krefeld, Tel: 02151/322301).
HPF calisma grubumuz, Alman cocuk- ve genc romatoliji vakfina üye olup, cocuk
yasinda görülen HPF hakkinda bilgi toplamakla görevlidir.
Biz ne yapiyoruz? Ilk asamada tüm Almanya genelinde AID tanisi konulmus cocuklar,
internet üzerinden ulasilabilen AID kütügüne kayit edileceklerdir. Hastalik özgecmisini
tanimlayabilmek icin aile bilgileri cok önemli, zira adi gecen hastaliklar genetik olarak
AID-Register des AID-Net
Universitätskinderklinik Essen
Hufelandstr. 55, 45122 Essen
Tel: 0201/7233269 o 0201/7235164
Fax: 0201/7235983 o 0201/7235394
Stand 2/11
gecebilmektedir. Bu yüzden tani formunun basinda genetik olarak belirlenmis kisilerin, özel
bilgilerini aktarmaksizin yazilabilecegi bir soy agaci (veliler, kardesler ve hasta) mevcuttur.
Tüm alman cocuk klinikleri, tüm uzman ayakta tedavi merkezleri ve labaratuvarlar bu
arastirma projesine katilmaktadirlar.
Ikinci asamada belirlenen hastalar, ayakta tedavi ya da kalici olarak cocuk doktoruna
görünmelerinde (yilda en az dört defa) internet üzerinden kayit edileceklerdir. Bu
gözetleme sayesinde hastaligin seyrini, tedavilerde yasanan basarilari ve
basarisizliklari belirlemek ve bundan bir sonuc cikarmak mümkün olacaktir. Internet
üzerinden toplanan bilgiler istatistik bir programa yüklenecektir. Hizli islem sayesinde
hasta hakkinda hemen bilgiler mevcut olup hizli sonuc cikarmakta mümlün olacaktir.
Hangi bilgiler toplanacaktir? Formlar (Hasta bilgileri, tani, tekrar görünme ve tedavi)
internette AID kütügünün ana sayfasindan indirilebilir. Bu formlarda AID kütügü tarafindan
sorulan bilgilere ulasilabilir.
Hasta bilgileri: Dogum ayi/yili, cinsiyet, sifrelenmis hasta kodu (PID)
Tani: tani ve genetik bulgu, aile özgecmisi, kan bagi, etnik baglilik, tani
konulumundan önceki bulgu ve labaratuvar verileri.
Tekrar görünme: tekrar görünümün sekli, boy ve kilo, semptom ve labaratuvar verileri,
tedavi ve yan etkileri
Tedavi: ilac secimi ve dozaji
Milli isbirligi: Berlin de bulunan ve ayni sekilde yilda bir kez hastalik üzerine bilgi toplayan
(cocuk yasindaki ana bilgi toplama) Alman romatizma arastirma merkezi (DRFZ) ile is
birligimiz bulunmaktadir. Cocuk doktorunuzun iki yere birden bilgi vermek zorunda
kalmamasi icin ve yalnis bilgi aktarmalarina sebebiyet vermemek acisindan, cocugunuzun
ana hasta bilgilerini internet araciligi ile kütükten DRFZ´e özel belirleme numarasi ile
gönderebilmek icin müsadenizi istiyoruz. Özel belirleme numarasi cocuk doktorunuz
tarafindan AID-kütügünün formuna yazilabilir. DRFZ´in toplamis oldugu bilgiler de ayni
sekilde AID-kütügünün ana sayfasinda HPF ana bilgi formunda bulunabilir (dogum yili,
cinsiyet, hastalik baslangici, boy, kilo, velilerin kökeni, ilgilenme, tani, semptomlar, hastalik
aktivitesi, ateslenme epizotlari, labaratuvar verileri, aile özgecmisi, tedavi).
Yurtdisi isbirligi: Yurt disinda da bir cok bilim adami AID konusu ile ilgilenmektedir. Avrupa
genelinde calisan, ve dünya capinda cocuk yasinda romatolojik arastirmalar planliyan,
yöneten ve yorumluyan PRINTO (Paediatric Rheumatology InterNational Trials Organisation)
kurumu ile birlikte calismaktayiz. Özellikle AID gibi nadir görülen hastaliklarda bu tip
calismalarin önemi cok büyüktür. Bu yüzden PRINTO „Eurofever“ adli projeyi gelistirmistir.
Bu projeye bagli olarak AID hasta bilgilerinin numunelere ihtiyac olmaksizin toplanabilecegi
bir internet bilgi bankasi olusturulmustur. http://www.printo.it/eurofever adli internet sitesinden
bilgi edinilebilir. AID hakkinda daha fazla bilgi edinebilmek ve daha fazla hasta sayisina sahip
olabilmek icin dünya capinda calisiyoruz. Eurofever icin topladigimiz bilgiler: Memleket, ilk ve
son görünme tarihi, hastalik baslangici, tani, mutasyon bilgileri, aile özgecmisi.
