Spina bifidali cocuklar - Türkiye Spina Bifida Derneği İstanbul Şubesi

S P‹NA B ‹F‹DALI
Ç OCUKLAR
İstanbul
Tıp
Fakültesi
HASTA OKULU
“BANA 3 SORU SOR”
Herkes sağlıkla ilgili konularda bilgi sahibi olmak,
sorularına cevap almak ister.
İşte böyle zamanlarda sormanız gereken 3 temel ve basit
soru, nasıl sağlıklı kalacağınızı veya nasıl iyileşeceğinizi
öğrenmenize yardımcı olabilir.
G‹R‹fi
‹stanbul Üniversitesi çat›s› alt›nda
düzenlenen Hasta Okulu program›nda
yer alan spina bifida toplant›s›
Sağlığınız için sormanız gereken “ÜÇ SORU”
1. Sorunum nedir?
2. Ne yapmam gerekiyor?
3. Bunu yapmanın bana ne faydası olacak?
bizlerin bilgi ve birikimleri ile
bütünlefltirmeyi yani birbirimizi
tamamlamay› amaçlamaktad›r.
Bu kitapç›kta
Ne zaman soracağım?
• Doktorunuz, hemşireniz ya da eczacınızla
görüştüğünüz zaman
• Tıbbi bir tetkik ya da işleme hazırlandığınız zaman
• İlaç kullandığınız zaman
Cevapları anlamakta güçlük çekerseniz, tekrar sorun
Doktorunuzla iyi bir iletişim için ipuçları
• 3 soruyu sorun.
• Doktorunuzu ziyarete gittiğiniz zaman yanınızda
mutlaka bir arkadaşınızı ya da ailenizden birini
götürün.
• Doktorunuza rahatlıkla anlatabilmek için sağlığınızla
ilgili sıkıntılarınızın bir listesini yapın.
• Doktorunuzu ziyarete gittiğiniz zaman, kullandığınız
tüm ilaçların bir listesini yanınızda götürün.
• Kullandığınız ilaçlarla ilgili bir sıkıntınız olduğunda,
mutlaka eczacınıza danışın.
Soru sormaya çekinmeyin.
Hastalığınız, tedaviniz ve bu tedavinin size ne fayda
getireceğini bilmeniz doktorunuz için de önemlidir.
Hasta Okulu 2005 Programı
Pfizer tarafından
desteklenmektedir.
bu konuda sizlerin yaflam deneyimlerini
Türk Böbrek Vakfı’nın
katkılarıyla
spina bifida hakk›ndaki k›sa bilgileri,
spina bifidal› çocu¤umuzu bekleyen
sorunlar› ve bu sorunlarla ilgili
en uygun, do¤ru ve kolay yaklafl›m
konusundaki önerilerimizi bulacaks›n›z.
Biliyoruz ki bu kitapç›kla belgelenecek
dostlu¤umuz, paylafl›m›m›z
uzun y›llar sürecektir.
Çünkü biz bir spina bifida ailesiyiz.
Sevgi ile...
•
Dr. İlmay Bilge (Çocuk Nefrolojisi)
Dr. Nur Aydınlı (Çocuk Nörolojisi)
Dr. Hülya Kayserili (Genetik)
Dr. Orhan Ziylan (Çocuk Ürolojisi)
Dr. Yener Temelli (Ortopedi)
Dr. Faruk Ünal (Beyin Cerrahisi)
Fizyoterapist Gönül Acar
BEYİN, OMURİLİK, OMURGA?
Beyin tüm vücut işlevlerinin üretildiği ve kontrol edildiği
bir merkezdir. Beyinden çıkan komutlar, omurilik vasıtası
ile vücuda iletilmektedir. Omurilik beynin bir uzantısıdır.
Baş boyun bileşkesinde başlar ve belkemiği içersinde, vücudun bölümünde, orta hatta kuyruk sokumuna doğru ilerler. Nasıl ki kafatası beyni koruyup dış etkenlerden bağımsız çalışmasını sağlayan bir kemik kutu ise omurga da omuriliğin etrafını saran ve onu her türlü dış etkenden koruyan
bir yapıdır.
Omurga birbirleri ile eklem yapmış 7 boyun omuru, 12 sırt
omuru, 5 bel omuru ve 1 kuyruk sokumu kemiklerinden
oluşur. Hareketlidir ve ortasındaki boşlukta omurilik bulunur. Omurilik beyinden çıkan emirleri belkemiği içerisinde
vücudun alt bölümlerine doğru iletir. Omurilik bir ağaç
gövdesine benzetilirse, sinirler de bu gövdeden çıkan dallar gibidir. Baş boyun bileşkesinden aşağıya doğru her
omur arasından sağlı sollu çıkan bir çift sinir dallanarak, en
uç noktalara kadar beyinden gelen emirlerin iletilmesini
sağlar. Bu yapıların ve sinirsel iletinin sağlıklı olması ile
istemli olarak hareket edebilir, idrar ve dışkı kontrolünü
sağlayabiliriz.
SPİNA BİFİDA NEDİR?
Spina bifida “ayrık” ya da “açık” omurga anlamına gelen
latince bir kelimedir ve ülkemizde yaklaşık 1000’de 3 oranında gözlenir.
Omurganın (omuriliği koruyan omurga kemikleri) bebek
anne karnında iken kapanamaması sonucu, orta hatta açık
kalan bölgeden tek başına omuriliğin etrafını saran zarlar
(meningosel) veya zarlarla beraber omurilik dokusu (meningomiyelosel) fıtıklaşır. Bu defekt, bazen ameliyatla onarılabilir ancak sinir hasarı kalıcı olabilir.
Spina bifida en sık bel bölgesinde görülür. Birkaç çeşidi
vardır. En masum hali ile omurgayı oluşturan kemiklerin birinin arka kısmının oluşmamasıdır ki bu duruma oldukça
sık rastlanır ve bulgu vermez. Spina bifidanın en kötü hali
olan ve “meningomiyelosel’’ adı verilen hastalıkta ise yalnız omurga kemiğinin arka kısmının yokluğu söz konusu
•2•
değildir. İçindeki omurilik de oluşmamıştır ve bir yara şeklinde doğumdan itibaren sırtta orta hatta açık bir yara şeklinde durmaktadır. Yaranın olduğu yerden aşağıya emirler
taşınamamakta, o bölgelerden gelen duyumlar da beyin
tarafından algılanamamaktadır. Bu doğumsal bir anomalidir.
