Koriyonik Villus Örneklemesi (KVÖ)

Pränatale Diagnostik
Dr. med. John Har tung
Doğum öncesi müdahale ile ilgili bilgiler
Koriyonik villus örneklemesi (KVÖ)
Sayın Bayan,
Aşağıdaki metinde, koriyonik villus örneklemesinin (KVÖ) uygulanması, anlamı ve
olası riskleri hakkında sizi bilgilendirmek istiyoruz. Bu bilgilendirmenin ardından
gerekli izin beyanını bulacaksınız. Lütfen bu izin beyanını, yalnızca söz konusu muayeneyi talep ediyorsanız ve bununla ilgili bir görüşme esnasında
bu konuda yeteri kadar aydınlatılmışsanız ve de yönelttiğiniz tüm sorulara
aldığınız yanıtlar sizi tatmin etmiş ise imzalayın.
Koriyonik villuslar, plasentanın (döl eşi/etene) bir ön aşamasıdır. Bu hücrelerdeki kromozomların (gen ve kalıtsal özelliklerin taşıyıcıları) muayenesi sayesinde,
doğmamış bebeğin bazı olası hastalıkları saptanabilmektedir. Bunlar, her şeyden
önce kromozom anormallikleri olarak adlandırılan hastalıklardır, örneğin Down
sendromu (Trizomi 21) bunların en tanınmışlarındandır.
Bu muayene ile ilgili aşağıdaki hususları bilmelisiniz:
1. Kromozom normal sayısından olası bir farklılık (normal olarak her vücut hücresinde 46 kromozom bulunmaktadır), kesine yakın bir olasılık ile saptanabilmektedir
(örneğin Trizomi 21‘de toplam olarak 47 kromozom bulunmaktadır, 21 numaralı
kromozomdan üç adet mevcuttur).
2. Ayrıca kromozomların biçimindeki farklılıklar da saptanabilmektedir.
3. Koriyonik villus örneklemesinde kromozomlardaki çok küçük yapısal
değişiklikler, her zaman görünür olamamakta ve dolayısıyla tamamen olasılık dışı
tutulamamaktadır.
Praxis für pränatale Diagnostik · Praxis für Humangenetik
Dr. med. John Hartung · Dipl. med. Katrin Pötschick
Schloßstr. 88 · 12163 Berlin
4. Bazen kromozom değişiklikleri görülebilmekte, bunların doğmamış çocuğunuza
genelde herhangi bir etkisi bulunmamasına rağmen, örneğin sizde uygulanan bir
kromozom incelemesi ile araştırılması gerekmektedir.
Çok seyrek vakalarda (% 1‘den az), koriyonik villuslarda belirgin bir kromozom
değişimi gözlemlenebilmektedir (mozaik durumu), ancak bu durumun mutlaka
doğmamış bebeği zarar vermesi gerekmemektedir.
Böylesi durumlarda güvenli bir tanı oluşturabilmek için amniyosentez testi
uygulanması gerekir.
5. Örneğin kültür kabında oluşan bir değişiklik ya da anneye ait hücrelerin üremesi
gibi nedenlerden dolayı elde edilen kromozom bulgusunun yanlış yorumlanması,
gerçi seyrek olmasına karşın, olasılık dışı tutulamamaktadır.
6. Nadiren hücrelerin üretilmesi gerçekleşememekte ve dolayısıyla müdahalenin
tekrarı gerekmektedir.
Önemli: Birçok hastalık, hatalı oluşum ya da sakatlık, kromozomların bu
şekilde değişime uğraması sonucunda meydana gelmemektedir, o yüzden bu muayene ile bu hastalıkları tamamen olasılık dışı tutmak mümkün
olmamaktadır.
Uygulama:
Ayrıntılı bir ultrasonografiden sonra, müdahale için en uygun yer seçilir. Karın
kısmı o bölgede dezenfekte edilir. Lokal anestezi uygulandıktan sonra, ultrason ile
kontrol sürerken ince bir enjektör ile koriyonik villus bölgesine girilir ve koriyonik
villuslar alınır.
Komplikasyonlar ve riskler:
Tıpta hiç bir müdahale risksiz değildir. Koriyonik villus örneklemesi (KVÖ)
sırasında, kontraksiyonlar veya amniyon sıvısı kaybı oluşabilmektedir. Bu esnada
çok seyrek olarak hamilelik durumunun erken sona ermesi vuku bulabilmektedir
(düşük yapma).
Bu risk çeşitli araştırmalarda çok farklı hesaplanmaktadır. Güvenilir uluslararası
araştırmalar göstermektedir ki, deneyimli bir hekim tarafından gerçekleştirilmiş bir
koriyonik villus örneklemesinden sonra, doğal erken doğum riski yaklaşık % 1 ilâ
% 1,5 oranında artmaktadır.
Koriyonik villuslar, amniyon boşluğunun dışında bulunduklarından, bebek için
doğrudan bir tehlike oluşma riski yoktur.
Pränatale Diagnostik
Dr. med. John Har tung
İzin beyanı
Soyadı:
Adı:
Doğum tarihi:
Telefon:
Koriyonik villus örneklemesi hakkında bir bilgilendirme görüşmesi
yaptım. Dr. Hartung ile benim için önemli olabilecek tüm konular
hakkında görüşme fırsatını buldum ve kendisinin bana koriyonik villus
örneklemesi uygulamasını istiyorum. Ayrıca kendisine, koriyonik villus
hücrelerinin doğum öncesi araştırma iznini veriyorum.
Tarih:
İmza:
Dr. Hartung:
Praxis für pränatale Diagnostik · Praxis für Humangenetik
Dr. med. John Hartung · Dipl. med. Katrin Pötschick
Schloßstr. 88 · 12163 Berlin