renal tübüler asidoz tanısal yaklaşım

RENAL TÜBÜLER ASİDOZ
TANISAL YAKLAŞIM
Dr. Özlem Aydoğ
Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk
Sağlığı ve Hastalıkları E.A.H.
Çocuk Nefroloji ve Romatoloji Kliniği
RENAL TÜBÜLER ASİDOZ


Renal tübüler asidoz (RTA), hidrojen iyonunun
sekresyonunda veya bikarbonat reabsorbsiyonunda veya
her ikisinde birden defektin bulunduğu, ancak glomeruler
filtrasyon hızında (GFH) bozukluğun olmadığı veya
GFH’deki bozukluğa orantısız gelişen bir durumdur
RTA tanı ve tiplendirmesi; klinik bulgular, kan ve idrarın
biyokimyasal incelemeleri ve kalıtsal tiplerinde moleküler
genetik yaklaşımla yapılabilir.
BÖBREKLER, UZUN SÜRELİ ASİT-BAZ
REGÜLASYONUNDA PRİMER ORGANDIR.

Filtre edilen HCO3 reabsorbsiyonu
Proksimal tübül
Henle lupu çıkan kalın kolu
Distal tübül
Toplayıcı kanallar





Nonvolatil asit ekskresyonu
Büyümekte olan çocuklarda, diyet ve metabolizma sonucu
oluşan nonvolatil asitler (2-3 mmol/kg H+) böbreklerle ekskrete
edilir.
Net asit ekskresyonu (NAE): UN H4 + UTEA


%80
%10
%5-10
%3-5
HCO3 regenerasyonu

1 mmol/kg/gün
PROKSİMAL TÜBÜL
NH3 MEDÜLLER RESİRKÜLASYONU
H+ SEKRESYONU
ALFA İNTERCALATED HÜCRELERDE ASİT
SEKRESYONU
H+ SEKRESYONU
MAJOR RTA TİPLERİ
Tip 1 Klasik
Distal RTA
Primer
defekt
Plazma K
Bozuk distal
asidifikasyon
(sekretuar
defekt)
Genellikle
düşük
Tip 2
Proksimal RTA
Proksimal HCO3
reabsorbsiyon
kapasitesinde azalma
(genellikle eşik 14-18
mEq/L)
Düşük
Tip 4
Hiperkalemik RTA
Azalmış aldosteron
sekresyonu veya aldosteron
direnci
Distal tübülde azalmış Na
reabsorbsiyonu (voltaj
defekti)
Hiperkalemi
PROKSİMAL (TİP 2) RTA NEDENLERİ
Primer
1.
1.
2.
İdiyopatik (sporadik)
Familyal
NHE1 defekti
Sistinozis
Galaktozemi
Tirozinemi
Glikojen depo hastalığı tip 1
NBC defekti
Lowe’s sendromu
Wilson’s hastalığı
Herediter früktoz intoleransı
Akkiz
2.
1.
2.
3.
4.
İlaçlar- aminoglikozidler, ifosfamid, antiviral tenofovir, valproik asit, salisilat
Ağır metaller- kurşun, kadmiyum, civa, bakır
Paraproteinemi hastalıkları- multipl myeloma, monoklonal gamopatiler,
amiloidozis
Vitamin D eksikliği
KLASİK DİSTAL (TİP 1) RTA NEDENLERİ
1.
Primer
1.
İdiyopatik (sporadik)
2.
Familyal
AE1 defekti
H-ATPaz defekti
2.
Sekonder
1.
Otoimmün hastalıklar- Sjögren sendromu, SLE, RA,
otoimmün hepatit/primer bilier siroz
2.
İlaçlar- ifosfamid, amfoterin B, lityum
3.
Hiperkalsiürik
durumlarhiperparatiroidzm,
hipofosfatemik rikets tedavisi ve vitamin D intoksikasyonunda
gelişen nefrokalsinozis, sarkoidoz, idiyopatik hiperkalsiüri
4.
Diğer- obstrüktif üropati, meduller sünger böbrek
HİPERKALEMİK (Tip 4 RTA) NEDENLERİ