Spina bifida
omurga omurilik-sinirler
fiekil 1 - Spina bifida
SPİNA BİFİDA NEDEN OLUR?
Spina bifida birçok nedene bağlı olarak gelişebilir. Gebeliğin 4. haftasında omurganın kapanması sırasında etkin
olan maddelerin eksikliği (folik asit gibi) ya da bu dönemde kullanılan bazı ilaçların neden olduğu bilinmektedir.
Spina bifida ile doğan bebeklerin yakınları arasında ancak
%5 oranında bu doğumsal kusura rastlanması, olayın kalıtsal bağlantısının güçlü olmadığını düşündürmektedir.
Sara hastalığı olan, insüline bağımlı şeker hastalığı olan
anne adaylarında spina bifida nispeten daha sık görülmektedir.
SPİNA BİFİDALI BEBEKTE
NE YAPILMALIDIR,
BULGULAR NELERDİR?
Spina bifida ile doğan bebekte öncelikle fizik ve nörolojik
muayene yapılarak direkt omurga filmi, kafa ve omurilik
ultrasonu, bilgisayarlı beyin tomografisi ve manyetik rezonans görüntüleme ile spina bifidanın tipi, ağırlığı, sinir tutulumunun derecesi değerlendirilir. Sinir tutulumuna göre;
bulgu olmayabilir, hafif veya ağır olabilir.
Spina Bifidalı Çocuklar
•3•
Spina bifidaların en sık, en ağır şekli miyelomeningoseldir
ve en sık bel-bel altı bölgelerde görülür. Miyelomeningosel
olan bebeklerde omurilik, sinirler, zarlar, omurgalar, cilt etkilenmiştir.
SPİNA BİFİDA İLE DOĞAN
BİR BEBEĞİN YAŞAMI BOYUNCA
KARŞILAŞABİLECEĞİ SORUNLAR
• Nörolojik sorunlar
• Hidrosefali
• Beyin zarlarının iltihabı
• Gerilemiş omurilik (tethered kord) sendromu
• İdrar yolu sorunları
• Kalça çıkıkları ve diğer ortopedik sorunlar
• Psikolojik sorunlar
şeklinde özetlenebilir.
Spina bifidada nörolojik sorunlar nelerdir?
Lezyonun (yaranın) yerleşim yerine ve sinir tutulumunun
ağırlığına göre değişen bulgular görülür. Eğer yara 3. bel
omuru üstünde ise tam felç, duyu kusuru, idrar-dışkı kaçırma olur ve hasta yürüyemez. Yara 4. bel omuru ve altında
ise benzer bulgular olur ancak kalça ve diz ile ilgili bazı hareketler korunmuştur. Bel altında yer alan yaralarda genellikle ayak, kısmen kalça, diz ile ilgili hareketler korunurken, belin en alt bölgesinde kuyruk sokumunda yer alan
lezyonlarda normal bacak ve ayak hareketleri varken, yara
düzeyinde duyu kusuru, değişik derecelerde idrar-dışkı kaçırma görülür.
Hidrosefali nedir?
Hidrosefali, tam olarak doğru olmasa da “beyinde su olması” diye bilinir. Beynimizin içinde ventrikül dediğimiz, içleri boş olan 4 odacık bulunur. Bunlar birbirleri ile ilişki
içindedir. Ventriküller santral sinir sistemimizin sağlıklı çalışmasını sağlayan ve bu organları dış etkilerden koruyan
Beyin Omurilik Sıvısı (BOS)’u üretirler.
Normalde bu sıvı odacıklar arasındaki küçük kanallardan
geçerek, beyin ve omuriliğimizi koruyan meninks adlı zardan kılıfın içerisinde dolaşır. Sıvının fazla miktarı kan da-
•4•
marları tarafından emilerek boşaltılır. Böylece beyin omurilik sıvısının basıncı, miktarı ve bileşimi normal sınırlar içinde tutulmuş olur. Eğer bu akım herhangi bir nedenle tıkanırsa, sıvı beynin içinde bulunan odacıklarda (ventriküllerde) toplanarak onların şişmesine ve genişlemesine yol açar.
Genişleyen ventriküller onları çevreleyen beyin dokusunu
kafatası içinde baskı altına alır ve bu dokular hasar görür.
Meningomiyeloselli çocukların %80-85’inde beyin omurilik
sıvısının akımının düzenlenmesi ve boşaltılmasına gereksinim olan hidrosefali gelişir.
Hidrosefalinin oluşturabileceği riskleri önlemek için şant
dediğimiz boşaltıcı mekanizma kullanılır.
fiant nedir?
Şant beyinde tıkanmış yollara bağlı olarak biriken beyin
omurilik sıvısının boşaltılmasını sağlar. Bir tüp sistemi ve sıvının boşaltım hızını düzenleyen, sıvının geri akımını engelleyen bir kapakçıktan oluşur. Cerrahi olarak üst ucu beyindeki bir odacıkta (ventrikülde), alt ucu ise kalpte (ventrikülo-atrial) veya karın boşluğunda (ventrikülo-abdominal) olacak şekilde yerleştirilir. Şant tüm kısımları vücudun
içinde kalacak şekilde takılır, böylece dışarıdan görülemez,
dış etkilerden korunur. Birçok durumda şantlar bir ömür
boyunca hastada takılı kalacağı düşünülerek takılır. Bazen
hastanın durumunda oluşabilen komplikasyonlara bağlı
olarak şantlar değiştirilebilir.
Kateter
Kapak
Karın
boşluğuna
giden tüp
Beyin
Beyin-omurilik
sıvısı
Kalp
fiekil 2 - Ventrikülo peritoneal flant
Spina Bifidalı Çocuklar
•5•
Şantlarda oluşabilen sorunlar nelerdir?
Spina bifidalı çocuklarda hidrosefalinin beyin dokusunu
baskı altına alarak hasar görmesini engellemek için takılan
şantlarda zaman içinde:
• İnfeksiyon
• Çalışma bozukluğu
• Yetersiz çalışma
• Aşırı çalışma
• Tıkanma
gibi sorunlar yaşanabilir.
