to view the full-text article in PDF format.

OLGU SUNUMU CASE REPORT
Narkolepsili Bir Olgu Sunumu
Dr. Murat Doðan, Dr. Cahide Yýlmaz, Dr. Avni Kaya, Prof. Dr. Hüseyin Çaksen
Yüzüncü Yýl Üniversitesi, Týp Fakültesi Araþtýrma Hastanesi, Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Ana Bilim Dalý, VAN.
Narkolepsi, özellikle gün içinde gelen, karþý konulamaz
derecede þiddetli kýsa süreli uyku ataklarýndan oluþan bir tablodur. Narkolepsiye sýklýkla katapleksi de
eþlik eder ve narkolepsi-katapleksi sendromu olarak
bilinir.
çýkan düþme ataklarý þikayetiyle getirildi. Hastanýn
ayný dönemde baþlayan çok sevdiði oyunlarý oynarken
ortaya çýkan kýsa süreli uyku ataklarýnýn olduðu,
uykudan sonra oyun oynamaya devam ettiði öðrenildi.
Anamnez alýndýktan sonra narkolepsi tanýsý kondu
ve imipramin baþlandý. Tedavinin ikinci ayýnda,
semptomlarýnýn kaybolduðu görüldü.
Beþ yaþýnda erkek çocuk polikliniðimize bir yýldan
beri haftada iki-üç kez yürürken, oynarken ortaya
• Anahtar Kelimeler: Narkolepsi, düþme ataðý,
uyku bozukluðu, nöbet Nobel Med 2009; 5(1): 40-42
ABSTRACT
It was learned that the patient had excessive daytime
sleepiness while playing, and after these attacks he had
continued to play again. After the reevaluation of the
history and physical examination, he was diagnosed
as narcolepsy. Imipramine treatment was begun. After
two months of imipramine treatment, the symptoms
were resolved.
ÖZET
REPORT OF A CASE WITH NARCOLEPSY
Narcolepsy is characterized by the excessive daytime
sleepiness. In most cases, cataplexy also accompanies
to narcolepsy and is called as narcolepsy-cataplexy
syndrome. A-5-year-old boy was brought to our hospital
due to drop attacks which had occurred two-three
times in a week for one year when he was playing.
• Key Words: Narcolepsy, drop attacks, sleep disturbance,
epilepsia Nobel Med 2009; 5(1): 40-42
GÝRÝÞ
tiði kabul edilmektedir. Erkek ve kadýn cinsiyette eþit sýklýkta görülmekle birlikte baþlama yaþý çoðunlukla
15-30 yaþ arasýndadýr.
Narkolepsi etyolojisi tam olarak bilinmeyen ve tipik olarak katapleksi ve hipnogojik halusinasyonlar, uyku paralizisi gibi diðer REM uyku fenomenlerinin eþlik ettiði
aþýrý uyku hali ile karekterize bir tablodur.1
Narkolepsi puberteden önce baþlayabilir ancak 55 yaþýndan sonra baþlamasý çok nadirdir.5, 6
Narkolepsi prevalansýnýn batý ülkelerinde 20-60/100.000
olduðu tahmin edilmektedir.2 Japonya'da en yüksek
prevalans mevcut iken, en düþük prevalans Ýsrail'de
bildirilmektedir.3, 4 Prevalanstaki bu farklýlýklarýn nedeninin kullanýlan tanýsal kriterlere baðlý olarak deðiþ-
Bu çalýþmada bir yýldan beri bayýlma þikayeti olan
ve atonik nöbet tanýsý ile antikonvülzan tedavisi baþlanýlan, sonraki takiplerinde narkolepsi-katapleksi tanýsý alan beþ yaþýndaki erkek olgu seyrek görülmesi
nedeni ile sunuldu.