Aldosteron eksikliği
Kalıtsal defekt- KAH
 Akkiz- Addison hastalığı (enfeksiyon, infarkt, otoimmün)

Diabetes Mellitus (hiporeninemik hipoaldosteronizm)

Aldosteron direnci*

Kalıtsal


PHA tip 1
 su/tuz kaybı, plazma renin ve aldosteron düzeyi yüksek
 Etyoloji:
 Mineralokortikoid reseptörü veya ENaC kodlayan gende defekt
PHA tip 2 (Gordon sendromu)
 Erken distal tübülde artmış NaCl absorbsiyonu (klor şant sendromu)  principal
hücrelere azalmış NaCl gelişi  azalmış negatif intraluminal potansiyel 
K ve H sekresyonunda azalma


Hipertansiyon, plazma renin ve aldosteron düzeyi düşük
Akkiz


Tübüler hasar- obstrüktif üropati*, pyelonefrit, otoimmün
İlaçlar- kalsinörin inhibitörleri, ACE inhibitörleri, NSAID, K tutan diüretikler
METABOLİK ASİDOZ



Böbrek tübülleri bu görevleri yapamıyorsa; vücuttaki
tamponlar kullanılır; ekstrasellüler HCO3 azalır ve
metabolik asidoz oluşur.
RTA'da elektriksel nötraliteyi dengelemek için, HCO3
konsantrasyonundaki azalmaya orantısal olarak, fazla Cl
reabsorbe edilir.
Serum AG normal hiperkloremik metabolik asidoz


AG: (Na + K) – (Cl + HCO3)
Normal AG: 8-16 mmol/L
MEKANİZMASINA VE SERUM ANYON GAP’E GÖRE
METABOLİK ASİDOZUN MAJOR NEDENLERİ
Metabolik Asidoz
Mekanizması
Artmış Anyon Gap
Artmış asit
üretimi
Laktik asidoz
şok, metabolik
hastalık
zehirlenmeler, üremi
Ketoasidoz
DM, açlık
Asit alımı
metanol, etanol,
salisilat
Toluen- glue inhalasyonu
Proksimal RTA
Karbonik anhidraz inhibitörleri
Diare
Diğer intestinal (safra, pankreatik)
kayıplar
Üreteral diversiyon (ileal loop)
Bikarbonat veya
prekürsörlerinin
(asetat, bütirat)
kaybı
Azalmış renal
asit ekskresyonu
Normal Anyon Gap
KBH (GFH <15-20
ml/dk)
Klasik Tip 1 Distal RTA
Hiperkalemik Tip 4 RTA
KBH ve tübüler disfonksiyon (GFH
korunmuş)
ANYON GAP NORMAL METABOLİK ASİDOZ
AYIRICI TANI


Hikaye- diare, abdominal operasyon, glue inhalasyonu
Renal fonksiyonları ve renal asidifikasyon mekanizmaları
normal olan bir kişide metabolik asidoz gelişince;
idrar pH ≤5.3
 Normal NH4 ekskresyonu 0.7-0.8 mmol/kg/gün (30-40 mEq/L)
iken metabolik asidozda 5-6 kat artar ve 3-5 mmol/kg/gün (200300 mEq/L) olur.