Bir şantın çalışmasında bozukluk olduğunu gösteren bulgular baş ağrısı, bulantı, kusma, ense ve sırt ağrısı, havale
geçirme, davranış değişikliği, solunum, yutma bozukluğu,
denge bozukluğu, kol ve bacak gücünde değişikliklerin ortaya çıkmasıdır. Bu bulgulardan herhangi biri farkedildiğinde hızla doktora başvurmak gerekir.
Tethered kord (gergin omurilik) ne demektir?
Spina bifidalı çocuklarda hem hastalığın kendisine hem de
daha sonra yapılan cerrahi girişimler nedeniyle omurilik
omurga içinde sonlanması gereken yerden daha aşağılara
kadar yapışarak uzanabilir ve gerilir. İşte bu duruma gergin
omurilik adı verilir ve hastanın nörolojik bulgularını daha
da ağırlaştıran bir durumdur. Cerrahi olarak düzeltilmesi
gerekir.
Omuriliğin gerilmesine bağlı gelişen tethered kord
sendromu bulguları nelerdir?
•
•
•
•
•
•
•
Bacaklarda ilerleyen güçsüzlük ve duyu bozukluğu
İdrar yapmada gelişen sorunlar
Ciddi kabızlık
İlerleyen skolyoz (omurga eğilmesi)
İlerleyen ayak şekil bozukluğu
Ayak baş parmağında pençeleşme
Dışkılama bozuklukları, değişiklikleri
SPİNA BİFİDALI ÇOCUKLARDA
TEDAVİ NASIL YAPILMALIDIR?
Spina bifidalı çocuklarda tedavi yaklaşımı erken ve geç dönemde farklıdır.
Erken dönemde (yenidoğan dönemi) bebekte dışarıdan
farkedilen bir kese ve yara mevcut ise doğumdan sonra bu
•6•
yara steril bir bez ile kapatılır ve buradan beyin omurilik
sıvısı sızıyor ise infeksiyonlardan korumak için antibiyotik
başlanarak bebek cerrahi kliniğine gönderilir. Daha önce
sözü edilen muayene ve incelemeler yapıldıktan sonra
bebek ameliyata alınır. Yaranın doğumdan sonraki ilk 2448 saat içinde cerrahi olarak kapatılması gereklidir.
Hidrosefali olan bebeklere ilk onarım ameliyatından 2+3
hafta sonra şant koyma operasyonu yapılır. Daha sonraki
aşamada spina bifidalı hastanın diğer sorunlarının çözümü
ve izlemi gündeme gelir. Uygun ve zamanında yapılan tedaviler çocukların sağlıklı yaşamaları için çoğu zaman yeterli değildir. Çünkü hastalık süreci birçok ayrı disiplindeki
doktorun işbirliği, ailenin uyumu, toplumun duyarlılığını
gerektirir.
Omurilikte yetersiz oluşum, bir takım ortopedik problemleri ve yaşamsal öneme sahip bazı böbrek problemlerini de
beraberinde getirir. Zihinsel gelişimin normal veya normale
yakın olması beklenen bu çocuklara, handikapları ile beraber yaşamayı öğrenebilmeleri için ciddi bir psikolojik destek de sağlanması gerekir.
Sonuç olarak Spina bifidada tedavi planı, “sorunların giderilmesi” şeklinde olmaktadır ve genel tedavi yaklaşımı;
• Yenidoğan devresinde mümkün olduğunca erken onarım
ameliyatı
• Hidrosefali varlığında şant ameliyatı
• Kalça, omurga, ayak sorunlarında ortopedik izlem, fizyoterapi ve gerekirse cerrahi,
• Fizik tedavi - rehabilitasyon
• Ürolojik sorunların kontrolü
• Psikolojik destek
olarak özetlenebilir.
Amaç çocuğun hareketini en iyi şekilde sağlamak ve diğer
organların daha ileri hasarlanmasını engellemektir.
Spina bifidalı bir çocuğu olan aile bu sürecin bir maraton
koşusu gibi uzun ve yorucu bir süreç olduğunu bilmeli, yılmadan mücadele etmelidir. Toplumun duyarlılığı da tabii ki
bu zorlu maratonun bir çok etabında gerek tedavi ile uğraşan doktorların, gerek ailenin, hepsinden en önemlisi de
spina bifidalı çocuğun en büyük gereksinimidir.
Spina Bifidalı Çocuklar
•7•
SAĞLIKLI ÇOCUKLARDA İDRAR
KONTROLÜNÜ SAĞLAYAN
MEKANİZMALAR NELERDİR?
İdrar kesesi (mesane) tümüyle kas dokusundan oluşmuş idrar depolamaya yarayan bir organdır. İdrar kesesinin çıkışında sfinkter adı verilen bir diğer kas yapısı bulunmaktadır. Bu yapının görevi, idrar kesesi dolarken idrarın sızmasını önleyecek şekilde idrar kesesinin çıkışını kapatmaktır.
Herhangi bir bozukluğun olmadığı durumda böbreklerde
oluşan idrar, üreter adı verilen borular ile mesaneye ulaşır.
Mesane, içinde idrar biriktikçe genişleyebilme özelliğine
sahiptir. Böylece idrarı iç basıncını arttırmadan kapasitesi
ölçüsünde depolar. İdrar kesesinin kapasitesi yaş ilerledikçe
artar. İdrarın depoladığı süre boyunca, sfinkter kası kasılı
kalarak idrar kaçırmaya engel olur. İdrar yapma ihtiyacı duyulduğunda ve idrar yapabilecek ortam sağlandığında
sfinkter kası gevşeyerek, yolun açılmasını sağlar. Hemen arkasından mesane kası kasılmaya başlar ve tamamen boşalana kadar idrarı dışarıya pompalar. İdrar tam olarak boşaltıldığında mesane kası gevşeyerek depolama konumuna
geçer. Sfinkter ise kasılarak yeniden idrar kaçırmayı önleyecek görevine başlamış olur. İdrarın depolanması ve boşaltılmasında mesane kası ve sfinkter kasının uyumlu olarak çalışması çok önemlidir. Bu uyumu sağlayan ise omurilikten
çıkarak mesane ve sfinkteri kontrol eden sinirlerdir. Sinir
sistemi sağlıklı bir şekilde gelişmemişse uyum sağlanamaz
ve mesane çalışma bozukluğu ortaya çıkar.
Böbrek
SPİNA BİFİDALI HASTALARDA İDRAR
YOLU PROBLEMLERİ NEDEN GELİŞİR?