NOBEL MEDICUS 13
40
|
CÝLT: 5, SAYI: 1
tomlar paroksismaldir.1 Narkolepsi, klinik görünüm
olarak epilepsi ile benzerlik gösterebilir ve epilepsiden
ayrýlmasý zor olabilir.7
VAKA SUNUMU
Beþ yaþýnda erkek hasta hastanemiz çocuk nörolojisi
polikliniðine bayýlma þikayeti ile getirildi. Anamnezinden
hastanýn þikayetlerinin yaklaþýk bir yýldan beri devam
ettiði, haftada iki-üç kez yere yýðýlýp kalma þeklinde,
yaklaþýk 30 dakika-1 saat kadar devam eden, bilincin
korunduðu, gözler açýk halde iken konuþamama ve
hareket edememe halinin eþlik ettiði ataklar olduðu
öðrenildi. Hastanýn bu ataklar esnasýnda kasýlmasýnýn
olmadýðý ve idrar, gaita inkontinansýnýn bulunmadýðý
bildirildi. Ataklarýn sinirlenme ve gülme gibi duygulanýmlarý takip ettiði öðrenildi. Ataklardan ne zaman
önce baþladýðý tam olarak bilinmiyordu. Bu durumun
hastanýn aktivitelerini belirgin þekilde etkilediði, oyunun bölünmesine neden olan, gün içerisinde karþý
konulamaz 15-20 dakika kadar devam eden uyku
ataklarý olduðu öðrenildi. Hastanýn gün içerisinde
sürekli baþýný öne ve yana doðru eðik bir pozisyonda
tuttuðu, sürekli uykulu bir þekilde yürüdüðü ve oyun oynarken yoruldum diyerek yere uzanýp uyuduðu belirtildi. Öz geçmiþinde özellik yoktu, aþýlarýnýn
tam olduðu, yaklaþýk olarak sekiz aylýk iken oturduðu,
18 aylýk iken yürüdüðü öðrenildi, ancak konuþmaya
ne zaman baþladýðý bilinmiyordu. Anne-baba II. dereceden akraba idi. Hastamýz sekizinci çocuktu ve diðer
kardeþleri sað ve saðlýklý idi. Bir erkek kardeþinin bir
yaþýnda bilinmeyen bir neden ile öldüðü öðrenildi.
Narkolepsi, performans, öðrenme kapasitesi, evlilik
ve seksüel iliþkiler dahil olmak üzere kiþiler arasý
iliþkileri olumsuz yönde etkilemektedir.8-10 Çocuklarda
ve adolesanlarda narkolepsi öz güven kaybý, eðitimde
baþarýsýzlýk ile iliþkilidir.11 Çoðu hastada bu iki semptom birlikte görülürken bazý hastalarda semptomlardan bir tanesi daha baskýn olarak görülebilir.
Semptomun þiddeti yýllar içinde sabit kalmakla birlikte ufak dalgalanmalar görülebilir. Uyku hali diðer
hastalýklarla daha çok baðlantýlý olan ve narkolepsi
için daha az spesifik olan yorgunluk þikayetinden
ayýrt edilmelidir.11 Hastalar gün içerisinde saat baþý
uyuklasalar bile 24 saatlik total uyku miktarýnda çok
hafif bir artma görülmektedir.11 Bulanýk ve çift görme
uykulu hal ile iliþkilidir. Uyku ataklarý yemek sonrasý
ortaya çýkabildiði gibi, aktif çalýþma sýrasýnda da geliþebilmektedir.12
Gazete okuma, araba yolculuðu, televizyon izleme
gibi sýkýcý pasif aktiviteler ataklar için tetikleyici faktörler olmaktadýr. Hastalýk ilk olarak 1877 yýlýnda
Westphal tarafýndan "Eigenartige mit Einschlafen
verbundene Anfälle (Uyumaya baðlý özgün nöbetler)."
þeklinde tanýmlanmýþtýr. Tanýmlanan hastalarda bilincin
korunduðu, ani kas tonus kaybý, uyku ataklarý ve
gece uykusunun bozulmasý gibi þikayetler belirtilmiþ.
Daha sonra bu hastalar narkolepsi olarak taný almýþlardýr.13 Katapleksi ikinci semptom olarak görülecekse,
karþý konulamaz uyku ataklarýnýn (EDS) baþlamasýndan
ortalama olarak 6 yýl sonra ortaya çýkar. Birkaç dekat sonra katapleksi ve uyku paralizisi azalýr ve bazý
hastalarda tamamen kaybolabilir.14 EDS, narkolepsinin
en önemli semptomudur. Klinikte iki farklý þekilde
görülmektedir. Hastalar ya gün içerisinde sürekli uyuma ihtiyacý hissetme, uykulu halde gezme ya da
karþý konulmaz uyku ataklarýnýn mevcudiyeti ile kliniðe baþvurmaktadýr.11 Bizim vakamýzda katapleksi,
hipersomni tablosu vardý, hipnogojik halüsinasyon
ve uyku paralizisi yoktu.
Fizik muayenesinde özellikle mezokardiyak odakta
1-2/6 þiddetinde sistolik üfürüm dýþýnda özellik yoktu.
Hemogram, karaciðer, böbrek fonksiyon testleri, serum elektrolitleri, tam idrar analizi, protrombin zamaný, parsiyel tromboplastin zamaný, tiroid hormon düzeyleri, B12 vitamini, folat düzeyleri, beyin magnetik
rezonans görüntülemesi ve elektro-ensefalogram incelemesi normaldi. Hastaya, atonik nöbet tanýsý ile
antiepileptik tedavi baþlandý. Ancak takiplerde antiepileptik tedaviye cevap alýnmadýðý görüldü. Tekrar
deðerlendirilen hasta, daha ileri inceleme için çocuk
servisine yatýrýldý. Yakýn izlemlerinde hastanýn gün
içerisindeki karþý konulmaz derecede uyku ataklarý
ve katapleksi ataklarý olduðu tespit edildi. Antiepileptik
tedavisi kesilen hastaya imipramin tedavisi baþlandý.