Yazili rizaniz sart. Bu yazi ile AID kütügüne katilmanizi rica ediyoruz. Katilim tamamen gönül
rizasi iledir ve herzaman sebep belirtmeksizin, cocugunuzun tedavisinde hicbir dezavantaj
olusmaksizin geri cekilebilir. Geri cekilim esnasinda o zamana kadar toplanmis olan bütün
bilgiler silinir.
AID-Register des AID-Net
Universitätskinderklinik Essen
Hufelandstr. 55, 45122 Essen
Tel: 0201/7233269 o 0201/7235164
Fax: 0201/7235983 o 0201/7235394
Stand 2/11
Bilgi korumasi! Hasta bilgilerinin toplanabilmesi icin cocuk doktorunuz tesadüfen verilmis
olan kodnumarasini (PID) bilgisayara verir. Sadece ilgilenen doktorun PID-numarasina
hasta ekleyebilmesi mümkündür. O yüzden bu yazi cocuk kliniginiz ya da labaratuvar
tarafindan size ulatirilmistir. Internet kütügüne dogum ayi ve yili ve cinsiyet disinda kisisel
bilgiler aktarilmamaktadir. Bilgiler PID-numarasi altinda kaydedilir ve böylece dis etkenlere
karsi korunur. Kesinlikle cocugunuzun isim veya adresi kaydedilmez. Bahsettimiz gibi
bilgileriniz sifreli bir sekilde kaydedilir ve istatistik aratirmalar icin anonim bir sekilde
degerlendirilir. Arastirmanin sonuclari da ayni sekilde anonim sergilenir. Böylece
kimlige ulasabilmek mümkün olmamaktadir. Her merkezin doktoru ancak kendi yazdigi
hastalarin kayitlarina ulasabilir. Sadece Essen calisma merkezindeki calisanlar bütün
merkez kütüklerine (labaratuvar ve cocuk klinikleri) ulasabilmekte ve böylece
arastirabilmektedirler.
AID kütügü tarafindan anonimize edilmis bilgileriniz, birlikte calisan merkezlere (ana
sayfaya bak) ancak arastirma degeri olan sorularda aktarilir ve bunun icin tekrar
sizden izin istenir. AID klinik arastirma gurubuna bir tedavi hakkinda daha genis
arastirma geregi duyuldugu taktirde yeni bir arastirma grubu kurulur. Yeni proje
sorumlusu olusan sorulari cözebilmek isin AID kütügündeki bilgilere ulasbilme yetkisi
ile görevlendirilir, tabi ki önceden sorunun cüzülmesi AID proje yetkilileri tarafindan
onanmis ise.
Toplanan bilgiler her zaman eksiksiz olmadigindan sizden doktorunuza sorular
yönetebilmek icin izninizi istiyoruz. Bu sayede hem eksik bilgileri tamamlamis olur
hemde yeni olusmus tedavi yöntemlerini doktorunuza iletmis oluruz.
Eger cevaplanmamis sorulariniz var ise tabii ki bize de ulasabilirsiniz (yukariya bak).
Daha genis bilgileri internette AID kütügünün ana sayfasindan (www.AIDregister.ukessen.de) edinebilirsiniz. Bu bilgi formunu kendi kisisel dükumanlariniza
ekleyebilirsiniz.
Bize karsi göstermis oldugunuz güven ve destege tesekkür eder saygilarimi sunarim.
Dr. med. E. Lainka
Proje Baskani
AID-Register des AID-Net
Universitätskinderklinik Essen
Hufelandstr. 55, 45122 Essen
Tel: 0201/7233269 o 0201/7235164
Fax: 0201/7235983 o 0201/7235394
Stand 2/11
OTOINFLAMATUAR HASTALIKLAR ICIN
BIOLOJIK BANKA (AID)
Veliler icin bilgi formu
Sayin veliler,
öncelikle otoinflmatuar hastaliklari kütügüne katilmayi kabul ettiginiz icin sizlere tekrar
tesekkür etmek isteriz. Bugünkü durumda hastaligin tedavisini hastaligin aktivitesine göre
ayarlamak zor. Gözle görülür sikayaetlerin disinda labaratuvar analizlerinde görülen
iltahapaktivitesi de olabilir. Su ana kadar agir bir hastalik seyrini belirleyen risk faktörleri
bilinmemektedir. Ancak yeni yapilan arastirmalar gösteriyor ki, MRP8/14 ve S100A12 adli
iltihap proteinleri iltihaplari tetkik edebiliyor. Son yillarda otoinflamatuar hastaliklarin
olusmasina sebebiyet veren genetik degisikliker hakkinda cok bilgi edindik. Yine de her iki
hastadan birinde bu genetik degisiklikler bulunamamaktadir. Bu yüzden bilinmedik genetik
degisiklikleri arastirmak önemlidir. Bu sayede gelecekte hastaliklarin seyrini daha iyi
saptayabilmek ve tedavi gelistirmek mümkün olabilir.