1. ADIM: İDRAR PH ÖLÇÜMÜ
Tip 1
Klasik Distal
RTA
Tip 2
Proksimal RTA
Tip 4
Hiperkalemik RTA
Düşük H+
sekresyonu
nedeniyle
Sistemik asidoz durumunda
filtre
edilen
tüm
HCO3
reabsorbe edileceğinden idrar
pH <5.3
Voltaj defekti
Hiperkalemi dışında klasik
distal RTA’ya benzer.
İdrar pH >5.3
İdrar
pH
İdrar pH
daima >5.3

Alkali
verildiğinde,
filtre
edilen HCO3 düzeyi proksimal Aldosteron defekti
reabsorbtif
kapasiteyi İdrar pH <5.3
aşacağından
idrar pH >5.3
Sistemik asidoz yoksa idrar pH ölçümü için;

oral NH4Cl yüklemesi (0.1 g/kg, tek doz)


2-8 saatte idrar pH <5.5; plazma HCO3 <15 mEq/L
oral NH4Cl yüklemesi (0.1 g/kg, 3 gün)

3-5 günde üriner NH4 ekskresyonunda 3-5 kat artma
İDRAR PH ÖLÇÜMÜ

İdrar pH ölçümü, sabah ilk taze idrarda pH metre ile yapılmalıdır.

Dipstik kullanımı önerilmez.
İdrar pH ölçümü yeterli mi?
RTA olmayıp idrar pH’sının alkali olduğu durumlar:
1.
İdrar üreaz içeren bakteri ile kontamine ise
1. Üre  NH3 + HCO3
2.
2.
3.
NH4 ekskresyonu artar.
Kronik diareye bağlı kronik metabolik asidoz ve hipokalemi varlığı,
1. Volüm kontraksiyonu  yeterli TEPD oluşamaz
2.
İdrar pH’sı yorumlanırken idrar Na miktarı >25 mEq/L olmalı
3.
Hipokalemi  NH3 sentezi ve NH4 ekskresyonu artar.
Toluen inhalasyonu
1.
NH4 ekskresyonu artar.
2. ADIM: ÜRİNER NH4 EKSKRESYONU

Üriner NH4 ekskresyonu sadece distal RTA’da değil
tüm RTA tiplerinde azalmıştır.



Proksimal RTA’da, özellikle 3 gün NH4Cl yüklemesi yapıldığında,
normal bireylere göre daha az NH4 ekskrete ettikleri gösterilmiş.
Ancak üriner NH4 ekskresyonu, birçok laboratuarda
ölçülemez.
Üriner NH4 ekskresyonu,
 Üriner Anyon Gap (UAG) ve/veya
 Üriner Osmolal Gap (UOG) hesaplanması ile indirekt
olarak tahmin edilebilir.
ÜRİNER ANYON GAP

UAG ═ UNa + UK – UCl

Na ve K’dan başka Cl ile ekskrete edilen tek katyon NH4'dür.

Ekstrarenal nedenli (diare vb.) metabolik asidozda NH4
ekskresyonu artar (>80 mEq/L) ve UAG (-) bulunurken;

RTA’da NH4 ekskresyonu artmaz ve UAG (+) bulunur.
ÜRİNER ANYON GAP

Bu yaklaşımın doğru olabilmesi için idrarda NH4’ün Cl yerine
bağlanabileceği

fazla miktarda HCO3 olmamalı (idrar pH <7 ise üriner HCO3 <10
mEq/L)

idrarda normalde bulunmayan bir anyon bulunmamalıdır.
penisilin
hippurat (toluen intoksikasyonu)
ketoasit
D-laktat (laktik asidoz)
5-oxoproline (kronik asetaminofen alımı)


Ancak bazı çalışmalarda, üriner NH4 direkt ölçümü ile üriner NH4 tahmini
değeri korele bulunmamış.
Yenidoğanlar ölçülemeyen anyonları ekskrete ettiklerinden UAG
güvenilir değildir.
ÜRİNER OSMOLAL GAP

Ölçülemeyen anyonların ekskresyonu mevcutsa, NH4 ekskresyon tahmini
için Üriner Osmolal Gap (UOG) kullanılabilir.
UOG = ölçülen idrar osmolalitesi – hesaplanan idrar osmolalitesi


Sabah ilk idrar osmolalitesi, osmometre ile ölçülür.
İdrardaki osmotik aktif solütler; idrarda ekskrete edilen
başlıca katyonlar (Na, K ve NH4) ve anyonları, üre ve glikozdur.
Hesaplanan idrar osmolalitesi = üre/2.8 + glikoz/18 + 2 (Na + K + NH4)

NH4Cl yanısıra, ölçülemeyen anyonlarla ekskrete edilen NH4 de hesaba katılır.