İdrar kesesini kontrol eden sinirler, belin arka bölümünde
yer alır. Bu bölgede olan kese ve bu bölgeye yapılan ameliyatlar nedeniyle buradaki sinirler etkilenir. İdrar kesesi ve
kalın barsağın son kısmının çalışmasını kontrol eden sinirlerin etkilenmesi ile “Nörojen mesane” dediğimiz, sinir sistemi bozukluğu sonucu gelişen idrar kesesi çalışma bozukluğu ortaya çıkar.
Meningomyeloselli çocukların yaklaşık %90’ında mesane
ve sfinkterin çalışma bozukluğu vardır. Mesane çalışma bozukluğunun şekli ve ağırlığı çok değişebilir. Hiç bir menin-
gomyeloselli çocuğun mesane bozukluğu diğerine tam olarak benzemez. Dolayısıyla hiçbir çocuğun tedavisi de diğeri
ile aynı değildir.
Mesane, sfinkterin normal dışı çalışması sonucunda bozukluğun şekline bağlı olmak üzere, tam olarak boşaltılamaz.
İdrar yaparken mesanenin içindeki basınç çok yükselebilir
veya idrarı tutmak mümkün olmayabilir.
Nörojen mesanenin önemi ve neden olabilece¤i
durumlar nelerdir?
Mesane tam olarak boşaltılamazsa içeride kalan idrarın iltihaplanması kolaylaşır. Bu nedenle nörojen mesaneli çocuk-
larda idrar yolu iltihabı sık görülür. Mesanenin dolu kalma-
sı böbreklerden mesaneye idrar geçişini zorlaştırarak üre-
terler ve böbrek içersindeki toplayıcı sistemin genişlemesi-
ne, giderek böbreklerin çalışmasını bozmaya başlar. Yüksek
basınçla idrarın depolanması veya yüksek basınçla idrar ya-
pılıyor olması, vezikoüreteral reflü adı verilen idrarın mesa-
Omurilikten
Üreter
gelen sinirler
Mesane
neden böbreklere kaçmasını kolaylaştırır. Bu nedenle nörojen mesaneli çocuklarda vezikoüreteral reflü daha sık görülür. İdrar yolu iltihabı ve reflü bir araya gelirse, iltihaplı
idrar böbreklere ulaşır ve böbrek iltihabına yol açar. Böb-
reklerde oluşan iltihap böbreklerde kalıcı hasara yol açabilÜretra-sfinkter
•8•
diği için tehlikelidir. Böbreklerin reflü ve iltihaplanma ile
zarar görmesi önlenmezse, ileriki yıllarda yüksek tansiyon
veya böbrek yetmezliği gelişmesi söz konusu olabilir. SoSpina Bifidalı Çocuklar
•9•
nuç olarak mesanede başlayan bozukluk, zamanında uygun tedaviyle kontrol altına alınmazsa böbreklerin ciddi
olarak etkilenmesine ve çalışmasını kaybetmesine kadar gidebilir. Bu durumun spina bifidalı çocukların yaşayabileceği
en hayati sorunlardan biri olduğu unutulmamalıdır.
Dokusu azalmış
böbrek
Spina bifidal› çocuklarda idrar yolu
sorunlar›n›n tedavisi
Tedavinin erken dönemde düzenlenebilmesi için, tetkikle-
rin zaman geçirmeden tamamlanması gereklidir. Böbrekler
ve mesanenin değerlendirilmesi için ultrason, voiding sisto-
üretrografi, sintigrafi gibi tetkiklerin yanı sıra, tedavi planının yapılmasında ürodinamik inceleme son derece önemlidir. Erken yapılan ürodinami (mesane kaslarının
çalışmasının değerlendirilmesi) ile ileride böbreklere zarar
Bozuk sinir
iletisi
Basınç ve idrarın geri
kaçışı nedeniyle
genişlemiş üreter
İdrarı boşaltamayan
mesane
Kontrol edilemeyen üretra-sfinkter
fiekil 4 - Nörojen mesane ve spina bifida
Spina bifidada nefrolojik-ürolojik izleminin
önemi ve amac› nedir?
Doğumda nörojen mesaneli çocukların %90’ında böbrekler
normaldir. Bununla birlikte ürolojik kontrol yapılarak tedavi düzenlenmezse, er veya geç bu çocukların %50’sinde
böbrek hasarı ortaya çıkar. Meningomyelosele bağlı nörojen mesaneli çocukların yaşamlarını koruyabilmeleri ve kaliteli bir yaşam sürebilmeleri için doğumu izleyen günlerde
beyin cerrahisi incelemesi ve tedavisi ne kadar önemli ise
hemen sonrasında nefroloji ve üroloji takibi de o kadar
önemlidir.
Nefrolojik-ürolojik inceleme ve tedavide amaç, öncelikle
böbreklerin korunmasıdır. Bu sağlandıktan ve çocuk ilk yıllarını sağlıklı geçirdikten sonra, sıra idrar kaçırmanın önüne geçilmesine gelir. Nörojen mesaneli çocuklar ilkokul çağına yaklaştıklarında tedavileri için yapılması gerekenler
büyük ölçüde tamamlanmalı ve bez kullanmaya ihtiyaç kalmayacak şekilde kuru kalmaları sağlanmalıdır.
• 10 •
verme olasılığı olan mesane bozuklukları saptanabilmekte,
böylece böbreklere zarar verecek değişilikler oluşmadan
engellenebilmektedir.
Tedavi prensibi idrarı yeterli miktarda ve düşük basınçla
depolayabilecek mesanenin oluşturulması ve idrarın düzeni
ve tam olarak boşaltılmasıdır. Böylece böbrekler korunabi-
lir, idrar yolu iltihabı kontrol edilebilir ve idrar kaçırmanın
önüne geçilebilir. Mesanenin uygun miktarda ve düşük basınçla idrar depolayabilmesi için, öncelikle ilaç tedavisi dü-
zenlenir. İlaçlarla uygun mesane elde edilmediği durumlarda mesane büyütme operasyonları uygulanabilir.
Vezikoüreteral reflünün kendiliğinden kaybolmadığı du-
rumlarda açık veya kapalı operasyonlara gerek duyulabilir.