Hastanýn tedavisi baþlandýktan bir ay sonraki poliklinik
kontrolünde þikayetlerinin belirgin þekilde düzeldiði
görüldü. Halen hasta poliklinik takiplerinin üçüncü
ayýnda, tedavisi devam etmekte olup, þikayetlerinin
tamamen düzeldiði gözlenmiþtir.
Sýk olarak gözlenen tetikleyici etmenler gülme, kýzgýnlýk, planlanmayan veya beklenmeyen bir hadiseye
tanýk olma veya görüþmeler, eðlenmiþ hissi gibi durumlardýr.15 Hipnogojik halüsinasyonlar uyku ve
uyanýklýk arasýnda ve uykuya dalarken görülen rüya
gibi canlý hadiselerdir. Uyanýrken benzer hadiseler
görülürse "hipnopompik halüsinasyonlar" terimi kullanýlmaktadýr.11 Bizim hastamýzda da gülme ya da
stresle olan katepleksi tablosu mevcuttu. Vizüel görüntüler predominant olmasýna olmasýna raðmen,
iþitsel ve taktil komponentler de sýklýkla mevcuttur,
fakat koku ve tat özellikli komponentler oldukça na-
TARTIÞMA
Narkolepsinin etyolojisi tam olarak bilinmemektedir.
Kataplekside duygulanýmýn aktive ettiði ani kas tonusu kaybý mevcuttur. Hastalarda genellikle standart
fiziksel ve mental incelemeler normaldir. Klinik sempNOBEL MEDICUS 13
|
Narkolepsili
Bir Olgu Sunumu
CÝLT: 5, SAYI: 1
41
dirdir.16 Uyku paralizisi uykunun baþlangýcý veya
uyanma esnasýnda hareket edememe halidir. Hastalar
subjektif olarak uyanýk ve bilinçlidirler. Uyku paralizileri narkolepsi olmaksýzýn da kiþilerde görülebilir
ve genel populasyonda %30 veya daha fazla oranda
görülmektedir ve bazý ailelerde kümelenmekle birlikte
uykusuzluk ile iliþkilidir.17 Hastalar atak esnasýnda
özellikle ilk sefer ise genellikle korkarlar. Genelde
paralizilere eþlik eden hipnogojik halüsinasyonlarla
birlikte anksiyete belirgin þekilde yoðunlaþýr.18 Duysal
stimulasyonlar paraliziyi sona erdirebilir.11 Taný genellikle klinik olarak konulmaktadýr, bununla birlikte polisomnografik olarak da desteklenmesi gerekmektedir. Human lökosit antijen tiplendirmesinde
DQB1*0602 veya DR2 pozitifliði gösterilebilir. Ayrýca
tanýda DQB1*0602 veya DR2 pozitifliði ile birlikte hypokretin eksikliðinin tespiti de önemlidir.19, 20
ralizilerinden ayýrt edilmelidir. Vakamýzda da baþlangýçta
atonik nöbet tanýsý düþünülmüþtü, ancak tekrar deðerlendirildiðinde narkolepsi tanýsý konuldu.
Tedavi farmakolojik ve nonfarmakolojik olarak ayrýlmaktadýr. Nonfarmakolojik tedavide düzenli ve programlý bir yaþam kuraldýr. Yataða hep ayný saatte gitme
ve sabah hep ayný saatte uyanmak gerekir.21 Karbonhidratlardan zengin gýdalar tüketilmemelidir.22 Farmakolojik tedavide özellikle EDS'de stimülanlar (dextroamphetamine, methamphetamine, pemoline, methylphenidate, mazindol) ve monoamin oksidaz inhibitörleri
kullanýlmaktadýr.23 Katapleksiyi düzeltmede, hipnogojik
halüsinasyonlarý ve uyku paralizilerini azaltmada en
etkili ilaç trisiklik antideprasanlardýr. Bununla birlikte
serotonin ve norepinefrin reuptake inhibitörleride
kullanýlabilir (imipramine, protriptyline, ve clomipramine).24 Literatürle uyumlu olarak hastamýzýn tedavisinde imipramin oldukça iyi sonuç verdi.
