Makale03

Romatizma, Cilt: 17, SayÝ: 2, 2002
83
ARTROGRÜPOZÜS MULTÜPLEKS KONGENÜTALI HASTALARDA
REHABÜLÜTASYON SONU‚LARI
Sibel …zbudak Demir1, Z. Aydan Kurtaran2, FŸsun KšseoÛlu1, MŸfit AkyŸz2
…ZET
Artrogripozis Multipleks Kongenita (AMK) ekstremitelerde multiple eklem kontraktŸrleri ile karakterize
nonprogresif konjenital bir sendromdur. Etyolojisi tam olarak bilinmemekte, viral enfeksiyonlar veya otozomal dominant ge•iß sorumlu tutulmaktadÝr. Bu •alÝßmanÝn amacÝ AMKÕlÝ hastalarÝ klinik, demografik
šzellikler a•ÝsÝndan deÛerlendirmek ve rehabilitasyon sŸrecinde eklem limitasyonlarÝ ve ambŸlasyon seviyesinde kaydedilen gelißmeleri ortaya koymaktÝr.
‚alÝßma kapsamÝna alÝnan hastalarÝn prenatal, natal, postnatal šzellikleri, gelißim evreleri kaydedilerek klinik šzellikleri, eklem kontraktŸrlerinin lokalizasyonu ve derecesi , yatÝß ve •ÝkÝß ambulasyon seviyeleri ile
uygulanan tedaviler deÛerlendirildi.
7Õsi erkek 3ÕŸ kÝz toplam 10 hastanÝn yaß ortalamasÝ 5,72±3,43, rehabilitasyon sŸresi ortalamasÝ
72,23±0,22 gŸn idi. 6 (%60) hastada makad geliß tespit edildi. 4(%40) hastada doÛumsal kal•a •ÝkÝÛÝ,
3(%30) hastada genital anomali mevcuttu. KontraktŸrŸn en sÝk lokalize olduÛu eklemler diz (%90), ayak
bileÛi (%80) ve kal•a (%70) idi. Rehabilitasyon programÝ sonucunda pasif eklem hareket a•ÝklÝklarÝnda
ve ambulasyon seviyelerinde artÝß saptandÝ.
Anahtar kelimeler: Artrogripozis multipleks kongenita, rehabilitasyon
SUMMARY
REHABILITATION OUTCOMES IN ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA
Arthrogryposis Multiplex Congenita is a non progressive syndrome which is characterized by multiple
joint contractures. Its etiology has been unknown. Viral infections and autosomal dominant transitions
have been blamed for it. The aim of the study was to evaluate clinic and demographic characteristics and
to investigate the progress of joint limitations and ambulation ability during rehabilitation.
Prenatal, natal, postnatal features and progresses of the patients involved in this study have been noted.
The localication and degree of the joint contractures been identified. Their ambulation ability and treatment applied have been assessed.
The average age of the patients (7 male, 3 female) was 5,72±3,43. The length of stay at the rehabilitation center was 72,23±0,22 days. Breech presentation in 6 (%60) of the patients was established. 4 (%40)
of the patients had congenital hip dislocation and 3 (%30) of them had genital anomaly. The joints in
which contracture were the most frequenty localized were knee (%90), ankle (%80) and hip (%70) joints. At the end of the rehabilitation programme passive range of motion and ambulation degree increased.
Key words: Arthrogryposis multiplex congenita, rehabilitation
GÜRÜÞ
AMK periartikŸler, kapsŸler ve ligamentšz dokular-
olan bu sendromun patogenezi henŸz a•ÝklÝk ka-
da kalÝnlaßma ve kÝsalma nedeniyle etkilenen kas-
zanmamÝßtÝr. Etyolojide mutajenik ajanlar, mitotik
larda deÛißik derecede fibrozise baÛlÝ multiple ek-
anomaliler, toksik kimyasallar ve ila•lar, hipertermi,
lem kontraktŸrleri ile karakterize nonprogresif bir
nšromuskŸler blokaj yapan ajanlar ve mekanik im-
sendromdur (1). Ülk kez 1941 yÝlÝnda tanÝmlanmÝß
mobilizasyonun rolŸ olabileceÛi bildirilmißtir (2). Ol-
1
2
Ankara FTR EÛitim ve AraßtÝrma Hastanesi 4. FTR Kl.
Ankara FTR EÛitim ve AraßtÝrma Hastanesi I. FTR Kl.
84
ARTROGRÜPOZÜS MULTÜPLEKS KONGENÜTALI HASTALARDA REHABÜLÜTASYON SONU‚LARI
gularÝn •oÛunda •ok veya az sayÝda spinal kord
Tablo I: Ambulasyon seviyesi sÝnÝflamasÝ:
segmentinde šn boynuz hŸcrelerinde selektif azal-
1.