Temiz aral›kl› kateterizasyon (TAK)
Mesanenin sağlıklı olarak boşaltılabilmesi için, temiz ara-
lıklı kataterizasyon çok önemli bir yöntemdir. Çocuğun ya-
şına uygun kalınlıkta seçilen sondalar, idrar yolundan veya
ameliyatla oluşturulan kanallardan mesaneye ilerletilerek
idrarın tam olarak boşalması sağlanır. Yaşı ilerledikçe çocuk
kendi kendine kateterizasyon uygulayabilecek hale gelir.
İdrar kaçırmanın önlenmesi için mesane çıkışını daraltacak
operasyonlar veya yapay sfinkter yerleştirilmesi ameliyatı
gerekli olabilir.
Meningomyelosele bağlı nörojen mesaneli çocukların me-
sane bozukluklarının birbirinden farklı olduğu; bu nedenle
her çocuk için uygun olan tedavinin farklı olacağı akılda
bulundurulmalıdır.
Spina Bifidalı Çocuklar
• 11 •
Başlangıçta karmaşık görünebilecek, uyulması zor gibi ge-
kasların çalışması mümkün olur. Ancak ayak bileği hareket-
günlük yaşamın bir parçası haline gelmekte, çocuk ve aile-
kullanmadan yürüme açısından daha şanslıdır.
len tedavi şekilleri uygun takip ve adım adım uygulama ile
nin yaşam düzeyi belirgin olarak düzelmektedir.
SPİNA BİFİDALI ÇOCUKLARDA
FİZİK TEDAVİ VE REHABİLİTASYON
leri olmayabilir. Bu ikinci grup çocuklar, bağımsız ve cihaz
Hareket bozukluklarının tedavisinde, çocuğun sağlıklı be-
bekle aynı özellikleri taşıdığı düşünülür. Her sağlıklı çocuk
gibi başını tutma, yüzükoyun ellerinin üzerinde kendini
destekleme, dönme ve sürünme aktivitelerini öğrenmesi
Spina bifidalı çocukların doğduğu andan itibaren bazı acil
için özel tutuş ve hareket tekniklerinden faydalanılır. Nor-
ta hidrosefalinin gelişiminin engellenmesi ön plandadır. Bu
de fiziksel destek sağlanır. Bebeğe daha ilk günden iyi bir
hi uzmanı, çocuk nörolojisi uzmanı doktorların çocuğu dü-
Çeşitli pozisyon değişiklikleri ile çocuk daha canlı olmaya
de yatışın uzaması, ameliyattan sonra çocuğun kendini to-
zenli olarak yapması önerilir. Anne babaya ayrıca bacakta
baş büyümesini takip etmek için hastaların ayakta ya da
manla oluşabilecek şekil bozukluklarını engellemek için,
sorunları vardır. Bu dönemde kesenin kapatılması ve çocuk-
mal çocuğun gelişmesi dikkate alınarak hem algısal hem
sorunlar çocuğun doğduğu ilk saatlerde başlar. Beyin cerra-
duruş ve hareket fırsatı yaratmak için fizyoterapi başlatılır.
zenli takip etmesi bu dönemde önemlidir. Bazen hastane-
teşvik edilir. Bu teknik ve yatışları anne - babanın evde dü-
parlamasının zaman alması, bu arada hidrosefali dediğimiz
olan şekil bozukluklarını düzeltmek veya eklemlerde za-
yatarak izlenmesi ve ürolojik sorunlarla takibe alınması ne-
bacak egzersizleri de öğretilir.
en son gelmektedir. Çocuğun genel durumu düzelince, ço-
bu çocuklar için önem taşır. Fizyoterapist, bu gelişimler için
ği şekil bozuklukları, vb.) ve hareket bozuklukları ele alınır.
evde egzersiz yaparken de kullanılır. Zamanı geldiğinde ço-
deniyle, çocukların hareket bozukluklarının tedavisine sıra
cukta ortopedik bozukluklar (omurga, kalça diz, ayak bile-
Fizyoterapist ideal olarak, çocukların onarım ameliyatları
öncesi aile ile tanışmalı, kendilerini bekleyen zorluklar açı-
sından bilgilendirmek ve cesaret vermek için onları görme-
lidir. Yenidoğan ünitelerinde veya hastanede yatan çocuk-
ların fizyoterapist tarafından erken görülmesi, ilk basit egzersizlerinin ve tutuşların gösterilmesi, ileride düzenli olarak yapacakları hatta hayatlarının bir parçası olacak “eg-
zersiz tedavi programını” kolaylaştırmakta, uzun süre kötü
pozisyonda yatışlara bağlı eklem sertliklerini azalmaktadır.
Bu şekilde hem ailenin hem de çocuğun egzersize uyumu
daha iyi olmaktadır.
Bacakların ne kadar hareketli olacağı, sırttaki kesenin yeri
ile ve hasarın derecesi ile ilgilidir. Kese omurganın sırt kıs-
mına yakın ve daha yukarıda ise bu özellikle kalçayı büken
kasları da etkileyecektir. Bu çocukların ileride yürümeleri,
Bunun dışında karın ve sırt adalelerini kuvvetlendirmek de
top ve rulo gibi çeşitli malzemeler kullanır. Bu malzemeler
cuğun ayakta durabilmesi ve yürüyebilmesi için cihaz ve
ayakta durma bacalarından yararlanılabilir. Çocuğun cihazlanarak ayağa kaldırılma yaşı, sağlıklı çocukların ayağa
kalktığı 14-18 aylara yakın olmalıdır. Ancak çocuğun bu
yaşta ayağa kalkması için gerekli bazı ön koşulları gerçekleştirmiş olması gerekir. Bu koşulları fizyoterapist sağlar.
Hastaya en uygun cihazı ya da malzemeyi seçerek erken
ayağa kaldırma ile ilgili çalışmaları yürütür.
Spina bifidalı çocuklarda kesenin yerine göre
yürüme ihtimalleri kabaca şöyledir;
Torakal bölgede (sırt) hasarı olan çocuklar: Oturma, teker-
lekli iskemle seviyesi, fizik tedavi sırasında cihazla ve paralel barda ayakta durma,
Üst lomber (bel) bölgede hasarı olan çocuklar: Cihazla ve
ancak bazı cihaz ve ortez destekleri ile olabilmektedir. Ke-
koltuk değneği ile ayakta durma, tedavi amaçlı ve ev içi
• 12 •
Spina Bifidalı Çocuklar
se kuyruk sokumuna yakın ise kalça ve dizi hareket ettiren
yürüme,
• 13 •
Alt lomber (alt bel) bölgede hasarı olan çocuklar: Cihazla
ve koltuk değneği ile yürüme
Sakral (kuyruk sokumu) bölgede hasarı olan çocuklar: Cihazsız yürüme yapabilir. Bazen ayakkabıda bazı düzenlemeler yapması gerekir.