Na, K ve NH4 bir değerli olduğundan osmolalite için konsantrasyonları 2 ile çarpılır.
Eğer üre ve glikoz mg/dl değerinde ise mmol/L’ye çevirmek için üre 2.8; glikoz 18 ile
bölünür.

ÜRİNER OSMOLAL GAP
UOG = ölçülen idrar osmolalitesi – hesaplanan idrar osmolalitesi
UOG = ölçülen idrar osmolalitesi – üre + glikoz + 2 (Na + K + NH4)
NH4 = Ölçülen idrar osmolalitesi – (üre + glikoz + 2 (Na + K))
2
NH4 = UOG
2
•
•
•
RTA’da; NH4 ekskresyonu bozuk ve UOG <150 mosm/kg
Diareye sekonder metabolik asidozda; NH4 ekskresyonu (>200
mEq/L) ve UOG (>400 mosm/kg) artmış bulunur.
İdrarda eksojen kaynaklı osmotik aktif solütlerin- etanol, metanol,
etilen glikol, mannitol varlığında- UOG yanlış artmış bulunur.
3. ADIM: PLAZMA HCO3 KONSANTRASYONU
Tip 1
Distal RTA
Plazma
HCO3
Günlük asit yük
ekskrete
edilemediğinden,
vücuttaki tamponlar
kullanılır.
sıklıkla <10 mEq/L
Tip 2
Proksimal RTA
Proksimal tübülde
HCO3 reabsorbsiyon
eşiği azalmış (155
mEq/L)
genellikle 12-20
mEq/L
Tip 4
Hiperkalemik
RTA
Hafif metabolik asidoz
>17 mEq/L
4. ADIM: FRAKSİYONEL HCO3 EKSKRESYONU
Tip 1
Distal RTA
Tip 2
Proksimal RTA
Tip 4
Hiperkalemik
RTA
%3-5
%10-15
%5-10
FEHCO3
Alkalizasyondan
sonra, proksimal
reabsorbtif
kapasitede defekt
olmadığından
<%5

Alkalizasyondan
sonra, proksimal tübül
HCO3 reabsorbsiyon
eşiği geçilince
>%15-20
FEHCO3, özellikle Proksimal RTA tanısı için önemli
FEHCO3 (%) ═ UHCO3 / PHCO3 x 100
Ukrea / Pkrea

Alkalizasyon


NaHCO3 iv infüzyon (0.5-1 mEq/kg/saat)
NaHCO3 po (2-4 mEq/kg/gün, 2-3 gün)

İdrar 30-60 dk arayla mineral yağ altına toplanır.
5. ADIM: İDRAR VE PLAZMA PCO2 ÖLÇÜMÜ


Hasta HCO3 ile yüklendiğinde proksimal tübüle gelen HCO3
maksimum transportu aştığından, önemli miktarda HCO3 distal
nefrona gelir.
Distal nefronda H+ sekresyon hızı ve CA II aktivitesi
normalse
HCO3 + H  H2CO3  H2O + CO2
idrar pCO2 >70 mmHg
idrar – plazma pCO2 >30 mmHg

H+ sekresyon defektine sahip klasik distal RTA veya CA II
defekti mevcutsa



idrar pCO2 <50-70 mmHg
idrar – plazma pCO2 <10-20 mmHg.
Voltaj veya aldosteron defektine bağlı Tip 4 RTA’da değerler
normal bulunur.
6. ADIM: EK İNCELEMELER
DİĞER TÜBÜLER DEFEKTLER