Normal
ma saptanmÝßtÝr. Bu azalmada viral etyoloji sorum-
2.
Minimal kÝsÝtlÝlÝk
lu tutulmußsa da kesin sebebi anlaßÝlamamÝßtÝr (3).
3.
Nadiren yardÝm gerektirir
4.
Koltuk deÛneÛi-splint veya her ikisi de gerekli
5.
Tekerlekli sandalye
Oligohidramnios veya uterus anomalileri gibi deÛißen uterin •evre koßullarÝnda intra uterin kÝsÝtlÝlÝÛa
ve kontraktŸrlere sebep olabileceÛi bildirilmektedir
(4). Kaslardaki patolojik deÛißiklikler konjenital mi-
TŸm hastalara yapÝlmÝß olan cerrahi girißimler sÝnÝf-
yodistrofiyi anÝmsatÝr. Dejenerasyon kas kÝsalÝklarÝ-
landÝrÝldÝ. Ülk cerrahi mŸdahale yaßÝ belirlendi. Has-
na ve dolayÝsÝyla en šnemli klinik bulgu olan eklem
talara rehabilitasyon programÝ sŸresince eklem ha-
kontraktŸrlerine neden olmaktadÝr. Fleksiyon ve
reket a•ÝklÝÛÝnÝ arttÝrmaya yšnelik pasif, aktif, aktif
ekstansiyon yšnŸnde simetrik olabilen kontraktŸr-
asistif egzersizler ve parafin ile birlikte germe eg-
ler tŸm eklemleri tutabilir (5). Kas iskelet deformite-
zersizleri uygulandÝ. AyrÝca yŸrŸme ve gŸnlŸk akti-
leri ile birlikte gšz, kalp, genital organ malformas-
vitelerine yšnelik eÛitim programÝ verildi. Hastalara
yonlarÝ gšrŸlebilir. Amyloplasia, distal artrogripozis
yapÝlan splint ve cihaz uygulamalarÝ kaydedildi.
nšropatik form, miyopatik form gibi farklÝ klinik tipleri tanÝmlanmÝßtÝr (6). Erken farkedilen olgularda yo-
Verilerin istatistik analizinde t testi, Spearman ve
Ûun fizik tedavi programlarÝ ve splintleme ile belir-
Pearson korelasyon testleri uygulandÝ.
gin iyileßme saÛlanabilir. Ünat•Ý olgularda cerrahi girißimler gereklidir (7,8).
Bu •alÝßmada AMK tanÝsÝ ile hastanemiz •ocuk
servisinde yatÝrÝlarak rehabilite edilen 10 AMKÕ lÝ
hastayÝ klinik, demografik šzellikler a•ÝsÝndan deÛerlendirmeyi ve bu hastalarda uygulanan rehabilitasyon programÝnÝn eklem limitasyonlarÝ ve ambŸlasyon seviyesi Ÿzerine olan etkisini araßtÝrmayÝ
planladÝk
BULGULAR
Rehabilitasyon sŸresi ortalama: 72.23+10.22 gŸn
olarak belirlendi. Üki (%20) hastada aile šykŸsŸ
mevcuttu. Dšrt (%40) hastada akraba evliliÛi,
4(%40) hastada prematŸrite hikayesi saptandÝ. Natal olarak 6(%60) hastada makat geliß tespit edildi.
Makat geliß ile alt ekstremite eklem tutulumu arasÝnda anlamlÝ ilißki saptandÝ (p< 0.05). Dšrt hastada prenatal dšnem takiplerinde hareket azlÝÛÝ mev-
GERE‚ VE Y…NTEM
cuttu. Mental gelißim tŸm hastalarda normaldi. Baß
tutma dengesi gelißim sŸresi ortalamasÝ 2.5 ay,
Hastanemiz •ocuk kliniÛinde yatÝrÝlarak rehabilite
edilen, yaß ortalamasÝ 5.72+3.43 olan 3ÕŸ (%30) erkek, 7Õsi (%70) kÝz toplam 10 hasta deÛerlendirildi.
HastalarÝn prenatal, natal, postnatal šzellikleri,
mental durum ve gelißim basamaklarÝ belirlendi.
oturma dengesi 9.2 ay olarak belirlendi. HastalÝÛa
eßlik eden diÛer konjenital anomaliler Tablo IIÕde
verilmektedir. DoÛumsal kal•a •ÝkÝÛÝ (DK‚) en sÝk
rastladÝÛÝmÝz anomaliydi.