Biz ne yapiyoruz?
Otoinflamatuar hastaliklari aginda bu yüzden labaratuvar analizleri yapilacaktir. Simdiye
kadar yapilmis olan analizlerin disinda yeni biolojik belirgenler arastirilacaktir. Bunun icin kan
numunesi alimi esnasinda hem serum (2ml) hemde birkerelik EDTA-numunesi (5ml DNA
alimi icin) alinacaktir. Bu sayede iltihappriteinleri MRP8/14 ve S100A12 belirlenecek ve bu
hastaliklara bagli genleri arastirma firsati dogacaktir. Her kan aliminda bir serum numuneside
Münster Üniversitesi hastanesinde ki santral numune bankasina gönderilecektir. DNA analizi
icin alinacak olan EDTA-numunesi bir kere alinacak ve Alman Cocuk ve Genc romatoloji
merkezinde bulunan biolojik bankada saklanacaktir.
Cocugunuzdan alinan kan örnegi sadece bilimsel arastirmalarda kulllanilacaktir.
Biz kimiz?
Prof. Dr. med. Drik Föll Münster Üniversite hastanesinde calisip Alman Cocuk ve Genc
römatoloji kurumunun „klinik arastirmalar“ sözcülügünü yapmaktadir. Cocuk ve Genc
romatizma hastalari icin kurulan santral numune bankasini yönetmektedir ve uzun zamandir
laboratuvar analizleri ve iltihapli hastaliklara ilgili bilimsel arastirmalar yapmaktadir. Dr. med.
Helmut Wittkowski Münster üniversitesi hastanesinde calismaktadir ve kendisi otoinflamatuar
hastaliklari kütügü icin kurulmus olan numune bankasini yönetecektir. Kendisi de uzun
zamandir otoinflamatuar hastaliklar ve iltihapli hastaliklar ile ilgili laboaratuvar analizleri
üzerine calismaktadir. Adres: UKM Kinderklinik, Albert-Schweitzer-Str. 33, 48149 Münster,
Telefon: 0251-83 56578, Fax: 0251-83 56549, E-Mail: [email protected].
Yazili rizaniz sart
Bu yazi ile AID kütügüne katilmanizi rica ediyor ve laboratuvar analizleri icin izninizi istiyoruz.
Numuneler gelecekte ümitlendirici arastirmalar yapabilmek icin ve sadece bilimsel
arastirmalar icin saklanacaktir. Katiliminiz kendi hür iradenize baglidir ve herzaman icin
sebep belirtmeksizin cocugunuzun tedavisini etkilememekle birlikte geri cekilebilir. Geri
cekilim esnasinda o zamana kadar toplanmis olan bütün bilgiler silinir.
AID-Register des AID-Net
Universitätskinderklinik Essen
Hufelandstr. 55, 45122 Essen
Tel: 0201/7233269 o 0201/7235164
Fax: 0201/7235983 o 0201/7235394
Stand 2/11
Bilgi korumasi
Somut bir kisiyi belirliyecek hic bir bilgi iletilmeyecektir. O yüzden bu yazi size cocuk kliniginiz
ya da laboratuvariniz tarafindan size verilmistir. Tüm bilgileriniz sakli tutulup korunacaktir.
Bilgileriniz sifreli bir sekilde kaydedilir ve istatistik arastirmalar icin anonim bir sekilde
degerlendirilir. Ayrica bilgileriniz sadece bu klinik arastirma icin kullanilir. Arastirmanin
sonuclari toplu olarak istatistik degerlendirmeler esliginde sergilenir ve böylece tek bir kisi
hakkinda bilgi edinebilmek de mümkün olmaz.
Eger cevaplanmamis sorulariniz var ise tabii ki bize de ulasabilirsiniz (yukariya bak).
Daha genis bilgileri internette AID kütügünün ana sayfasindan (www.AIDregister.ukessen.de) edinebilirsiniz. Bu bilgi formunu kendi kisisel dükumanlariniza
ekleyebilirsiniz.
Katiliminiz ve bize karsi göstermis oldugunuz güven icin size önceden tesekkür eder ve
saygilarimizi sunariz.
Prof. Dr. D. Föll
Dr. H. Wittkowski
- Proje sorumlusu-
AID-Register des AID-Net
Universitätskinderklinik Essen
Hufelandstr. 55, 45122 Essen
Tel: 0201/7233269 o 0201/7235164
Fax: 0201/7235983 o 0201/7235394
Stand 2/11