Proksimal RTA, izole HCO3 reabsorbsiyon defekti şeklinde
olabildiği gibi, daha sıklıkla Na bağımlı tüm transport
sistemlerinde defekt ile beraberdir.
Generalize proksimal tübül disfonksiyonu, Fanconi
sendromu olarak adlandırılır.
 generalize aminoasidüri

glikozüri (normal serum glikoz konsantrasyonu)

hipoürisemi

hipofosfatemi

FEP (%) ═ Ufosfat / Pfosfat x 100 = %5-12
Ukrea / Pkrea


Tübüler fosfat reabsorbsiyonu = 100 - FEP = %88-95
Bu özellikler distal RTA’da bulunmaz.
6. ADIM: EK İNCELEMELER
TRANSTÜBÜLER POTASYUM GRADİENTİ (TTKG)
TTKG = UK x Posm
= 6-12
PK x Uosm

Hipokalemi



Ekstrarenal nedenli ise
Renal nedenli ise
TTKG <2
TTKG >2
Hiperkalemide

TTKG <8 ise hipoaldosteronizm veya aldosterona renal tübüler
direnç

Minerelokortikoid uygulaması (fludrokortizon 0.05 mg)


TTKG >7 ise
TTKG <7 ise
hipoaldosteronizm
aldosterona renal tübüler direnç
7. ADIM: ORTAK KLİNİK ÖZELLİKLER

Hasta görünümlü

Kusma, dehidratasyon atakları

Poliüri-polidipsi

Büyüme geriliği

Tuzlu baharatlı yiyeceklerin tercihi

Hipokalemi veya hiperkalemi bulguları
KEMİK REZORBSİYONU
Böbrekler asit yükünü ekskrete
edemeyince vücuttaki
tamponlar kullanılır.
Ekstrasellüler HCO3 azalınca,
kemikteki hidroksiapatit
tampon olarak kullanılır.
Kemik rezorbsiyonu, negatif
Ca dengesi
büyüyen kemiklerde dirençli
rikets,
büyümeyi tamamlayanlarda
osteomalasi görülür.
Distal RTA’da sık görülürken
Fanconi sendromu olmadıkça
Proksimal RTA’da görülmez.
NEFROKALSİNOZİS VE NEFROLİTHİAZİS