Erken ayağa kalkma ile;
1- Şekil bozuklukları azaltılır ve önlenir.
2- Ayağa basma hissi kuvvetlendirilir.
3- Denge artar.
4- Kemiklerin zayıflaması önlenir.
5- Çocuk cihaza daha kolay uyum sağlar. Hayatının sonraki
aşamalarında cihazı benimsemesi ve kullanması daha rahat
olur.
6- Çocuğun sosyalleşmesi, oyuna katılımı ve uyumu daha
iyi olur.
7- Çocuğun kendine güven duygusu ve vücut imajı artar.
Çocuklarda cihaz içine girmeyi engelleyen bir ortopedik
bozukluk varsa ortopedist, çocuk nöroloğu ve fizyoterapist
tarafından ortak değerlendirilerek ve ailenin de görüşü alınarak ameliyatın tipine ve zamanına karar verilir. Bu karar
alınırken ailenin ekonomik ve sosyal durumu, çocuğun ci-
haz giymeyi isteyip istemediği, çevre koşulları, (ev ve oku-
lun cihaz kullanımına uygun olması) değerlendirilir. Çocuklarda ortopedik ameliyatların çoğu, cihazlanma ve ayağa
kalkma yaşı olan 15-18 aya kadar planlanmalıdır. Fizyoterapist, çocuğun o zamana kadar gösterdiği motor gelişimi de
dikkate alarak aileyi yönlendirir. Ameliyatla elde edilen eklem düzgünlüğünün korunması ve tekrar cerrahi ihtiyacı-
nın doğmaması için, ameliyattan hemen sonra egzersizlere
başlanmalıdır. Ameliyatla elde edilen düzgünlüğün devamı
için cihaz kullanımı (gündüz ve gece) gerekebilir. Bu ciha-
zın gün içinde ne kadar kullanılacağına, çocuğun ihtiyaçlarını gözeterek fizyoterapist karar verir.
Çocuğun ayakta durma denemelerinin başlamasıyla birlikte
yeni bir döneme geçiş olur. Bu geçiş dönemi ayakta durmanın ve yürümenin sürdürüldüğü dönemdir.
• 14 •
2 Yafl - Okul öncesi
Bu dönemde;
1- Bacaklarında hareketin olup olmadığı, hareket varsa bu
hareketi yapan kasın gücü,
2- Eklemlerdeki hareketlerin rahat yapılıp yapılmadığı,
3- Eklemlerde ve omurgadaki şekil bozuklukları,
4- Kollardaki kas gücü,
5- Duyu bozuklukları,
6- Çocuğun yürüme için motivasyonu,
7- Çocuğun çevre koşulları (ev, kreş vb.) yeniden değerlendirilir.
Hastaların cihazlanarak ayakta durma ve yürüme eğitimlerine devam edilir. Cihazlanan çocuk önce paralel bar adı
verilen yürüme yolunda sonra “walker” denilen yürüteçle
ve en son koltuk değnekleri ile birlikte yürütülür. Omurgadaki hasarın derecesi esas alınarak bazı çocuklar kısa ateller veya ayakkabılarla yürütülürken bazılarının gövdeyi de
içine alan korselerle birlikte uzun bacak cihazları kullanması gerekir. Bacaklarda hiç hareketin olmadığı veya çok
az hareketin olduğu çocuklarda cihaz desteği mutlaka gereklidir. Bu destekler çocuk ayakta dururken ve yürürken
çocuğa güven ve sağlamlık hissi sağlar. Bu cihazları rahat
kullanabilmek için kolların kuvvetlendirildiği egzersizlere
devam edilir. Eğer çocukta ortopedik bozuklukları varsa ve
daha önce düzeltilmemiş ise ayakkabı giyimine ve hareket
etmesine olumsuz etkileri olabileceğinden bu dönemde
operasyon yapılır.
Okul ve ergenlik dönemi
Bu dönemde okuldaki dersler ve sorumluluklar artmıştır.
Dersler ve ödevler günün büyük kısmını doldurduğundan
aileler yeterince çalışamadıklarını söylerler. Bu dönemde
egzersizler azalabilir. Ancak her gün mutlaka yapılmalıdır.
Cihaz takma ve yürüme çalışmalarına da gün içinde en az
2-3 saat devam edilir. Eğer okul koşulları uygunsa okulda
cihaz giyimine devam edilir. Bu dönemde kol gücünü arttırmaya yönelik egzersizler de devam eder. Çocuklarda bu
dönem yaşıtları ile daha çok vakit geçirebilme için uygun
şartların yaratılması ve sportif aktivitelere yönlendirilmesi
Spina Bifidalı Çocuklar
• 15 •
yararlı olur. Yüzme ve tekerlekli sandalye basketbolü yararlı sporlardır. Ergenliğin başlamasıyla birlikte şişmanlık,
cihaz giyiminde isteksizliğe ve bilgisayar kullanma gibi daha çok oturarak yapılan aktivitelerin artmasına neden olur.
Bu sorun diyetisyen yardımıyla beslenmeyi düzenleyerek ve
çocuğun hareketliliğini arttırarak çözülür. Bazen cihaz kullanımında sorunların artması, cihazların sık sık kırılması ve
bozulması, cihaz ile rahat oturup kalkamama nedeniyle,
çocuklar cihazlarını giymek istemeyebilirler. Yaşıtlarına
uyum sağlamak amacıyla rahat ve hızlı olduğu için tekerlekli sandalyeyi tercih edebilirler. Ancak tekerlekli sandalyede çocuğa uygun bazı değişiklikler yapılmazsa omurga
bozukluklarının artabileceği ve uzun süre hareketsiz oturmanın, eklemlerde istenmeyen sertliklere neden olabileceği bilinmelidir. Bu dönemdeki diğer bir sorun ise omurgadaki eğriliklerin artması, uzun süre oturmaya bağlı yaraların açılması ve cihaz kullanımına bağlı özellikle ayak ve
ayak bileği başta olmak üzere yaraların açılmasıdır. Bu sorunlar, çocuğun tekerlekli sandalyesine yumuşak zeminler
ve omurga eğrilikleri için bazı adaptasyonlar yapılarak ve
cihaz giyiminden sonra cildin kontrol edilmesi ile azaltılabilir. Çocuk büyüdüğünde, bu cilt kontrollerini kendisinin
yapması konusunda bilinçlendirilmelidir.
