Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT)

Non-İnvaziv Prenatal Tarama
(NİPT)
Uluslararası kalite güvenceniz
NIPT Testi Nedir ?
Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir tarama testidir.
NIPT ileri teknolojinin kullanıldığı Yeni Nesil DNA Dizileme platformlarında gerçekleştirilmekte ve anne kanında bulunan bebeğe ait DNA
incelenmektedir. Sonuçlar biyoinformatik programlar yardımı ile hesaplanmaktadır.
Hücre Dışı DNA Nedir?
Tüm bireylerin kanında farklı nedenlerle hücre dışına çıkmış “hücre dışı DNA” az miktarda da olsa mevcuttur. Hücre dışında bulunan bu
DNA oldukça hassastır ve kısa zamanda parçalanır.
Hamilelik esnasında bebeğe ait olan hücre dışı DNA anne kanına geçer ve anneye ait hücre dışı DNA ile birlikte kanda
bulunur.
NIPT testinde işte bu hücre dışı DNA yeni nesil dizileme teknolojileri kullanılarak
incelenmektedir.
NIPT Testleri
Natera, Harmony, Prenatest gibi in house testler bu prensiple çalışmaktadır. Maternal kanda serbest fetal DNA incelemesi yapan bu tarama
testi, 10. gebelik haftasından itibaren uygulanabilir.
NIPT ile ilgili Dikkat Edilmesi Gereken Noktalar
Dikkat Edilmesi Gereken Noktalar
Taranan hastalıklar açısından düşük risk tespit edilmesi
Aynı şekilde, taranan hastalıklar açısından yüksek risk tespit
bebeğin kesinlikle sağlıklı olduğunu göstermez.
edilmesi de bebeğin kesinlikle hasta olduğu anlamına gelmez.
Kesin tanının koyulabilmesi için amniyosentez ya da CVS materyalinden kromozom incelemesi yapılması
gereklidir.
Test Gerçekleştirilemeyecek Durumlar
Aşağıdaki durumlarda NIPT testi doğru sonuç vermemektedir:
-
Annede kromozomal anomali olması
Anne vücut kitle endeksinin 35 ve üzeri olması
Çoklu gebelik olması (ikiz, üçüz, vb.)
Annenin geçen 3 ay içinde kan/kemik iliği transplantasyonu ya da kök hücre tedavisi almış olması
Gebeliğin 8 haftadan küçük olması
Gebeliğin oosit donasyonu(yumurta bağışı) ile gerçekleşmiş olması
NIPT Test Bilgileri
Test Materyali
Streck tüp içerisinde 10 ml periferik kan.
Bu tüpler NIPT test kutusu içerisinde Düzen tarafından size sağlanmaktadır.
Tüplerin oda ısısında 24-48 saat içindelaboratuvarımıza ulaştırılması gerekmektedir.
Tüplerin laboratuvarımıza
ulaştırılması ile ilgili sorularınız için
Kan Alınma Zamanı
lütfen bizimle temasa geçiniz.
Gebeliğin 10 ila 18. haftaları arasında alınması gerekmektedir
Çalışma Yöntemi
Çalışma, yeni nesil dizi analizi yöntemi ile MiSeq Illumina üzerinde IVD-CE belgesine sahip ClarigoTM kiti kullanılarak
gerçekleştirilmektedir.
Biyoinformatik değerlendirme ise Clarigo Reporter
TM
yazılımı kullanılarak gerçekleştirilmektedir.
Çalışma Günleri
Örnekler her Pazartesi çalışmaya alınır.
Pazar günü saat:18,00 e kadar gelen numuneler çalışmaya alınır, daha sonra gelen numuneler bir sonraki hafta çalışma gününe kalır
Sonuç Verme
Her hafta Cuma günleri sonuç verilir.
NIPT Test Sonuçları
Alınan anne kanında bebeğe ait DNA miktarının yeterli olmaması (Fetal DNA oranının %4’ün altında olması) durumunda rapor sonucu geçersiz olarak
verilmektedir.
NIPT testi aşağıdaki durumlar için bilgi verci değildir:
-
13,18 ve 21. kromozomlara ait yapısal değişiklikler,
parsiyel trizomiler,
plasental mozaiklikler,
trizomik hücre oranının düşük olduğu mozaik durumlar
Kromozomal olmayan genetik
hastalıklar da bu test
kapsamında değildir.
Raporda Bulunan Bilgiler
Rapor, taranan 3 kromozomal hastalık için ayrı ayrı “yüksek risk” veya “düşük risk” olarak düzenlenmektedir
Taranan hastalıklar açısından “düşük risk” sonuç çıkması bebeğin kesinlikle bu hastalıklar için sağlıklı olduğunu
göstermez.
Eğer bu 3 trizomiden herhangi birisi için “yüksek risk” sonuç saptanmışsa, bebeğin kesinlikle bu hastalığa sahip
olduğu anlamına gelmez. Bu gebeliklerde, kesin tanı testi önerilir
NIPT Raporunun Değerlendirilmesi
NIPT testi anne kanından izole edilen binlerce serbest DNA fragmanının analizi ve istatistiksel değerlendirmesi ile gerçekleştirilmektedir.