Distal RTA’da,
1. Asidotik proksimal tübül hücresinde
artmış
sitrat
absorbsiyonu

hipositratüri
2.
Hiperkalsiüri
1.
2.
3.
Alkali idrar


Kemik rezorbsiyonu
Asidoz nedeniyle renal Ca transportunda
azalma
Nefrokalsinozis ve nefrolithiasis 
medulla destrüksiyonu  renal
yetmezlik
Proksimal RTA’da,
 İdrar sitratı normal
 Fanconi
sendromu
olmadıkça
hiperfosfatüri,
nefrokalsinozis
ve
nefrolithiasis görülmez.
8. ADIM: MOLEKÜLER GENETİK ÇALIŞMALAR
KALITSAL PROKSİMAL RTA
Kalıtım
Sporadik
OD
OR
Başlangıç
yaşı
Özel Klinik
bulgular
İnfant
İzole proksimal
RTA
Transient, yaşla
düzelir
NHE3
immaturitesi
infant
İzole proksimal
RTA
Yaşla hafifler
Transport
sisteminde
maturasyon
defekti
çocukluk
Oküler
(band keratopati,
glokom, katarakt)
SSS anormallikleri
Kromozom
4q13.3
Lokus
SLC4A4
(Solüt
Carrier)
Gen ürünü
protein
NBC1
KALITSAL FANKONİ SENDROMU
Hastalık
Gen defekti
Sistinozis
Sistinozin (CTNS)
(lizozomal membran transporter)
Tirozinemi
Fumarilasetoasetaz
Fankoni Bickel
sendromu
Glut 2 (glikoz transporter)
Herediter früktoz
intoleransı
Früktoz-1-fosfat aldolaz
Dent’s hastalığı
CICN5
Lowe’s sendromu
Fosfatidilinositol 4,5-bifosfat 5-fosfataz eksikliği
(OCRL1)
Galaktozemi
Galaktoz-1-fosfat üridil transferaz
Wilson hastalığı
ATPaz, Cu-transporting, beta polipeptid
MODY3
HNF1 alfa transkripsiyon faktörü
KALITSAL DİSTAL RTA
Subtip ve
kalıtım
Başlangıç
yaşı
Lokus
Gen ürünü
protein
17q21-22
SLC4A1
AE1
2p13
ATP6V1B1
H+-ATPaz
B1 subünit
7q33-34
ATP6V0A4
H+-ATPaz
a4 subünit
Özel Klinik bulgular Kromozom
OD dRTA
Eritrosit membran
Erişkin/adult
defekti ile birliktelik
(Tip 1a)
OR dRTA
(Tip 1b)
İnfant/
çocukluk
Erken başlayan
bilateral
sensörinöral işitme
kaybı
OR dRTA
(Tip 1c)
İnfant/
çocukluk
Geç başlayan sağırlık
Bazı vakalarda işitme
normal
KALITSAL HİPERKALEMİK TİP 4 RTA
Subtip ve
kalıtım
PHA Tip1 (OR)
PHA Tip1 (OD)
PHA Tip2
Gordon
sendromu
Özel klinik
bulgular
Hipotansiyon,
Renin ve
aldosteron
yüksek
Hipertansiyon,
Renin ve
aldosteron
düşük
Kromozom
Lokus
Gen ürünü protein
16p12
12p13
SNCC1B/SCNNIG
SNCCIA
 ve  ENAC
4q31.1
MLR
Minerolokortikoid
reseptörü (MR)
WNK1 kinaz
WNK4 kinaz
12p13.3
17p11-q21
WNK1
WNK4
(With No Lysine
Kinases- serin/treonin
kinaz ailesinin üyeleri)
MİKS (TİP 3) RTA
Başlangıç
yaşı
Klinik özellikler
Kalıtım
Kromozom
Lokus
Gen ürünü protein
CA II, proksimal ve distal tübüllerde ve
osteoklastlarda bulunur.
Proksimal ve distal miks RTA
Osteopetrozis
Erken nefrokalsinozis
Çocukluk
Artmış kemik dansitesi
Kalınlaşmış kemikler
Kırıklar
Kısa boy
Dental maloklüzyon
Serebral (bazal ganglion) kalsifikasyonu
Mental retardasyon
Optik sinir kompresyonu ile görme bozukluğu
İletim tipi sağırlık
Anemi
OR
8q22
CA II
CA2
SERUM ANYON GAP NORMAL,
HİPERKLOREMİK METABOLİK ASİDOZLU
HASTAYA YAKLAŞIM
Üriner Anyon Gap
UNa + UK - UCl
Negatif
Pozitif
Gastrointestinal kayıplar
Toluen inhalasyonu
RTA
Hipokalemi
Hiperkalemi
Proksimal Tip 1 RTA
Tip 4 RTA
Klasik Distal Tip 2 RTA
Voltaj defekti
Aldosteron defekti
HİPOKALEMİK RTA’LI HASTAYA YAKLAŞIM
Asidoz sırasında idrar pH
Plazma HCO3 düzeyi
Alkali yükleme sırasında FEHCO3
idrar-Plazma PCO2
<5.5
12-20 mEq/L
>%15-20
>30mmHg
Proksimal Tip 1 RTA
Fankoni sendromu için
diğer proksimal defektler
araştır.
>5.5
<10 mEq/L
<%5
<30mmHg
Klasik Distal Tip 2 RTA
Kemik rezorbsiyon bulgularını
ve
Hiperkalsiüri, nefrokalsinozis
araştır.
HİPERKALEMİK TİP 4 RTA’LI HASTAYA
YAKLAŞIM
Asidoz sırasında idrar pH
İdrar pH <5.5
İdrar pH >5.5
Plazma Aldosteron düzeyi
Voltaj defekti
Yüksek
Düşük
Kan basıncı ölçümü
Düşükse
Aldosteron
eksikliği
PHA Tip1
Yüksekse
PHA Tip2
(Gordon sendromu)
Volüm kontraksiyonu
Amilorid
Renal parankimal hastalık
TEDAVİ