Spina bifidalı çocuklar giyinme soyunma, kendi kendine
banyo yapma gibi aktiviteleri yaşıtlarından daha geç yapabilirler. Bunda anne babanın aşırı koruyucu davranışları da
etkilidir. Çocuğun bakımında bu aşırı üstüne düşme ve çocuğun tüm işlerinin etraftaki insanlar tarafından yapılması,
uzun vadede çocuğun bağımsızlığına engel olmaktadır.
Sonuç olarak: Spina bifidalı çocuklar iyi bir aile - doktor fizyoterapist desteği ile toplumda kendi bakımlarını sağlayabilir, okula gidebilir, çeşitli işlerde çalışabilir, evlenip çocuk sahibi olabilir, mutlu bir hayat sürebilirler.
SPİNA BİFİDALI ÇOCUĞU OLAN
AİLELERE ÖNERİLER
Spina bifidanın oluşum nedenleri henüz tam olarak aydınlatılamamıştır. Kişinin genetik yapısının yanı sıra çevresel
faktörlerin (beslenme bozuklukları ve teratojenler) spina
• 16 •
bifida oluşumu için etkili olduğu kabul edilmektedir. Bazı
ailelerde spina bifida riskinin daha yüksek olduğu bilinmektedir.
Spina bifidal› çocuk için riskli gruplar:
• Daha önce 1.-2.-3. derece yakınlarında spina bifida öyküsü olanlar,
• Maternal insüline bağımlı diyabeti olanlar,
• Antiepileptik ilaç (sara ilaçları) kullananlar,
• Obesite tanısı alanlar,
• Erken gebelikte yüksek ısıya maruz kalanlar,
• Belli ırk/etnik gruplarda olanlar (Beyaz ırkta daha sık),
• Düşük sosyoekonomik düzeydir.
Bu grupların içinde 1., 2., 3.derece yakınlarında spina bifida öyküsü olanlar için;
Etkilenmiş kişi
1. kardeş
2. kardeş
1. - 2. derece akraba
3. derece akraba
Bir ebeveyn
Risk (%)
5
12
2
1
4
Yenidoğanlarda %1-2 oranında gözlenen malformasyonların oluşumunda nütrisyonel faktörler ve özellikle Folik Asit
ilişkisi, 1960’lı yıllardan beri bilinmektedir. 1980’li yıllardan
sonra yapılan geniş kapsamlı çalışmalar ile, perikonsepsiyonel Folik Asit içeren multivitamin kullananlarda, spina bifida sıklığının belirgin olarak azaldığı gösterilmiştir (Milunsky 1989 ; Czeizel 1992).
Folik Asitin spina bifida oluşumundaki rolü belirlendikten
sonra, insan vucudunda Folik Asit kullanımı ile ilgili araştırmaların sayısı artmış ve MTHFR (5, 10-metilentetrahidrofolat redüktaz) geninin polimorfizminin termolabil THFR oluşumu ile Folik Asit eksikliğine yol açarak spina bifidaya yatkınlıkta rol oynadığı kanıtlanmıştır.
Batı ülkelerinde NTD sıklığı 1/1000 veya 1/2000 arasında
değişmektedir. Ülkemizde 4-9/1000, İrlanda’da 1/100, kuzey Çin ve Avusturalya’da 1-9/1000’dir.
Spina Bifidalı Çocuklar
• 17 •
ÜLKEMİZDE SPİNA BİFİDA SIKLIĞININ
AZALTILMASI İÇİN:
1- Üreme çağındaki kadınların Folik Asit / spina bifida ilişkisi konusunda bilgilendirilmesini;
Folik Asitin, spina bifida için kesinlik kazanmış koruyucu
etkisinin yanı sıra, yarık dudak / damak ve bazı konjenital
kalp anomalileri üzerindeki koruyucu etkisini gösteren çalışmalar da vardır.
2- Beslenme alışkanlıkları konusunda toplumun bilinçlendirilmesini;
Folik Asit doğal formu folat olarak da adlandırılan, yeşil
yapraklı sebzelerde (brokoli, ıspanak, kıvırcık salata, marul
vs.) ve bazı meyvelerde (portakal, muz vs.) bulunan, suda
eriyen B9 vitaminidir.
3- Sağlık Bakanlığı’nın önerisi ile tahıllara günlük gereksinim dozunda Folik Asit katkısının eklenmesini;
ABD’de 1998’de FDA’nın kararı ile buğday, pirinç ve mısır
gibi tahıllar (140 mcg / 100 gr) Folik Asitle zenginleştirildi
ve bireylerin çoğunluğunun günde 100mcg Folik Asit alması sağlanmış oldu. Bu kararda etkili olan üreme çağındaki
kadınların sadece %25’inin vitamin alarak Folik Asit desteği alması idi.
Sonuç: Katkılı tahıl ürünlerinin kullanılmasıyla spina bifida
ve anensefali oranı yılda %19 azalmıştır (JAMA, 2001 ;
285:2981-2986)
İskoçya’da 1970’lerde 500’de 1 olan NTD sıklığı besinlere
Folik Asit eklenmesi ve tarama programları ile 5000’de 1’e
inmiştir.
Kanada’da 1999 yılından sonra Folik Asit katkılı tahıl ürünleri kullanıma sunulmuştur.
4- Üreme çağındaki tüm anne adaylarının günlük dozda
Folik Asit kullanmasını;
Düzenli Folik Asit kullanımının, homosistein düzeyini düşürerek, kalp hastalığı ve inme riskini de azalttığı ve bazı
kanserler (kolon / serviks) için de koruyucu etkisi olduğu
vurgulanmalıdır.
• 18 •
• Batı Avusturalya ve ABD’de, 22.715 gebede FA desteğinin
NTD riskini %72 oranında azalttığı gösterildi. (Milunsky ve
ark., ABD, 1989, Bower ve ark., Batı Avustralya, 1989)
Macaristan’da konsepsiyon öncesi ve sonrası ilk 2 ay 2104
kadına 0.8 mg/gün Folik Asit katkılı multivitamin, 2052 kadına ise eser element desteği (Cu+Mg+Zn+vitC) uygulan-
mış, FA destekli grupta NTD gözlenmezken / eser element
grubunda 6 vaka gözlenmiştir (Czeizel & Dudas, 1992).
