Katapleksi

Pediatrik Narkolepsi
(Özet)
Nasıl Tanı Konulur
Nasıl Tedavi Edilir
Dr.Kutluhan YILMAZ
Nasıl Tanı Konulur
Michael J. Thorpy , Ana C. Krieger. Delayed diagnosis of narcolepsy: characterization and impact. Sleep Medicine, Volume 15, Issue 5, 2014, 502 507
Klinik
• Artmış gündüz uykululuğu
• Katapleksi
• Uyku paralizisi
• Uykuya dalarken/uyanırken halüsinasyonlar
Artmış gündüz uykululuğu
Küçük çocuklarda gündüz kestirmeleri normal
Okul çağında gündüz uykululuk şikayeti sık ama dolaylı bulgu yada şikayetler !!!
– Mental küntlük, unutkanlık, dikkat eksikliği veya okul başarısında
azalmada
– Uyuklama durumları öğretmenler tarafından apati şeklinde görülebilir
– İrritabilite, saldırganlık
– Sosyal içe kapanma, utangaçlık
– Sabah uyanmaya direnç, uyku sersemliği, konfüzyonel uyanma
  tanınmama / yanlış tanınma
tembellik, dikkatsizlik, motivasyon eksikliği
Otomatik hareketler/davranışlar parsiyel epilepsi
Katapleksi
• En özgün semptom
• % 60-70
• % 3-9 olguda ilk semptom
– Sıklıkla hipersomninin başlangıcından aylar ya da yıllar sonra
– Çocuklarda daha sık ilk semptom (<%50)
•
•
•
•
Emosyonel uyaranlarla ortaya çıkan iskelet kasları atonisi
En çok gülme sırasında
Genelde < 2 dk
Yılda birkaç defa-günde pek çok defa
• Antigraviter kaslarda, rostro-kaudal progresyon
– Göz kapağında kapanma, çenede sarkma, başta düşme, dizlerde
boşalma, bükülme
– Bilinç, ekstraokular kaslar ve solunum korunur
– DTR de geçici olarak alınamaz
Katapleksi
• Kısa olduğunda dikkatten kaçabilir yada normal kabul edilebilir
• Minör pozitif fenomenler
• Lokalize
 Gözden kaçabilir
 Yanlış tanımlamalar
Sakarlık, beceriksizlik
Dikkat çekme davranışı,
psikojen nöbetler
Atonik/astatik epileptik nöbetler
Senkop
•
Pseudo-katapleksi atakları
Serra L et al. Cataplexy Features in Childhood Narcolepsy. Movement
Disorders 2008, 858–65
HH ve Uyku Paralizisi
• Narkolepsiye özgü bir durum değiller
HH
• Çocuklarda algılanma / anlatılma zorlukları
• Çocuklarda renkli daireler, hayvan ya da insan görüntüleri gibi
basit şekiller de olabilir
• Sıklıkla uyku paralizileri ile beraber olur
• Kestirmeler sırasında gerçekmiş gibi rüyaların görülmesi
(gerçekmiş gibi algılayabilirler)
• Uyku terörü, kabus ya da panik ataklar ile karışabilir.
• Atipik HH’lar büyük çocuklarda şizofreni tanısı alabilir.
• Kısa gündüz kestirmeleri sırasında yaşanan halüsinasyonlarda
narkolepsi akla gelmelidir.
Bebeklik ve Oyun Çocuklarında Narkolepsi
İnfantil katapleksi
‘ağlıyor, aniden durup uyuyor gibi görünüyor sonra gözlerini açıyor
yada ağlamaya devam ediyordu’
Klinik
• Artmış gündüz uykululuğu
• Katapleksi
• Uyku paralizisi
• Uykuya dalarken/uyanırken halüsinasyonlar
• Nokturnal uyku problemleri
• Otomatik davranışlar
• Yandaş sorunlar
(Obezite, OSA, PLM, RBD, Davranış&psikiyatrik sorunlar)
Tanı ve Terminoloji
ICSD-2
•Katapleksili
Narkolepsi
•Katapleksisiz
Narkolepsi
•Tıbbi durumlarla
ilgili narkolepsi
ICSD-3
•Narkolepsi Tip 1
•Narkolepsi Tip 2
Semptomatik / Sekonder Narkolepsi
Schoffer K. Movement Disorders 2010
17 yaş
HLA (-)
BOS-Hipokretin 185 pg/mL
Narkolepside Tedavi
Davranışsal Tedavi
Eğitim-bilgilendirme
GAU
Stimulanlar
(R) Modafinil
Metilfenidate
Katapleksi
Antidepresanlar
TCA
SSRI
SNRI
Sodyum-oksibat
NARKOLEPSİ PATOFİZYOLOJİSİNDE TEORİK MODEL
Sleep Medicine Reviews (2008) 12, 95–107
Aşılama oranı %75
67 pediatrik olgu (46 aşılı)
İnsidans: 9 vs 0.7/100000
Narcolepsy onset is seasonal
and increased following the
2009 H1N1 pandemic in
china. Han F et al. Ann
Neurol. 2011 Sep;70(3):410-7.
Swedish Medical Agency. Swedish
Medical Products Agency publishes
report from a case inventory study on
Pandemrix vaccination and
development of narcolepsy with
cataplexy. Eurosurveillance
2011;16:19904.)
Teşekkürler
Prof.Dr.Kutluhan Yılmaz
[email protected]