Rehabilitasyon sŸresi ve hastalÝÛa eßlik eden diÛer
HastalarÝn kontraktŸr saptanan eklemleri Tablo
konjenital anomaliler kaydedildi. YatÝß ve taburcu-
IIIÕde verilmißtir. Alt ekstemitede simetrik, Ÿst ekst-
lukta tutulan eklemlerdeki hareket a•ÝklÝklarÝ ve Sš-
remitede asimetrik eklem tutulumu belirgindi. Alt
dergard ve Ryšppy tarafÝndan yapÝlan sÝnÝflamaya
ekstremitede en •ok diz, Ÿst ekstremitede en •ok el
gšre ambulasyon seviyeleri belirlendi (9) (Tablo I).
bilek ekleminde kontraktŸr saptandÝ.
85
Demir ve ark.
Tablo II: KontraktŸre Eßlik Eden DiÛer Konjenital Anomaliler
Tablo III: KontraktŸr saptanan eklemler
SayÝ
%
Eklem
SayÝ
%
DK‚
4
40
Diz
9
90
Hipospadias
2
Kriptoorißitizm
2
20
Ayak bileÛi
8
80
10
Kal•a
7
70
Pektus Ekscavatus
SprengelÕs Deformitesi
2
10
El bileÛi
3
30
2
10
Dirsek
2
20
KÝsa boyun
2
10
Omuz
2
20
Tortikolis
2
10
Omurga
2
20
Konjenital Anomali
Hastalara yatÝßta ve taburculukta yapÝlan deÛerlen-
HastalarÝn yatÝß ve taburculuk ambŸlasyon seviye-
dirmelere gšre taburculuk aßamasÝnda eklem hare-
si sÝnÝflamasÝ Tablo VÕde izlenmektedir. YatÝß ve ta-
ket a•ÝklÝÛÝ deÛerlerinde anlamlÝ fark saptandÝ (p<
burculuk aßamasÝnda ambulasyon seviyelerinde
0.05). HastalarÝn hepsine cerrahi girißim uygulan-
anlamlÝ fark saptandÝ (p<0.05) .
mÝßtÝ Ülk cerrahi girißim i•in yaß ortalamasÝ 3.4 yaß
olarak belirlendi. Cerrahi yaßÝ ile ambulasyon seviyesi arasÝnda negatif korelasyon tespit edildi. Tablo IVÕ te eklemlere gšre uygulanan cerrahi mŸdahaleler gšrŸlmektedir.
Taburculukta ambulasyon seviyesi ile DK‚ varlÝÛÝ
ve Ÿst ekstremite tutulumu arasÝnda anlamlÝ ilißki
saptandÝ (p<0.05). DK‚ ile Ÿst ekstremite tutulumu
olan hastalarda tekerlekli sandalye seviyesindeki
hastalardÝ.
TŸm hastalar parafin germe ve diÛer egzersiz programlarÝna alÝnmÝßlardÝ. 6(%60) hastaya splint,
4(%40) hastaya dereceli kontraktŸr germe cihazÝ
TARTIÞMA
HastalÝÛÝn etyolojisi tam olarak bilinmemekte, pek
uygulandÝ.
•ok faktšr su•lanmaktadÝr. Nšrojenik, miyojenik ya
da genetik olduÛu ileri sŸrŸlmektedir. Tek yumurta
Tablo IV: Uygulanan cerrahi girißimler
Cerrahi girißim
Ayak bileÛi
Aßiloplasti
8
KapsŸlektomi
7
Triple artrodez
5
netik ge•iß gšsterdiÛini bildirmißtir (10). 2 hastamÝz-
Posteromedial gevßetme
6
da aile šykŸsŸ saptandÝ. Hastalardan birinin karde-
Metatarsal osteotomi
2
ßinde, diÛer hastanÝn aÛabey ve kardeßinde aynÝ
Diz
Kal•a
El Bilek
SayÝ
ikizlerinde ve aynÝ ailede birka• bireyde gšrŸlmesi
Eklem
Hamstring
8
Distal osteotomi
6
Proksimal osteotomi
5
KapsŸlotomi
4
Osteotomi
4
Asetobuloplasti
genetik ge•iß gšrŸßŸnŸ desteklemektedir. Hall;
AMKÕyÝ gruplara ayÝrmÝß ve tip 1 ve tip 2 AÕnÝn ge-
Tablo V: Ambulasyon seviyesi
YatÝß
Taburculuk
Tekerlekli Sandalye
8
5
3
Koltuk DeÛneÛi-Splint/Her Ükiside
_
2
1
Nadiren YardÝm Gerektirir
1
2
KapsŸlotomi
1
Minšr YardÝm
1
1
Tendon transferi
2
Normal
_
_
Tendon Gevßetme
86