Bizim vakamýzda taný klinik olarak kondu, polisomnografik deðerlendirme yapýlamadý. Ayýrýcý tanýda
uyku apnesi, idiopatik hipersomni, rekürren hipersomni,
ilaç intoksikasyonu, organik nörolojik hastalýklar
(talamik infarkt, ensefalopati, vb.), depresyon, izole
katapleksi yapan nedenlerden, senkop, atonik nöbetlerden, kabus ve gece teröründen, familyal uyku pa-
SONUÇ
Sonuç olarak, narkolepsi nadir de olsa oyun çocukluðu
döneminde de görülebilir, bu nedenle akýlda tutulmasý
gerekir.
ÝLETÝÞÝM ÝÇÝN: Dr. Avni KAYA, Yüzüncü Yýl Üniversitesi, Týp Fakültesi, Araþtýrma Hastanesi, Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý Servisi/VAN [email protected]
GÖNDERÝLDÝGÝ TARÝH: 13 / 06 / 2008
•
KABUL TARÝHÝ: 28 / 07 / 2008
KAYNAKLAR
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13 Westphal C. Eigenthümliche mit Einschlafen verbundene Anfälle.
Arch Psychiat Nervenkr 1877; 7: 631-635.
14 VanDijk JG, Lammers GJ, Blansjaar BA. Isolated cataplexy of
more than 40 years'duration. Br J Psychiatry 1991;159: 719-721.
15 Lammers GJ, Overeem S, Tijssen MA, van Dijk JG. Effects of
startle and laughter in cataplectic subjects: a neurophysiological
study between attacks. Clin Neurophysiol 2000; 111: 1276-1281.
16 Howland RH. Sleep-onset rapid eye movement periods in
neuropsychiatric disorders: implications for the pathophysiology
of psychosis. J Nerv Ment Dis 1997; 185: 730-738.
17 Dahlitz M, Parkes JD. Sleep paralysis. Lancet 1993; 341: 406-407.
18 Parkes D. Sleep, its disorders. Philadelphia: WB Saunders,1985.
19 Guilleminault C, Phillips R, Dement WC. A syndrome of hypersomnia
with automatic behavior. Electroencephalogr Clin Neurophysiol
1975; 38: 403 -413.
20 Rogers AE, Rosenberg RS. Tests of memory in narcoleptics.
Sleep 1990; 13: 42-52.
21 Rogers AE, Aldrich MS. The effect of regularly scheduled naps
on sleep attacks andexcessive daytime sleepiness associated
with narcolepsy. Nurs Res 1993; 42: 111 -117.
22 Bruck D, Armstrong S, Coleman G. Sleepiness after glucose in
narcolepsy. J Sleep Res 1994; 3: 171-179.
23 American Sleep Disorders Association. The clinical use of the
multiple sleep latency test. Sleep 1992; 15: 268-276.
24 Mourtazaev M. Clinical and physiological analysis and treatment
of narcolepsy and idiopathic hypersomnia. Doctoralthesis. Moscow
1982.
International classification of sleep disorders. Diagnostic and
coding manual,revised. Rochester, MN: American Sleep Disorders,
1997.
Dement WC, Carskadon M, Ley R. The prevalence of narcolepsy
II. In: Chase MH, Stern WC, Walter PL, eds. Sleep Research.
Los Angeles: Brain Information Service, Brain Research Institute,
1973: 147.
Honda Y. Census of narcolepsy, cataplexy and sleep life among
teenagers in Fujisawa city. Sleep Res 1979; 8: 191.
Lavie P, Peled R. Narcolepsy is a rare disease in Israel. Sleep
1987; 10: 608-609.
Kumral K, Özdamar N. Nöroloji-Nöroþiriirji. Ýzmir, Ege Üniversitesi
Basýmevi, 1992: 315.
Roth B. Narcolepsy and hypersomnia. Basel: S. Karger, 1980.
Tatlý B, Aydýnlý N, Çalýþkan M, Özmen M. Non epileptik paroksismal
olaylar: Olgu sunumlarý ile derleme. Türk Pediatri Arþivi 2004;
39: 58-64.
Broughton R, Ghanem Q, Hishikawa Y, et al. Life effects of
narcolepsy: relationships to geographic origin (North American,
Asian or European) and to other patient and illness variables.
Can J Neurol Sci 1983; 10: 100- 104.
Goswami M. The influence of clinical symptoms on quality of
life in patients with narcolepsy. Neurology 1998; 50: 31-36.
Yavuz MS, Aþýrdizer M. Boþanma davasýna konu olan bir narkolepsi
olgusu. Klinik Adli Týp 2001; 1: 43-48.
Overeem S, Mignot E, GertvanDijk J, Lammers GJ. Narcolepsy:
Clinical features, new pathophysiologic insights, and future
perspectives (Review Articles) 2001; 18: 78-105.
Turgut N. Narkolepsi-Katapleksi Sendromu. Trakya Üniversitesi
Týp Fakültesi Dergisi 2003; 20: 47-53.
NOBEL MEDICUS 13
42
|
CÝLT: 5, SAYI: 1