Size verilecek olan raporda incelenen kromozomlar için trizomi olasılıkları otomatik olarak verilmektedir.
Aşağıda verilecek raporda bulunan alanlar gösterilmektedir. Raporu değerlendirirken bazı noktaları bilmek
isteyebilirsiniz.
Kandaki bebeğe ait serbest DNA’nın anneye ait serbest DNA’ya oranı
İlgili kromozom için trizomi bulgusu (negative ya da
pozitif)
“z-değeri” ve “trizomi bulgusu” değerleri ile
hesaplanan risk
“Z-değeri” hedef kromozom için fetal genomda trizomi
varlığına işaret eden istatistiksel bir değerdir. Trizomi
olmadığı durumlarda z-değeri ortalaması 0 ve standart
“Trizomi bulgusu” hedef kromozom için fetal genomda
trizomi varlığı için hesaplanan empirik bir değer olup,
+0,5 ve üzeri değerler trizomi varlığına işaret etmektedir.
sapması 1’dir.
NIPT Raporunun Değerlendirilmesi
Aşağıda size verilecek raporda bulunan grafiklerden bir örnek gösterilmektedir.
Raporda bu grafik her bir hedef kromozom için ayrı ayrı verilmektedir.
Örnek mavi nokta olarak gösterilmektedir.
Kırmızı alan güvenilir değerler
içerisindeki negatif trizomi bulgularını
içerisindeki pozitif trizomi bulgularını
gösterir.
gösterir.
Fetal DNA oranı
Yeşil alan güvenilir değerler
Trizomi bulgusu
Beyaz alan istatistiksel hesaplamalar yolu ile güvenilir şekilde hesaplanamayan numuneleri gösterir
Kromozom 18 ve 21:
•
•
Z-değeri < 3,5 ve trizomi bulgusu ≤ -2 : NEGATİF
Z-değeri >3,5 ve trizomi bulgusu ≥ +0,5 : POZİTİF
Kromozom 13:
•
•
Z-değeri < 4 ve trizomi bulgusu ≤ -2 : NEGATİF
Z-değeri >4 ve trizomi bulgusu ≥ +0,5 : POZİTİF
Test Güvenirliği
Bu test için kullanılan Clarigo
Kromozom
21
18
13
TM
kitine ait performans testi bulguları
Gözlenen Duyarlılık
Gözlenen Özgünlük
%100,0
%99,9
(54/54)
(1573/1574)
%95,0
%100,0
(19/20)
(1626/1626)
%100,0
%99,9
(4/4)
(1604/1606)
Yanlış Pozitiflik Oranı
Saptama
Oranı
%0,10
%100
%0,00
%95
%0,10
%100
Düzen kalitesi ile NIPT testini diğer testlerimiz ile birlikte de isteyebilirsiniz
5212
NIPT
5173
NIPT ve ilk trimester ikili tarama testi
5174
NIPT ve ikinci trimester üçlü tarama testi
5175
NIPT ve ikinci trimester dörtlü tarama testi
5176
NIPT ve birleşik ikili ve dörtlü tarama testi
5197
NIPT ve kromozom analizi
(yüksek riskli için amniyosentez, düşük riskli için postnatal periferik kan materyalinde)
5198
NIPT ve kromozom analizi ve moleküler karyotipleme
(yüksek riskli için amniyosentez, düşük riskli için postnatal periferik kan materyalinde)
Solda bulunan kare kod ile Noninvazif Prenatal
Tarama testi ile ilgili tanıtıcı filmimize
ulaşabilirsiniz.
İletişim Bilgileri
Özel
DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
Cinnah Cd. Göreme sok. 1/7 Kavaklıdere/Ankara
Dr. Burcu Sağlam Ada
Tıbbi Genetik Uzmanı
Tel: 0 (312) 468 60 73
[email protected]
Ankara Merkez ve Şubelerimiz
Düzen Sağlık Grubu Polikliniği
Tunus Caddesi No 95
Prof. Dr. Ahmet Taner Kışlalı Mh. 2858. Sk. No: 3 Çayyolu / Ankara
T: (312) 468 70 10
T: (312) 240 02 22
Atatürk Bulvarı No 237/39
T: (312) 468 95 41
Adana
Reşatbey Mh. Stadyum Cd. 39/C
Mithatpaşa Caddesi No 8/35
Seyhan
T: (312) 433 29 24
Tl: (322) 454 49 01 – (322) 459 31 51
İstanbul
Mersin
Cemal Sahir Sokak No:14
İnönü Bulvarı No:160
Mecidiyeköy
Çamlıbel
T: (212) 272 48 00
T: (324) 237 77 88
www.d uze n.com.tr
ÜCRETSİZ DANIŞMA HATTIMIZ
0800 314 73 93
444 D LAB – 444 5 32