Krozom bozuklukları için yeni nesil tarama testi

Harmony Test ve diğer tarama testleri
Harmony-Testi belirli fetal trizomilerini sadece anneden alınan kan
örneği ile kanıtlayan pratik hem anne hem de bebek için güvenli bir
testtir. Harmony-Testin Trizomi 21 için tespit oranı diğer testlere göre,
ve bilhassa 1. trisemester tarama testine göre birkaç kat daha yüksekdir.
Test
Noninvazif
Nasıl yapılıyor?
Düşük oranı
Doğruluk tespit
oranı Trizomi 21
0%
% 99,6
0%
% 85 - 90
0,2 - 1 %
% 100
Almanyada yapılmaktadır
Almanyada yapılmaktadır
Serbest fetal DNA analizi
+
ultrasonografi ve hormon analizi
İnvasif
Korion biyopsisi
Amniyosentez
Harmony-Test seçenekleri
Cenata GmbH
Paul-Ehrlich-Str. 23
D-72076 Tübingen, Almanya
Tel: +49 7071 565 44 430
Faks: +49 7071 565 44 444
1
Harmony-Test Trizomi 21, 18 ve 13 için
www.cenata.de/tr
[email protected]
2
Harmony-Test Trizomi 21, 18, 13 ve
gonosomal analizi
Doktor (damgası):
Krozom bozuklukları için
yeni nesil tarama testi
arasında belli oluyor.
02/2016
Anneler ve babalar için
Örnekler bize ulaştıktan sonra, test sonuçları 3 ile 5 çalışma günü
Harmony-Test Nedir?
Harmony-Test değerlendirmesi
N
on invaziv prenatal test (NIPT) fetal trizomilerinin 10. gebelik
Harmony yeni nesil tarama testi dir ve trizomi 21, 18, 13 ve gonosomal
haftasından itibaren saptanması için geliştirilmiş bir testdir. Sadece
kromozom bozukluklarını tespit eder. 10. Gebelik haftasından itibaren
anne kolundan alınan kan ile laboratuvarlarımızda yaptırabildiğiniz kolay,
uygulanabilir ve invazif olmayan yane anne ve bebek için tehlikesiz bir
güvenli ve doğru bir testdir.
testdir.
İ
kromozomdur ve bir çift de eşeysel kormozom bulunur. Trizomi normalde
Yüksek doğruluk tespit oranı
% 99,6 doğruluk oranı ile tespit ediyor
fazladan kromozom anomalilerin (hastalıkların) oluşmasına neden olur.
P
renatal test ile değişik Trizomiler tespit edilebilir. Trizomi 21 veya Down
Klinik araştırmalarda en iyi incelenmiş test Harmony testidir. Bütün tekil
Sendromu diye bilinen hastalık, 21 numaralı kromozomun fazladan bir
gebeliklerde yapılmış araştırmaları karşılaştırınca, 470 trizomi 21 olan
kopyasının bulunmasıdır. Her 830 canlı doğan bebeklerin bir tanesinde
fetüslerin sadece iki tanesi tespit edilmiştir (% 99,6).
Down Sendromu tespit edilir. Annenin yaşı ilerledikce trizomi oranı yükeslir.
Trizomi 21 çocuklarının zekâ düzeyleri düşük, sıklıkla kalp sorunları, mide
ve bağırsak anomallileri olur. yaşam süreleri günümüzde ortalama 60 yaş
Hasta Harmony-Testini ister
Genetik danışması
Örnek alınması (İki tane kan tüpü)
nsanın normalde kromozom sayısı ise 46 dır. Böylece 22' sı çift otozom
iki adet kromozom olması gerekirken 3 adet kromozom olmasıdır. Bu
Test prosedürü
Test Istenme formunun Doktor ve hasta tarafından
doldurulması gerek
Paketleme ve postayla: Cenata firmasına gönderilmesi
Test analizi
Verilerin analizi
En düşük analiz oranı
civarında seyretmektedir.
Raporun Doktora gönderilmesi
Trizomi 21 için % 0,06
T
rizomi 18 yâni "Edwards-Sendromu" yaklaşık 5.000 doğumda bir
rastlanan kromozomal anomalisidir. Trizome 13 ("Pätau-Sendromu")
yaklaşık 16.000 doğumda bir rastlanan kromozomal anomalidir. İkisinde
de düşük riski yüksektir. Bu trizomilerle doğan çocuklarda değişik hastalıklar
görünür. En belirgin kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anomaliler
bulunur. Bu trizomilerle doğan bebekler büyük bir çoğunlukla doğumdan
Şimdiye kadar gerçekleştirilmiş en kapsamlı noninvazif prenatal tarama
testi (NIPT) olan NEXT adlı çalışmada 18.955 normal riskli anne adayının
katıldığı araştırmada Harmony testinin yanlış pozitif oranı incelenmiştir.
Sonuçlanan testin faturası hastaya iletilir
Doktorun hastaya sonuçları sunması ve gereken durumlarda
tedavi yöntemlerini acıklaması gerekir
Harmony Testin trizomi 21 için 0,06 lık yanlış pozitfilik oranı olduğu
görülmüştür. Bu başka NIPT'lere göre 5 kat daha düşük bir orandır.
sonraki ilk yıl içinde hayatını kaybeder. Annenin yaşı ilerledikce trizomi
Gonosomal kromozom bozukluklarının yanlış pozitif oranı biraz daha
oranı yükeslir.
yüksekdir.
Harmony-Test kime uygulanabilir?
Harmony-Testi tüm TEKİL, İKİZ ve İVF gebeliklerinde uygulanabilen ilk
kan testidir. İkiz gebeliklerde gonosomal anomaliler tespit edilememektrdir.
Serbest fetal DNA nedir?
En yüksek analiz oranı
Serbest fetal DNA (cffDNA) gebelik sırasında plasentadan anne kanına
geçen kromozom parçalarıdır ve Harmony test ile kromozomal anomaliler
tespit edebilinir. Serbest fetal DNA oranı hem gebelik haftasına hem de
annenin kilosuna bağlıdır.
Harmony-Testin özelliği çok yüksek analiz oranı olması. Kendı
araştırmalarımıza göre, örneklerin % 98,4 ilk denemede incelenebiliniyor.
Bu oranlar Prof. Nicolaides (Londra) araştırmalarındada tespit edilmiştir.
Anne sistemi
Profesyonel bir Doktor grubu
Fetal DNA
Anne DNA
Harmony-Test
Tr. 21/18/13
Harmony-Test
gonosomal
analizi
Harmony-Test
X,Y analizi
TEKİL ve İVF
gebeliklerde



İKİZ ve İVF
gebeliklerde

x
x
Çoğul
gebeliklerde
x
x
x
Vanishing
Twin Situation
x
x
x
Yanlızca % 1,6 örnek incelenemedi,
ikinci denemede bu oran % 0,6 ya düştü
İnsan genetiğinden, Laboratuvar grubundan
ve jinekologlardan oluşan Uzman ekibi
Cenata da çalışanlar Tıbbi Uzmanlardan, Genetik doktoru, Laboratuvar
doktoru ve jinekologlardan, oluşan bir ekiptir.