Amaç
Asit-baz ve sıvı-elektrolit dengesinin sağlanması
 Optimal büyümenin ve kemik mineralizasyonunun
sağlanması
 Nefrokalsinozis, nefrolithiasis gelişiminin ve sonuçta
renal yetmezliğe gidişin önlenmesi


Tedavi RTA tipine ve nedenine göre yapılır.
 Primer neden tedavisi

Sistinozis- sisteamin
DESTEKLEYİCİ TEDAVİ
Alkali tedavi

Proksimal tübül HCO3 emiliminin en fazla olduğu segment
olduğundan,







defektinde büyük miktarda alkali tedavisine (10-15 mEq/kg/gün) ihtiyaç
vardır.
Hastalar verilen HCO3’ü kaybetmeye devam edeceklerinden; doz bölünerek,
mümkünse gece ve gündüz boyunca, sık intervallerle verilmelidir.
Alkali tedavi K atılımını artırır.
Yaşla birlikte alkali ihtiyacı azalır.
Proksimal RTA’da asidozu tamamen düzeltmek zordur.
Asit-baz durumundaki hafif iyileşmeler normal büyümeye izin verir.
Distal RTA’da asidozu düzeltmek için gerekli alkali miktarı
daha düşüktür.



İdrar sitrat ekskresyonunu düzeltmek için 3-4 mEq/kg/gün K sitrat
gereklidir.
Yaşla (>6 yaş) alkali ihtiyacı (2-3 mEq/kg/gün) azalır.
Ek potasyuma sıklıkla ihtiyaç yok.
DESTEKLEYİCİ TEDAVİ

Fanconi sendromu varsa
 Azalmış vitamin D aktivasyonu

Hipofosfatemi

Aktif Vitamin D- Rocaltrol, Osteo-D (0,25 – 0,5 mcg kapsül)
 oral doz: 0,01-0,05 mcg/kg/gün, 1-2 dozda verilir.
Fosfor solüsyonu- Joulie's solüsyonu, nötral fosfat
solüsyonu
 başlangıç dozu: 40 mg elementer fosfor/kg/gün, 4-5 dozda
verilir.
 oral fosfor diareye neden olabilir. Doz azaltılarak dereceli
olarak artırılır.
Magnezyum, karnitin desteği
DESTEKLEYİCİ TEDAVİ


Poliürüyi azaltmak için tiazid diüretik, indometazin gerekebilir.
Alkali tedavi ile nefrokalsinozis ve nefrolithiasis stabilize
olur veya kısmen düzelebilir.
Distal RTA’da işitme bozukluğu, alkali tedaviye rağmen
irreversibl ve progresifdir.
İç kulak kompartmanının anatomik izolasyonu
İşitme kaybının moleküler mekanizmasının daha iyi anlaşılması,
yeni önleyici ve terapötik tedavilere yol açacaktır.
HİPERKALEMİK (TİP 4 RTA) TEDAVİSİ
K kısıtlaması
Minerelokortikoid replasmanı
PHA Tip 2- tiazid grubu diüretik
MİKS (TİP 3) RTA TEDAVİSİ
Alkali desteği
Kemik iliği transplantasyonu
Kemik hastalığını düzeltebilir.
RTA'da etkili değil.