ARTROGRÜPOZÜS MULTÜPLEKS KONGENÜTALI HASTALARDA REHABÜLÜTASYON SONU‚LARI
hastalÝk mevcuttu. Bu olgularda etyolojik nedenin
AMKÕda ortopedik mŸdahalenin amacÝ maksimum
genetik ge•iß olabileceÛi dŸßŸncesindeyiz. Dšrt
eklem hareket a•ÝklÝÛÝnda aÛrÝsÝz stabil bir eklem
hastada tespit ettiÛimiz prenatal hareket azlÝÛÝ šy-
saÛlamak ve eklemin fonksiyonel pozisyonunu de-
kŸsŸ bir diÛer etyolojik nedendi. Konjenital kontrak-
vam ettirmektir. Yumußak doku girißimleri erken
tŸrlŸ hastalarÝn yaklaßÝk 1/3Õde prezentasyon ano-
yaßlarda, kemik mŸdahaleleri daha ileri yaßlarda
malisi gšrŸlebilir(11). %60 gibi olduk•a yŸksek
yapÝlmalÝdÝr (1,17). Cerrahi mŸdahale šncesi ve
oranda saptadÝÛÝmÝz makad geliß šzellikle prenatal
sonrasÝ pasif germe egzersizlerinin nasÝl yapÝlmasÝ
dšnemde son trimesterdeki hareket azlÝÛÝ nedeniy-
gerektiÛi terapist denetiminde aileye šÛretilmelidir.
le gšrŸlebilir.
Ekstremitenin bir bŸtŸn olarak deÛil, eklemlerin tek
tek gerilmesi gerektiÛi vurgulanmalÝdÝr. Germe eg-
AMKÕlÝ hastalarda mental gelißim genellikle normal-
zersizleri sonrasÝnda termoplastik splintleme uygu-
dir. KontraktŸrlere baÛlÝ motor gelißim basamaklarÝ
lanmalÝdÝr. AmbŸlasyon potansiyeline maksimum
šzellikle oturma dengesi gelißimi gecikebilir (7,12).
yarar saÛlamasÝ i•in multiple cerrahi mŸdahale ge-
‚alÝßmamÝzda tŸm hastalarÝn mental gelißimi nor-
rekebilir (18). HastalarÝmÝzda cerrahi yaß ortalama-
maldi, kontraktŸrlere baÛlÝ olarak šzellikle oturma
sÝ 3.4 olarak belirlendi. Ayak bileÛi en fazla cerrahi
dengesi gelißim zamanÝ gecikmißti.
girißim yapÝlan eklemdi. Ayak bileÛini diz ve kal•a
izledi. †st ekstremitede el bilek en sÝk cerrahi giri-
AMKÕya eßlik eden multisistem anomalileri gšrŸle-
ßim uygulanan eklemdi. Hastalar cerrahi sonrasÝ
bilir. BazÝ •alÝßmalarda kas-iskelet sistemi harici
mŸdahalenin baßarÝsÝ ve nŸksŸn šnlenmesi a•ÝsÝn-
anomalilerin daha yŸksek insidansta olduÛu bildiril-
dan rehabilitasyon programÝna alÝnmÝßlardÝ. Cerra-
mißtir (7,10). HastalarÝmÝzda DK‚ baßta olmak
hi yaßÝ ve ambŸlasyon seviyesi arasÝndaki negatif
Ÿzere ortopedik anomaliler ve diÛer sistemlerden
korelasyon AMKÕlÝ hastalarda cerrahi mŸdahale za-
šzellikle genital anomali (hipospadias, kriptoorßi-
manlamasÝnÝn šnemini gšstermektedir.
dizm) tespit edildi.
Bu hastalarda koltuk deÛneÛi kullanabilmek i•in Ÿst
Deformiteler genellikle simetriktir. Dšrt ekstremite-
ekstremite ve kuadriseps kas gŸcŸnŸn ambŸlas-
de birden tutulum gšrŸlebilir. Tek alt ekstremite ve-
yonda šnemli bir faktšr olduÛu vurgulanmÝßtÝr
ya bilateral alt ekstremite tutulumu en yaygÝn gšrŸ-
(8,13,15). Biz de •alÝßmamÝzda ambŸlasyon sevi-
len formdur (13,14). †st ekstremitelerde bilateral
yesi ile DK‚ varlÝÛÝ ve Ÿst ekstremite kontraktŸr
deformite nadirdir. KontraktŸr ekstremite distalinde
varlÝÛÝ arasÝnda anlamlÝ ilißki saptadÝk. DK‚ ve Ÿst
šzellikle ellerde ve ayaklarda belirgindir (8,15).