• Çin’de NTD prevalansının yüksek ve düşük olduğu iki ayrı
bölgede evlilik öncesinden başlayarak, gebeliğin ilk trimesteri sonuna kadar 400 mcg/gün Folik Asit desteği verilmiştir. Yüksek riskli bölgede NTD sıklığında %85, düşük riskli
bölgede %40 azalma gözlenmiştir (Centers for Diasease
Control and Prevention; N. Engl. J. Med., 1999).
5- Tüm gebeliklerin 16.-20. haftalar arasında maternal se-
rum AFP düzeyleri ve USG ile değerlendirilmesini;
6- Yüksek riskli anne adaylarına perikonsepsiyonel yüksek
doz FA (800 mcg/gün) kullanımını;
önermekteyiz.
Spina bifidalı çocuk öyküsü olan anne adaylarında, peri-
konsepsiyonel Folik Asit tedavisinin artmış risk üzerine etkileri araştırılmış ve İngiltere’de riskli olan 967 gebelikte
%45, 1195 gebelikte %72 (çok merkezli çalışma, Medical
Research Council, 1991), İrlanda’da 967 gebelikte %72
(Seller & Nevin, 1984), İskoçya’da 111, ABD’de 181, Kana-
da’da 436 gebelikte %60 (Laurance ve ark., 1981-Milunara
ve ark, 1988-Werler, 1993), Küba’da 195 (Vergel ve ark.,
1990) ve Türkiye’de 190 gebelikte %100 (PRETAM, 1998)
beklenen NTD oranında azalma gözlenmiş ve NTD tekrar-
lama riskinin %1’e indiği çok sayıda farklı çalışma ile kanıtlanmıştır.
Spina bifidalı çocuğu olan bireylerin, spina bifida oluşumu,
etiyolojisi ve olası korunma yöntemleri konusunda bilgi
edinmelerini, yakın çevrelerini de bu konuda bilinçlendirmelerini destekliyoruz.
Spina Bifidalı Çocuklar
• 19 •
• 20 •
Yeni ilaçlar sayesinde birçok hastalık tedavi
edilebilmektedir.
Tüm dünyada, üniversite ve ilaç firmalarındaki araştırmacıların ortak amacı; sağlığımız için kullanılan aşı ve ilaçların
daha iyi hale getirilmesi ve tedavisi bugün için mümkün olmayan hastalıklar için çözüm bulunmasıdır.
2.kez AFP / amniotik sıvıda
asetilkolinesteraz
NTD (-)
5 MOM
30 yıl önce çocuk felci binlerce çocuğunun hayatını etkilerken, bugün neredeyse sona ermiştir.
10 yıl önce AIDS hastalığında kullanılabilecek bir ilaç yok
iken, bugün yaşam süresini uzatabilen tedaviler uygulanmaktadır.
Yeni ilaç, araştırma geliştirme çabalarının ve
bilgi birikiminin gelişimi ile mümkündür.
Dünyada ortalama insan ömrü son 100 yılda 40’lı yaşlardan
70’li yaşlara ulaşmıştır. Bu ilerlemedeki en önemli nedenlerden biri, ilaç alanındaki araştırma ve geliştirme çalışmaları sonucu ortaya çıkan yeni tedavilerdir.
İlaç alanındaki araştırma ve geliştirme çalışmaları, uzun süreli ve yüksek maliyetlidir. Tek bir molekülün keşfedilerek
bir ilaç haline gelmesi ve tıbbın hizmetine sunulmasına kadar yaklaşık 12-15 yıl geçmektedir.
Genetik Danışma
NTD +
NTD (+)
Bu nedenle ilaç aslında bilgi üretimidir.(1)
2. düzey USG
2.5-5 MOM
Gebeliklerin 16-20 GH’larda maternal serumda alfafetoprotein ölçümü (%95-97 güvenilirlik)
YENİ İLAÇLAR VE ÖNEMİ
İlacın değerli ve faydalı olmasını sağlayan, tıbbın hizmetine
sunulmasına kadar süren titiz ve kapsamlı araştırmalardır.
(1) Charles M. Caruso, International Patent Counsel, MSD
Spina Bifidalı Çocuklar
‹STANBUL TIP FAKÜLTES‹
Geçmiflten gelece¤e....
T›p e¤itimine 1470 y›l›nda bafllayan ‹stanbul T›p Fakültesi
ülkemizin ve tüm dünyan›n en köklü yüksek ö¤retim
kurulufllar› aras›nda yer almaktad›r.
Fakülte, geçen yüzy›llar boyunca bir yandan
Türk Milleti’ne hekimler yetifltirerek sa¤l›k hizmeti üretmifl, öte yandan bilimsel araflt›rmalarda ülkemizin
en önde gelen kurumlar›ndan biri olmufltur.
Cumhuriyet döneminde, her koflulda
Atatürk ilke ve devrimlerinin y›lmaz bir savunucusu olan
‹stanbul T›p Fakültesi, siyasal ve sosyal yönlerden de
ülkeyi etkileyen çal›flmalar›n içinde yer alm›flt›r.
Fakülte, halen 112.000 m2 kampüs alan› içerisindeki
25 ayr› yap›da yaklafl›k 2500 ö¤renciye e¤itim vermekte
ve ülke sa¤l›k ordusuna her y›l ortalama
450 hekim kazand›rmaktad›r.
Söz konusu hekimlerin yetiflmesinde rol alan yaklafl›k 500
ö¤retim üyesi ve yard›mc›lar› ayn› zamanda 3000 yatak
kapasiteli hastanede y›lda 35.000 yatan hastaya ve
500.000 poliklinik hastas›na da hizmet vermektedir.
Bu özellikleri ile dev bir sa¤l›k kuruluflu olan
‹stanbul T›p Fakültesi 1997 y›l›ndan bu yana
gerçeklefltirdi¤i “Hasta Okulu” program› ile de
kamuya yönelik önemli bir sa¤l›k hizmetini
yerine getirmenin gururunu yaflamaktad›r.
‹stanbul T›p Fakültesi
“e¤itimde, bilimde, hizmette”
İstanbul Tıp Fakültesi Hasta Okulu Yayınları: VI
Spina Bifidalı Çocuklar
Hazırlayan: Dr. İlmay Bilge