ekstremite tutulumu olan hastalar tekerlekli sandal-
HastalarÝmÝzda simetrik alt ekstremite tutulumu da-
ye seviyesindeki hastalardÝ.
ha belirgindi. †st ekstremitede asimetrik tutulum
AMKÕda doÛum šncesi ultrasonografik incelemeler
saptandÝ. Bu hastalarda yoÛun bir ßekilde yapÝlan
erken tanÝ i•in šnemlidir. Deformitelerine raÛmen,
pasif germe egzersizleri ve seri splintleme ile has-
bu hastalarÝn •oÛunun yoÛun FTR programlarÝ ve
talarÝn fonksiyonlarÝnda belirgin artÝß saÛlanacaÛÝ
gerekli olan vakalarda uygulanacak rekonstrŸksi-
ve cerrahi mŸdahalelerin kalÝcÝ deformiteli vakalar-
yon girißimleri ile topluma kazandÝrÝlabilecekleri
da yapÝlmasÝ gerektiÛi bildirilmißtir (7,8,9,16).
unutulmamalÝdÝr.
Demir ve ark.
87
REFERANSLAR
1.
Shaughnessy JW. Arthrogrypozis In: Richards SB
ed. Orthopeadic Knowledge update pediatrics. Rosemont: American Academy of Orthopeadic Surgens, 1996:77-82.
10. Hall JG. Arthrogryposis Multiplex Congenita: Etiology, genetics, classification, diagnostic approach
and general aspects. J Pediatr Orthop B 1997; 6
(3): 159-66 .
2.
Swingard AC, Bleck EE. The etiology of Arthrogryposis (Multiple Congenital Contracture) Clin Orthop
1984;20:15-29.
3.
Boyle LK, De Marco D. Orthopeadic disorders in
children and their physical therapy management. In:
Tecklin JS, ed. Pediatric Physical Therapy. Lippincott Company, Philadelphia: 1989 :173-215.
11. Sšdergard J, Halamies-Blomquist L, Sainio K et al.
Arthrogryposis Multiplex Congenita: perinatal and
electromyographic findings, disability and psychosocial outcome. J Pediatr Orthop B 1997; 6 (3): 16771 .
4.
Holl JG. Arthrogryposis associated with unsuccessful attempts at termination of pregnancy. Am J Med
Genet 1996; 63(1):293-300.
5.
Axt MV, Niethend FU, DÕoderlein L, Weber M. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Brain Dev. 1998; 6:
507-11.
6.
Schrander-Stumpel CTR, Hšweler CJ, Reeks ABA,
et al. Arthrogryposis ophtalmoplegia and retinopathy: confirmation of a new type of arthrogryposis.
J Med Genet 1993: 30: 78-80.
7.
8.
9.
Thompson GH, Bilenker RM. Comprehessive management of arthrogryposis multiplex congenita.
Clin Orthop 1985; 4 (194): 6-14.
Axt MW, Niethard FU, Doderlain L, Weber M. Principles of treatment of upper extremity in Arthrogryposis Multiplex Congenita type I. J Pediatr Orthop B
1997; 6(3): 179-85.
Sšdergard J, Ryšppy S. The knee in Arthrogryposis
Multiplex Congenita. J Pediatr Orthop, 1990; 10 (2):
177-81.
12. Carlson OW, Speck JG, Vicari V and Wenger RD.
Arthrogryposis Multiplex Congenita. Clin Orthop
1984; 10 (20): 115-23.
13. Munray C, Fixsen JA. Management of knee deformity in classical arthrogryposis multiplex congenita
( amyoplasia congenita). J Pediatr Orthop B 1997; 6
(3): 189-91.
14. Huurman WW, Jacobsen TS. The hip in Arthrogryposis Multiplex Congenita. Clin Orthop. 1984; 9
(14): 81-86.
15. Bayne GL. Hand assesment and management of
Arthrogryposis Multiplex Congenita. Clin Orthop
1984; 9 (14): 68-73.
16. Palmer MP, Macewen D, Bowen R, Mathews AP.
Passive motion therapy for infants with Arthrogryposis. Clin Orthop. 1984; 10 (31) ;54-59.
17. Williams FP. Management of upper limb problems
in Arthrogryposis. Clin Orthop. 1984; 9 (20): 60-67.
18. Thomas B, Schopler S, Wood W, Oppenhaim LW.
The knee in Arthrogryposis. Clin Orthop 1984; 9
(20): 87-92.